Kehyksensiirron mutaatio vs. pistemutaatio
Geenimutaatioiden kaksi päätapaa ovat kehyssiirto- ja pistemutaatiot. Ensinnäkin mutaatio on geneettisen materiaalin muutos yleensä. Nämä muutokset voivat tapahtua eri tavoin ja suuruuksina. Geenimutaatiot ovat yksinkertaisesti organismin tietyn geenin nukleotidisekvenssissä tapahtuvia muutoksia. Sekä kehyssiirto että pistemutaatiot ovat sellaisia muutoksia geenin nukleotidisekvenssissä. Nämä kaksi tyyppiä kuitenkin eroavat toisistaan monin tavoin, tuloksena on muuttunut geeni; siten erilainen fenotyyppi voitaisiin ilmentää lopulta.
Kehyksensiirtomutaatio
Kuten nimensä vihjaa, nukleiinihapon kehys muuttuu, kun kehyssiirtomutaatiot tapahtuvat geenissä. Ensinnäkin olisi asianmukaista tietää, että on olemassa kahden tyyppisiä kehyssiirtomutaatioita, joita kutsutaan insertioiksi ja deleetioiksi. Kaikki nämä tapahtuvat, kun DNA-juoste puretaan DNA-replikaation tai proteiinisynteesin aikana. Kun DNA-juoste on purkautunut proteiinisynteesin aikana, muodostuu mRNA-juoste ja DNA-juoste uudistetaan nykyisen nukleotidisekvenssin mukaan. Uusi nukleotidi voitaisiin kuitenkin lisätä esillä olevaan sekvenssiin missä tahansa haavoittuvassa paikassa. Siksi uudella DNA-juosteella on ylimääräinen nukleotidi. Lisäksi tämä prosessi voisi tapahtua DNA: n replikaation aikana purkautumisen jälkeen ja ennen kelaamista uudella juosteella. Koska nukleotidi on lisätty alkuperäiseen sekvenssiin, DNA-juosteessa on tapahtunut muutos, jota kutsutaan mutaatioksi, ja tämä erityinen tyyppi tunnetaan insertiona. Samoin deleetio voisi tapahtua, jos nukleotidi on jätetty huomiotta DNA-juosteen uudistamisen jälkeen purkamisen jälkeen. Sekä deleetiot että insertit aiheuttavat DNA-juosteen kehyksen siirtymisen toiseen tai toiseen. Tämän tyyppiset mutaatiot tunnetaan myös kehystysvirheinä, koska kehys on virheellinen. On tärkeätä huomata, että nukleotidien lukumäärä muuttuu DNA-juosteessa, kun kehysvirhe tapahtuu.
Pistemutaatio
Pistemutaatio on muutos, joka tapahtuu tietyssä geenissä tietyssä paikassa. Nukleotidien vaihto tapahtuu puriiniemäksenä vastaavan puriiniemäksen kanssa tai pyrimidiiniemäksen kanssa vastaavan pyrimidiiniemäksen kanssa. Siksi Adeniini voitaisiin korvata tymiinillä tai päinvastoin. Lisäksi guaniini voitaisiin korvata sytosiinilla tai päinvastoin. Tämän tyyppisiä vaihtoja kutsutaan siirtymäpistemutaatioksi.
Kuitenkin kun puriiniemäs vaihdetaan pyrimidiiniemäksen kanssa, mutaatio tunnetaan transversiona. Nämä mutaatiot voivat johtaa tai eivät välttämättä muuta syntetisoitua proteiinia. Kun mutaatio on aiheuttanut muutoksen syntetisoidussa proteiinissa, sitä kutsutaan missense-mutaatioksi, kun taas ekspressoimattomia mutaatioita kutsutaan hiljaisiksi mutaatioiksi. Lisäksi jotkut pistemutaatiot kykenevät aiheuttamaan terminaattorkodonin, jossa pysäytyssignaali välitetään kodonisekvenssinä ja proteiinisynteesi lopetetaan lyhennetyllä proteiinimolekyylillä. Tämän tyyppistä pistemutaatiota kutsutaan hölynpölymutaatioksi. Kuten näyttää, pistemutaatioita on muutama tyyppi, mutta tuloksena on aina muutos yhdessä nukleotidissa. Nukleotidien lukumäärä ei muutu, mutta rakenne on erilainen; siten geenin toiminta voi muuttua.
Mitä eroa Frameshift-mutaation ja pistemutaation välillä on??
• DNA-juosteen kehys siirtyy tavalla tai toisella kehyksensiirtomutaatiossa, kun taas pistemutaatiot eivät muuta DNA-juosteen kehystä.
• Geenirakenne ja nukleotidien lukumäärä muuttuvat kehyksenmuutosmutaatioissa, kun taas pistemutaatiot aiheuttavat vain geenin rakenteen.
• Kehyksensiirtomutaatioita on kahta tyyppiä, mutta pistemutaatioita on vähän.