geeni on venytys
Geeni on DNA-osa, joka koodaa polypeptidiä RNA-ketjun kautta. Nämä koodatut ketjut johtavat yksilöllä ”ominaisuuksiin”, kuten silmien väri ja veriryhmä. Geeni on perinnöllisyyden perusyksikkö.
Alleeli on geenin muunnelma. Geenejä esiintyy monissa eri muodoissa tai alleeleissa, jotka johtavat eri RNA-ketjujen koodaamiseen ja siten eri ominaisuuksiin.
Genotyyppi on organismin todellinen alleelijoukko. Tämä sisältää alleelit, joita ei "ekspressoida". ts. alleelit, jotka eivät lopu vaikuttamaan tiettyyn ominaisuuteen, jota he hakevat. Toisaalta fenotyyppi on geenien ilmentyminen. ts. spesifiset piirteet, jotka havaitaan organismin geneettisen rakenteen seurauksena.
Lisätietoja on kohdassa Genotyyppi vs. fenotyyppi.
Jokaisella organismilla on kaksi alleelia kutakin geeniä kohti, yksi jokaisessa kromosomissa. Jos kaksi alleelia ovat samat (esimerkiksi molemmat koodaavat sinisiä silmiä), niitä kutsutaan homotsygodeiksi. Jos ne ovat erilaisia (esim. Yksi sinisille silmille ja toinen ruskeille silmille), ne ovat heterotsygootteja. Heterotsygoottien tapauksessa yksilö voi "ilmaista" joko yhden tai näiden kahden piirteen yhdistelmän.
Alleelit voivat olla hallitsevia tai taantuvia. Hallitseva alleeli on sellainen, joka ilmenee aina, jos läsnä. Esimerkiksi Huntingtonin taudin alleeli on hallitseva, joten jos henkilö perii Huntingtonin taudin alleelin vain yhdeltä vanhemmista, hänellä on tauti. Toisaalta recessiivinen alleeli on sellainen, joka ilmenee vain, jos se löytyy molemmista geeneistä.
Gregor Mendel teki laajaa työtä kasvien kanssa tunnistaakseen fenotyyppikuviot (ilmaistut piirteet) ja määrittääkseen, mitkä alleelit olivat hallitsevia ja taantuvia. Alleelien tutkiminen voi auttaa ennustamaan jälkeläisten piirteitä vanhempien geenien perusteella. Esimerkiksi, jos ruskean silmän värin alleeli (iso kirjain B) on hallitseva ja alle sinisen silmän väri (pieni kirjain b) on recessiivinen, genotyypin ja fenotyypin yhdistelmät voidaan määrittää käyttämällä Punnett-neliödiagrammia.
Vanhempien ruskean ja sinisen silmän värialleelit osoittavat 75%: n todennäköisyyden, että jälkeläisillä on ruskeat silmät.Molemmilla vanhemmilla tässä esimerkissä on heterotsygoottiset alleelit - ruskean (hallitseva) ja sinisen (resessiivinen) silmien väri. Jälkeläiset voivat periä kumman tahansa näistä alleeleista jokaiselta vanhemmalta. Punnett-neliökaavio näyttää kaikki perittyjen alleelien yhdistelmät ja merkitsee tuloksena olevan fenotyypin silmien väriin. Koska ruskean silmän väri on hallitseva alleeli ja että 3/4 mahdollisuudesta johtaa ainakin yhden ruskean silmän väri-alleelin perimiseen, todennäköisyys, että jälkeläisillä on ruskeat silmät, on 75%.
Punnett-neliödiagrammi ennustaa tietyn ristin tai jalostuskokeen tuloksen. Tässä esimerkissä herneistä yhdellä vanhemmilla on taantuma vv joukko alleeleja ja toisella vanhemmalla on vv (heterotsygootti) joukko alleeleja. Kaavio kuvaa neljä mahdollista periytyvien alleelien yhdistelmää jälkeläisissä ja ennustaa syntyvän fenotyypin kussakin tapauksessa. Keltaisen värin määrää dominoiva alleeli Y ja vihreän värin määrää recessiivinen alleeli. Näin ollen todennäköisyys, että tuloksena olevilla herneillä on keltaisen värin fenotyyppi, on 50% ja vihreän värin 50%..
Punnett-neliö herneiden väreille.Toinen esimerkki on verityypit ihmisillä. Geenilokuksessa kolme alleeliä - IA, IB ja IO - määrittävät verensiirtojen yhteensopivuuden. Henkilöllä on yksi kuudella mahdollisella genotyypillä (AA, AO, BB, BO, AB ja OO), jotka tuottavat yhden neljästä mahdollisesta fenotyypistä: "A" (tuottaa AA: n homotsygoottiset ja AO-heterotsygoottiset genotyypit), "B" (tuotettu) BB-homotsygoottisilla ja BO-heterotsygoottisilla genotyypeillä), "AB" -heterotsygootit ja "O" -homosygootit.
Nyt tiedetään, että jokainen A-, B- ja O-alleelista on oikeastaan luokka useita alleeleja, joilla on erilaiset DNA-sekvenssit ja jotka tuottavat proteiineja, joilla on identtiset ominaisuudet: ABO-lokuksessa tunnetaan yli 70 alleelia. Henkilö, jolla on "tyypin A" verta, voi olla AO-heterotsygootti, AA-homotsygootti tai A'A-heterotsygootti, jolla on kaksi erilaista "A" -aligeeliä.
"Villi" alleelia käytetään kuvaamaan fenotyyppisiä merkkejä, jotka nähdään "villissä" populaatioissa kohteista, kuten hedelmäkärpäset. Vaikka villien alleelien katsotaan olevan hallitsevia ja normaaleja, "mutanttiset" alleelit ovat resessiivisiä ja haitallisia. Villien alleelien uskotaan olevan homotsygoottisia useimmissa geenilokissa. Mutantti-alleelit ovat homotsygoottisia pienessä osassa geenilokkoja, ja niiden katsotaan tartunnan saaneen geneettisen sairauden ja useammin heterotsygoottisessa muodossa "kantajina" mutanttialleelille. Lähinnä kaikki geenilokukset ovat polymorfisia useiden alleelien muunnelmien kanssa, joissa geneettiset variaatiot tuottavat enimmäkseen ilmeisiä fenotyyppisiä piirteitä.