Ero koko geenin sekvensoinnissa ja exome-sekvensoinnissa

avainero koko geenin sekvensoinnin ja eksome sekvensoinnin välillä on, että Koko genomisekvensointi sekvensoi organismin koko genomia, kun taas eksomeja sekvensoivat sekvenssit vain organismin eksomea tai proteiinia koodaavat geenit.

Sekvensointi on tekniikka, joka määrittää nukleotidien tarkan järjestyksen tietyssä DNA-molekyylissä. Se heijastaa vain neljän perustan oikeaa järjestystä; adeniini (A), guaniini (G), sytosiini (C) ja tymiini (T) DNA-fragmentissa. Sekvensointimenetelmiä on useita, kuten Sanger-sekvensointi, seuraavan sukupolven sekvensointi jne. Lisäksi joko organismin koko genomi (koko genomin sekvensointi) tai vain genomissa olevat proteiinia koodaavat geenit (eksome-sekvensointi) voidaan suorittaa sekvensoinnin.

SISÄLLYS

1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mikä on koko perimän sekvensointi
3. Mikä on Exome-sekvensointi
4. Samankaltaisuuksia koko geenin sekvensoinnin ja exome-sekvensoinnin välillä
5. Vertailu rinnakkain - Koko perimän sekvensointi vs. Exome-sekvensointi taulukkomuodossa
6. Yhteenveto

Mikä on koko perimän sekvensointi?

Ihmisen perimä sisältää lähes kolme miljardia emäsparia DNA: ta. Koko genomin sekvensointi on menetelmä, joka sekvensoi organismin täydellisen genomin. Siksi koko genomin sekvensoinnissa huomioidaan koko DNA-molekyylien kokoelma, mukaan lukien eksomit, intronit, intergeeniset tilat jne. Lisäksi koko genomin sekvensointisekvenssit, paitsi ytimen sisällä sijaitsevan genomin lisäksi myös mitokondriaalinen DNA.

Kuva 01: Koko perimän sekvensointi

Valmisteltaessa tätä sekvensointia, ensimmäinen vaihe on koota koko DNA. Sitten uutetulle DNA: lle tehdään sekvensointimenettely käyttämällä sopivaa sekvensointimenetelmää. Analysoimalla tuloksena olevat sekvenssit ja käyttämällä bioinformatiikan työkalua saadaan selville harvinaiset sairaudet, syöpä, tartuntataudit jne..

Mikä on Exome-sekvensointi?

Exome on osa genomia, joka sisältää noin 1,5% genomista, ja se on eksonien kokoelma. Eksonit ovat sekvenssejä, jotka transkriptoivat mRNA: ksi ja sitten lopulliseksi proteiinituotteeksi. Siksi eksome-sekvensointisekvenssit koko perimää koodaavat sekvenssit genomissa. Exome-sekvensointi paljastaa geneettiset häiriöt, koska suurin osa geneettisistä häiriöistä johtuu proteiinia koodaavien geenien mutaatioista. Siksi geneettisten häiriöiden diagnostisissa prosesseissa käytetään usein eksome-sekvensointia menetelmänä taudin diagnosointiin. Kun verrataan koko genomisekvensointihakemukseen geneettistä testausta varten, eksome-sekvensointi vie vähemmän aikaa käyttämiseen ja on halvempaa.

Kuva 02: Exome-sekvensointi

Exome-sekvensoinnissa ensin on välttämätöntä valita kokonais-DNA: sta vain proteiinia koodaavat sekvenssit. Huomaa, että ihmisillä on noin 180000 proteiinia koodaavaa sekvenssiä. Sitten eksome sekvensoidaan käyttämällä suuritehoista sekvensointimenetelmää.

Mitkä ovat yhtäläisyydet koko geenin sekvensoinnin ja exome-sekvensoinnin välillä?

• Koko perimän sekvensointi ja Exome-sekvensointi ovat sekvensoinnin kaksi sovellusta.
• Molemmat menetelmät ovat hyödyllisiä määritettäessä nukleotidisekvenssien oikea järjestys molemmissa menetelmissä.
• Bioinformatiikka auttaa myös molempia tekniikoita tietojen analysoinnissa.

Mitä eroa on koko geenin sekvensoinnissa ja exome-sekvensoinnissa??

Kokonaiset genomisekvensointisekvenssit järjestävät organismin genomin koko DNA: n, kun taas eksomeja sekvensoivat sekvenssit vain genomista proteiinia koodaavat sekvenssit. Siksi tämä on perustavanlaatuinen ero koko genomisekvensoinnin ja eksome-sekvensoinnin välillä. Vaikka molemmat menetelmät ovat laajalti käytössä nukleotidisekvenssien oikean järjestyksen määrittämiseksi, koko genomisekvensointi on kallista ja aikaa vievää kuin eksome-sekvensointi.

Alla oleva infografinen taulukko kuvaa eroa koko genomisekvensoinnin ja eksome-sekvensoinnin välillä.

Yhteenveto - Koko perimän sekvensointi vs. Exome sekvensointi

Sekvensointi paljastaa emästen tarkan järjestyksen DNA-fragmentissa ja se voi olla joko koko genomin sekvensointi tai eksomisekvensointi. Tässä koko genomisekvensointisekvenssit sekvensoivat organismin täydellisen genomin, kun taas eksomisekvensointisekvenssit vain genomissa olevat proteiinia koodaavat sekvenssit. Kun otetaan huomioon niiden sovellukset, koko genomin sekvensointi on hyödyllistä analysoitaessa geenivirheitä, kuten yksittäisten nukleotidimuunnelmien, deleetioiden, insertioiden jne. Koko genomissa, kun taas eksomien sekvensoinnista on apua geneettisten sairauksien havaitsemisessa. Siksi tämä on ero koko genomisekvensoinnin ja eksome-sekvensoinnin välillä.

Viite:

1. ”Kokonaisgenomi vs. koko-eksomisen sekvensointi vs. kohdistetut sekvensointipaneelit.” Healio, SLACK Incorporated. Saatavilla täältä  
2. ”Mitä ovat koko eksomien sekvensointi ja kokonaisten genomien sekvensointi? - Genetiikan kotiviite - NIH. ” Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto, National Institutes of Health. Saatavilla täältä  

Kuvan kohteliaisuus:

1. ”Koko genomin haulikko-sekvensointi vs. hierarkkinen haulikko-sekvensointi”, kirjoittanut Commins, J., Toft, C., Fares, M. A. - “Laskennalliset biologiset menetelmät ja niiden soveltaminen hyönteisten endosellulaaristen symbioottisten bakteerien vertailevaan genomiikkaan.” (CC BY-SA 2.5) Commons Wikimedian kautta  
2. ”Exome Sequencing Workflow 1a” - kirjoittanut SarahKusala - Oma työ, (CC BY 3.0) Commons Wikimedian kautta