avainero kehyksensiirron mutaation ja emäksen substituutio mutaation välillä on se kehyksensiirtomutaatio on emäsparin tai emäsparien insertio tai deleetio geenin DNA-sekvenssistä, joka aiheuttaa muutoksia avoimessa lukukehyksessä, kun taas emässubstituutiomutaatio on yhden nukleotidin vaihto toisesta nukleotidista DNA-sekvenssissä.
DNA-sekvensseissä tapahtuvat muutokset voivat johtaa erityyppisiin mutaatioihin. Mutaation seurauksena tietty geenisekvenssi voi muuttua ja johtaa erilaisiin vaikutuksiin, kuten syöpään, geneettisiin sairauksiin, syntymävaurioihin, hedelmättömyysongelmiin jne. Mutaatioihin vaikuttavat eri tekijät. UV ja kemialliset tekijät ovat tärkeimpiä tekijöitä.
1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mikä on kehyssiirtomutaatio
3. Mikä on emäksen substituutiomutaatio
4. Yhdenmukaisuudet Frameshift-mutaation ja emäksen substituutio-mutaation välillä
5. Vertailu rinnakkain - kehyksensiirron mutaatio vs. emäksen substituutiomutaatio taulukkomuodossa
6. Yhteenveto
Kehyksensiirron mutaatio on mutaatiotyyppi, joka tapahtuu emäsparin tai emäsparien insertion tai deletion vuoksi. Se muuttaa geenin lukukehystä ja ekspressoi epätäydellistä tai väärää proteiinia. Yleensä nukleotidkolmioista muodostuu kodoneja. Jokainen kodoni koodaa tiettyä aminohappoa. Lisäyksen tai deleetion jälkeen kolmoisissa nukleotidit siirtyvät ja osoittavat eroa alkuperäiseen sekvenssiin verrattuna. Väärä kodonisekvenssi johtaa väärään aminohappoon translaatioprosessin aikana. Lopulta se tuottaa erilaisen aminohapposekvenssin. Toisin sanoen framehift-mutaatio tuottaa väärän proteiinin geeniekspression lopussa.
Kuva 01: Kehyksensiirron mutaatio
Kehyksensiirron mutaatiot johtavat useisiin komplikaatioihin, mukaan lukien Tay-Sachsin tauti, Crohnin tauti, kystinen fibroosi, HIV ja syöpä. Kehyksensiirron mutaatio voi tapahtua satunnaisesti. Se voi ilmetä myös ulkoisista ärsykkeistä, kuten kemiallisista aineista.
Emässubstituutiomutaatio on DNA-sekvenssin muutos, joka johtuu nukleotidin vaihtamisesta toisen nukleotidin kanssa. Yksi emäs vaihtuu toisen kanssa, joten se on tyyppinen pistemutaatio. Jotkut yhden emäksen mutaatiot ovat hiljaisia mutaatioita. Jotkut kuitenkin aiheuttavat sairauksia. Esimerkiksi beetahemoglobiinigeenin yksi korvaus aiheuttaa hengenvaarallisia häiriöitä; esimerkiksi sirppisoluanemia, joka johtuu yksittäisen aminohapon muutoksesta. Lisäksi emässubstituutiot tuottavat epätäydellisiä proteiineja, jotka eivät ole toiminnallisia.
Kuva 02: Perusasennuksen mutaatio
Kemialliset aineet indusoivat emässubstituutiomutaatioita. Lisäksi UV-valo voi myös aiheuttaa yhden emäksen substituutiomutaatioita.
Lisäykset ja deleetiot aiheuttavat kehyssiirtymutaatioita, kun taas yhden emäksen vaihto toisesta (substituutio) aiheuttaa emäksen substituutiomutaatioita. Joten, tämä on avainero kehyksensiirron mutaation ja emäksen substituutio mutaation välillä.
Seuraavassa infografia esittää yhteenvedon kehyksensiirtomutaation ja emässubstituutio mutaation välisestä erosta.
Kehyksensiirron mutaatio aiheuttaa muutoksia geenin lukukehyksessä, mikä johtaa väärien proteiinien ilmentymiseen. Lisäykset ja deleetiot ovat tärkeimmät syyt kehyksensiirron mutaatioille. Emäsaseman mutaatio aiheuttaa muutoksia DNA-sekvenssissä johtuen yhden emäksen vaihtamisesta toisesta. Ne tuottavat lopussa myös vääriä proteiineja, jos mutaatio ei ole hiljaa. Siten tämä tiivistää eron kehyksensiirtomutaation ja emässubstituutiomutaation välillä.
1. ”Kehyksensiirron mutaatio - määritelmä, esimerkit ja tehosteet.” Biology Dictionary, 28. huhtikuuta 2017, saatavana täältä.
2. ”Geneettinen mutaatio.” Luontouutisia, Nature Publishing Group, saatavana täältä.
1. ”Frameshift-poisto (13062713935)” Genomics Education -ohjelman avulla - Frameshift-poisto (CC BY 2.0) Commons Wikimedian kautta
2. ”Mutaation par korvaaminen” - kirjoittanut Lln.tenkin lfv - Oma työ (CC BY-SA 4.0) Commons Wikimedian kautta