Ero missense- ja nonsense-mutaatioiden välillä

Avainero - missense vs nonsense mutaatio
 

DNA: lla on jatkuvasti muutoksia, jotka johtuvat useista tekijöistä, mukaan lukien sisäinen ja ympäristöperäinen alkuperä. DNA-vauriot ja mutaatiot ovat kaksi tällaista muutosta, joka tapahtuu DNA: ssa. Mutaatio määritellään emäksen muutoksena DNA-sekvenssissä. Entsyymit eivät tunnista mutaatioita. Mutatoituneet geenit johtavat erilaisiin aminohapposekvensseihin, jotka tuottavat vääriä proteiinituotteita. Mutaatiot johtuvat nukleotidien insertoinnista, nukleotidien poistumisesta, nukleotidien inversiosta, nukleotidien päällekkäisyyksistä ja nukleotidien uudelleenjärjestelyistä DNA: han. Mutaatiot ovat peräisin DNA-replikaatiosta tai johtuvat erilaisista ympäristötekijöistä, kuten UV-valosta, savukkeiden tupakoinnista, säteilystä jne. Mutaatioita on erityyppisiä, kuten pistemutaatiot, kehyksenvaihtomutaatiot, missense-mutaatiot, hiljaiset mutaatiot ja nonsense-mutaatiot. Missense-mutaatio on pistemutaatio, joka johtaa erilaisen aminohapon substituutioon aminohapposekvenssissä johtuen yhden nukleotidin muuttumisesta mRNA-sekvenssissä. Hölynpölymutaatio on pistemutaatio, joka johtaa katkaistuun, epätäydelliseen, toimimattomaan proteiinituotteeseen johtuen ennenaikaisesta lopetuskodonista transkriptoidussa mRNA-sekvenssissä. Keskeinen ero missense- ja nonsense-mutaatioiden välillä on se missense-mutaatio korvaa eri aminohapon aminohapposekvenssissä, kun taas nonsense-mutaatio tuo lopetuskodonin mRNA-sekvenssiin.

SISÄLLYS

1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mikä on missense-mutaatio
3. Mikä on hölynpölymutaatio
4. Missensen ja nonsense-mutaation väliset yhtäläisyydet
5. Vertailu rinnakkain - Missense vs Nonsense -mutaatio taulukkomuodossa
6. Yhteenveto

Mikä on missense-mutaatio?

Missense-mutaatio on pistemutaatio, jossa yksittäinen nukleotidi vaihdetaan aiheuttamaan toisen aminohapon substituutio. Missense-mutaatiossa lopetuskodonia ei generoida aminohapposekvenssisynteesin lopettamiseksi samanlaisena kuin nonsense-mutaation kanssa.

Kuva 01: Missense-mutaatio

Kun yksi nukleotidi muuttuu DNA-sekvenssissä, se muuttaa geenin geneettistä koodia. Kun se transkriptoituu, syntyvällä mRNA: lla on erilainen kodoni (nukleotidi kolminkertaistunut, mikä johtaa aminohappoon). Muutettu kodoni johtaa erilaiseen aminohappoon. Tuloksena oleva aminohapposekvenssi eroaa ainutlaatuisesta aminohapposekvenssistä johtuen erilaisen aminohapon substituutiosta mutaatiolla.

Mikä on hölynpölymutaatio?

