Ero monosomian ja trisomian välillä

Avainero - monosomy vs trisomy
 

Kromosomaalinen erottelu aiheuttaa epänormaaleja kromosomimääriä tytärsoluissa. Se voi esiintyä solujen jaon aikana mitoosissa ja meioosissa. Meiosis-hoidon epäonnistumisen seurauksena aneuploidiset yksilöt kehittyvät hedelmöityksen jälkeen. Aneuploidia on mutaatio, jossa kromosomimäärä on epänormaali. Normaali diploidi solu (2n) sisältää yhteensä 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23 pariin. Normaali haploidi solu (n), joka on sukusolu, sisältää 23 kromosomia. Aneuploideilla voi olla enemmän tai vähemmän kromosomeja kuin normaalilla lukumäärällä. Trisomy ja monosomy ovat kaksi sellaista numeerista kromosomin poikkeavuutta, joka aiheuttaa syntymävaurioita.  Termiä monosomia käytetään kuvaamaan kromosomaalista poikkeavuutta, jossa yksi kromosomi puuttuu homologisten kromosomien parista. Termiä trisomia käytetään kuvaamaan epänormaalia kromosomilukua, jossa kolme kromosomia (tavallinen pari + ylimääräinen kromosomi) on läsnä tietyn tyyppisissä homologisissa kromosomeissa. Tämä on keskeinen ero monosomian ja trisomian välillä. Siksi aneuploidinen tila monosomialle on 2n-1, kun taas trisomialle se on 2n + 1.

SISÄLLYS
1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mikä on monosomy
3. Mikä on trisomy?
4. Vertailu rinnakkain - monosomy vs trisomy
5. Yhteenveto

Mikä on monosomy?

Sana monosomi viittaa 'yksi kromosomi'. Termiä monosomia käytetään selittämään aneuploidinen tila, josta puuttuu yksi homologisen kromosomiparin jäsen. Tämän ehdon vuoksi tuloksena olevat solut sisältävät vain 45 kromosomia tavallisten 46 kromosomin sijasta. Solut osoittavat 2n-1-kromosomeja kehon jokaisessa solussa. Esimerkiksi sukupromosomin monosomia johtaa Turnerin oireyhtymään, jossa yksilöillä on vain yksi X-sukukromosomi. Toinen esimerkki monosomiasta on Cri du chat -oireyhtymä, joka johtuu kromosomin 5 osittaisesta monosomiosta. 1p36-deleetio-oireyhtymä on toinen oireyhtymä, joka johtuu kromosomin 1 osittaisesta monosomiosta..

Monosomia johtaa haitallisiin vaikutuksiin yksilöillä. Puuttuva kromosomi aiheuttaa muutoksia kromosomijoukon kokonaisessa geenitasapainossa. Se sallii myös yhden kromosomin haitallisen recessiivisen alleelin olla hemizygoottinen ja ilmentyä fenotyyppisesti.

Kuvio 01: Monosomian X kariotyyppi - Turnerin oireyhtymä

Mikä on trisomy?

Termi trisomia kuvaa tilaa, jossa ylimääräinen kromosomi on läsnä tavanomaisissa homologisten kromosomien parissa. Kolme kopiota on läsnä yhdestä homologisesta kromosomiparista. Jokainen kehon solu sisältää yhteensä 47 kromosomia tavallisten 46 kromosomin sijasta. Esimerkiksi trisomy 21 tai Downin oireyhtymä esiintyy kromosomin 21 kolmen kopion läsnäolon vuoksi. Trisomy 18 on toinen esimerkki, jossa kromosomiluku 18 on kolme kopiota kuin tavallinen pari, mikä johtaa oireyhtymään, jota kutsutaan Edwardsin oireyhtymäksi. Patau-oireyhtymä johtuu kolmen kromosomin lukumäärästä 13. kromosomissa 13. Myös sukupuolikromosomiparin trisomia voidaan nähdä. Jos näin tapahtuu, voi esiintyä useita epänormaaleja sukupuolikromosomiolosuhteita, kuten XXX (kolminkertainen X-oireyhtymä), XYY ja XXY (Klinefelterin oireyhtymä)..

Kuvio 02: 21 trisomian - Downin oireyhtymän kariotyyppi

Mikä on ero monosomian ja trisomian välillä??

Monosomy vs trisomy
Monosomy on eräänlainen aneuploidia, jossa vain yksi kopio on läsnä kahden sijasta	Trisomy on eräs aneuploidian tyyppi, jossa kolme kopiota tietystä kromosomista on läsnä kahden sijasta.
Kromosomiluku
Solut sisältävät 2n-1 lukumäärän kromosomeja (yhteensä 45).	Solut sisältävät 2n + 1 lukumäärän kromosomeja (yhteensä 47).
Oireyhtymä
Turnerin oireyhtymä, Cri du chat -oireyhtymä ja 1p36-deleetio-oireyhtymä johtuvat tästä.	Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, Patau-oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä, Warkanyn oireyhtymä 2 ja kolmois X ovat tämän aiheuttamia..

Yhteenveto - Monosomy vs Trisomy

Solunjako on soluprosessi, joka luo uusia soluja erilaisiin tarkoituksiin. On tapauksia, joissa solunjako osoittaa virheitä kromosomien disjunktiossa. Sitä kutsutaan kromosomaaliseksi jakautumattomuudeksi, ja se tapahtuu mitoosin ja meioosin aikana, mikä johtaa diploidi- ja haploidisoluihin, joilla on epänormaali kromosomiluku. Monosomy ja trisomy ovat kahdentyyppisiä numeerisia kromosomaalisia poikkeavuuksia. Monosomia on tila, joka kuvaa yhden kopion puuttumista normaalista kromosomiparista. Trisomia on tila, joka kuvaa kolmen kopion esiintymistä tietystä kromosomista kahden kopion sijaan. Molemmat tilanteet aiheuttavat haitallisia vaikutuksia yksilöille tekemällä epätasapainoa geneettiseen koostumukseen.

Kuvan kohteliaisuus:
1. ”45, X” Lähettäjä Ei koneellisesti luettavaa kirjoittajaa. Kissa ~ commonswiki olettaa (perustuu tekijänoikeusvaatimuksiin). - (CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedian kautta
2. ”21 trisomy - Downin oireyhtymä”, Yhdysvaltain energian laitoksen ihmisgenomiohjelma. - (julkinen) Commons Wikimedia -palvelun kautta