Tärkeää on olla yleinen tieto emäsparituksesta DNA: ssa ymmärtää eroa siirtymä- ja transversiomutaatioiden välillä. Nukleiinihapoissa on viisi erilaista typpipitoista emästä: adeniini (A), guaniini (G), sytosiini (C), tymiini (T) ja urasiili (U). Kaksi ensimmäistä emästä (A & G) ovat puriineja, kun taas kolme jälkimmäistä (C, T ja U) ovat pyrimidiinit. T on ainutlaatuinen DNA: lle ja U on ainutlaatuinen RNA: lle. Puriiniemäkset muodostavat vety sidoksia komplementaaristen pyrimidiiniemästen kanssa. Se tunnetaan nukleiinihappojen komplementaarisena emäsparina. A: n komplementaarinen emäs on T DNA: ssa. RNA: ssa T: n sijaan on läsnä U ja A muodostaa vety sidoksia U: n kanssa. G: n komplementaarinen emäs on C. Puriiniemäkset koostuvat kahdesta rengasjärjestelmästä ja pyrimidiiniemäkset koostuvat yhdestä rengasjärjestelmästä. Mutaatiot tapahtuvat DNA- ja RNA-emässekvensseissä johtuen emäsparien vaihdoksista. Väärä emäksen korvaaminen DNA-replikaation korjausten aikana DNA-polymeraasientsyymeillä. Transversio ja siirtymä ovat kuitenkin kaksi sellaista mutaatiota, jotka tapahtuvat DNA: ssa substituutiovirheiden takia, ja entsyymit eivät tunnista niitä korjaamiseksi. Siirtymämutaatio tapahtuu puriinien tai pyrimidiinien vaihdon vuoksi. Transversion mutaatio tapahtuu puriinien pyrimidiinin vaihdosten tai purimiinien pyrimidiinien vaihdosten vuoksi. Tämä on avainero siirtymisen ja poikittaisen välillä.
SISÄLLYS
1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mikä on siirtymämutaatio
3. Mikä on transversion mutaatio
4. Vertailu rinnakkain - siirtymä ja poikittaissuunta
5. Yhteenveto
Siirtymä on pistemutaatio, joka tapahtuu puriinien (A ↔ G) tai pyrimidiinien (C ↔ T) vaihtamisen vuoksi DNA: ssa. Se on eräänlainen korvausmutaatio. Replikaation aikana oikea puriiniemäs voi korvata toisen puriinin. Esimerkiksi oikean sekvenssin A sijasta G voidaan korvata. Kun G on substituoitu, komplementaarinen C korvaa toisen juosteen. Samalla tavalla toinen pyrimidiiniemäs T voidaan korvata pyrimidiiniemäksen C sijasta ja muuttaa komplementaarinen emäs toisessa juosteessa. Siirtymämutaatiot ovat useampia kuin transversiot. Yhden nukleotidin polymorfismi on yleinen tyyppinen pistemutaatio, ja kaksi kolmesta SNP: stä johtuu siirtymämutaatioista. Siirtymämutaatiot aiheuttavat kuitenkin vähemmän todennäköisesti aminohapposekvenssimuutoksia. Siksi ne pysyvät neutraaleina ja tunnetaan hiljaisina mutaatioina.
Kuva 01: Siirtymämutaatio
Transversio on toisen tyyppinen pistemutaatio, joka tapahtuu emästen väärän korvaamisen takia. Transversio tapahtuu, kun puriiniemäs on korvattu pyrimidiiniemäksellä tai pyrimidiiniemäs on korvattu puriiniemäksellä, kuten kuvassa 02 esitetään..
Kuva 02: Transversion mutaatio
Transversio tapahtuu kahdella mahdollisella tavalla, koska läsnä on kaksi pyrimidiiniä ja kaksi puriinia. Tämän tyyppinen mutaatio tuottaa vähemmän todennäköisesti vääriä aminohapposekvenssejä translaation aikana.
Transversiot johtuvat ionisoivasta säteilystä, voimakkaista kemikaaleista jne.
Kuva 03: Siirtymä ja transversio
Siirtymä vs. | |
Siirtymä on puriinin korvaaminen toisesta puriiniemäksestä tai pyrimidiinin korvaaminen toiselta pyrimidiiniltä ((C = T tai A = G)). | Transversio on puriinin korvaaminen pyrimidiinistä tai pyrimidiini puriinista. |
esiintyminen | |
Tämä on yleisin tyyppinen pistemutaatio. | Tämä on vähemmän yleistä kuin siirtymä. |
mahdollisuudet | |
On yksi mahdollinen siirtyminen. | On olemassa kaksi mahdollista transversiota. |
Muutos aminohapposekvenssissä | |
Tämä aiheuttaa vähemmän todennäköisesti aminohapposekvenssejä. Joten tämä pysyy hiljaisena mutaationa. | Tämä aiheuttaa todennäköisemmin aminohapposekvenssimuutoksia. Joten sillä on selvä vaikutus tuloksena olevaan proteiiniin. |
Rengasrakenteen vaihto | |
Emäksien vaihto voi tapahtua yhden renkaan rakenteissa tai kaksirenkaisissa rakenteissa. | Vaihto tapahtuu yhdessä rengasrakenteessa, jossa on kaksoisrengasrakenne, tai kaksoisrengasrakenteessa, jossa on yksi rengasrakenne. |
Mutaatioon tunnetaan mikä tahansa muutos, joka tapahtuu DNA: n emässekvenssissä. Se voi johtua insertioista, deleetioista, duplikaatioista, translokaatioista tai substituutioista jne. Substituutiomutaatioita on kahta tyyppiä: siirtymä ja transversio. Siirtymävaiheessa yksi puriini on korvattu toisella puriinilla tai yksi pyrimidiini on korvattu toisella pyrimidiinillä. Transversiossa puriiniemäs korvataan pyrimidiiniemäksellä tai päinvastoin. Siirtymämutaatiot ovat yleisempiä kuin transversiomutaatioita, ja ne aiheuttavat vähemmän todennäköisesti eroa aminohapposekvenssissä verrattuna transversioihin. Tämä on perusedellytys siirtymisen ja poikittaisen välillä.
Viite:
1. Watanabe, S. M. ja M. F. Goodman. "Siirtymämutaatioiden molekyylipohjalta: 2-aminopuriinin, sytosiinin ja adeniinin, sytosiinin ja emäksen väärien muodostumistiheys in vitro." Amerikan yhdysvaltojen kansallisen tiedeakatemian julkaisut. Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto, toukokuu 1981. Web. 14. maaliskuuta 2017
2. Griffiths, Anthony JF. "Mutaation molekyylin perusteet." Nykyaikainen geneettinen analyysi. Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto, 1. tammikuuta 1999. Web. 14. maaliskuuta 2017.
Kuvan kohteliaisuus:
1. ”Transitions-transversions-v3” kirjoittanut Petulda - Oma työ (julkinen alue) Commons Wikimedian kautta