Stop-kodoni on nukleotiditripletti mRNA-sekvenssin sisällä, joka signaloi translaation päättymisen proteiineihin. Tavallisessa geneettisessä koodissa on kolme eri lopetuskodonia. Ne ovat UAG ('meripihka'), UAA ('okra') ja UGA ("opaali") RNA: ssa. DNA: ssa nämä kolme lopetuskodonia esiintyvät TAG: na (“meripihka”), TAA: na (”okra”) ja TGA: na (“opaali”). Nämä lopetuskodonit sijaitsevat oikein geenin geneettisen koodin päässä. Siksi se tuottaa täydellisen proteiinin aiheuttamatta keskeytyksiä. Mutaatiot voivat viedä ennenaikaisen lopetuskodonin mRNA-sekvenssiin. Hölynpölymutaatio on pistemutaatio, joka vie ennenaikaisen lopetuskodonin mRNA-sekvenssiin. Yksi nukleotidimuutos johtaa lopetuskodonin lisäämiseen. Kun lopetuskodoni viedään tarpeettomasti mRNA-sekvenssiin, se lopettaa translaation suorittamatta koko translaatiota. Näin ollen tuloksena oleva proteiini lyhenee epänormaalisti. Jokaisella proteiinilla on ainutlaatuinen aminohapposekvenssi. Nukleotidimuutokset geenin DNA-sekvenssissä johtavat erilaisiin proteiineihin, jotka ovat toimimattomia tai epätäydellisiä.

Kuva 01: Missense-mutaatio

Hölynpölymutaatiot voivat aiheuttaa geneettisen sairauden vahingoittamalla tietystä proteiinista vastaavaa geeniä. Thalassemia, Duchennen lihasdystrofia, kystinen fibroosi ja Hurlerin oireyhtymä ovat useita geneettisiä sairauksia, jotka johtuvat hölynpölymutaatioista.

Mitkä ovat missensen ja hölynpölyn mutaation väliset yhtäläisyydet?

• Missense- ja nonsense-mutaatiot ovat pistemutaatioita, jotka aiheutuvat yhdestä nukleotidimuutoksesta.
• Molemmat mutaatiot johtavat erilaisiin proteiineihin.

Mitä eroa missense- ja nonsense-mutaatioilla on??

Missense vs Nonsense -mutaatio
Missense-mutaatio on pistemutaatio, joka aiheuttaa erilaisen aminohapon korvaamisen aminohapposekvenssissä nukleotidimuutoksen seurauksena.	Hölynpölymutaatio on pistemutaatio, joka vie ennenaikaisen lopetuskodonin mRNA-sekvenssiin nukleotidimuutoksen seurauksena.
Esittely Stop Codon
Missense-mutaatio ei johda lopetuskodonia.	Hölynpölymutaatio esittelee lopetuskodonin.
Lopputuote
Missense-mutaatio johtaa erilaiseen aminohapposekvenssiin.	Hölynpölymutaatio johtaa lyhyempaan ja keskeneräiseen proteiinituotteeseen.
Eri aminohapon korvaaminen
Missense-mutaatio korvaa eri aminohapon.	Hölynpölymutaatio ei korvaa erilaista aminohappoa.

Yhteenveto - Missense vs Nonsense -mutaatio

Missense- ja nonsense-mutaatiot ovat kahden tyyppisiä pistemutaatioita, jotka aiheuttavat yhden nukleotidimuutoksen DNA-sekvenssissä. Missense-mutaatio johtaa erilaisen aminohapon korvaamiseen aminohapposekvenssissä. Hölynpölymutaatio johtaa ennenaikaisen lopetuskodonin lisäämiseen mRNA-sekvenssiin. Tämä on ero missensen ja nonsensen mutaation välillä.

Lataa PDF-versio Missense vs Nonsense -mutaatiosta

Voit ladata tämän artikkelin PDF-version ja käyttää sitä offline-tarkoituksiin lainaushuomautusten mukaisesti. Lataa PDF-versio tästä Ero missense- ja nonsense-mutaatioiden välillä.

Viitteet:

1. ”Missense-mutaatio.” Wikipedia. Wikimedia-säätiö, 14. heinäkuuta 2017. Web. Saatavilla täältä. 27. heinäkuuta 2017.
2. ”Hölynpölymutaatio.” Study.com, n.d. Web. Saatavilla täältä. 27. heinäkuuta 2017.

Kuvan kohteliaisuus:

1. Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston ”Missense-mutaatioesimerkki” ((Public Domain) Commons Wikimedia -sivuston kautta