Ero sirppisolutaudin ja sirppisoluanemian välillä

Keskeinen ero - sirppisolutauti ja sirppisoluanemia

Sirppisolutauti on yleinen perinnöllinen hemoglobinopatia, jonka aiheuttaa beeta-globiinin pistemutaatio, joka edistää hapettuneen hemoglobiinin polymeroitumista, mikä johtaa punasolujen vääristymiseen, hemolyyttiseen anemiaan, mikro-verisuonien tukkeeseen ja iskeemiseen kudosvaurioon. Sirppisoluanemia on vakava perinnöllinen anemian muoto, joka syntyy sirppisolutaudista, jossa hemoglobiinin mutatoitunut muoto vääristää punasolut puolikuun muotoon alhaisilla happipitoisuuksilla. Sirppisolutaudilla on ryhmä patologisia oireita sillä aikaa sirppisoluanemia on yksi tällainen sirppisolutaudin patologinen ilmenemismuoto. Tämä erottuu keskeisestä erästä sirppisolutaudin ja sirppisoluanemian välillä.

SISÄLLYS

1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mikä on sirppisolutauti
3. Mikä on sirppisoluanemia
4. Sirppisolutaudin ja sirppisoluanemian väliset yhtäläisyydet
4. Vertailu rinnakkain - sirppisolu- ja sirppisoluanemia ankaran muodossa
5. Yhteenveto

Mikä on sirppisolutauti?

Hemoglobiinilla on tetrameerinen rakenne, joka koostuu kahdesta parista alfa- ja beetaketjuja. Normaalissa aikuisen punasoluissa on HbA (α₂ β₂) dominoivana hemoglobiinin muotona. Sirppisolutaudissa beeta-globiinigeenin kuudennessa kodonissa oleva glutamaattitähde korvataan valiinilla. Tämä substituutio johtaa erilaisiin rakenteellisiin ja toiminnallisiin muutoksiin hemoglobiinimolekyylissä. HbA: n lisäksi sirppisoluista kärsivillä ihmisillä on punasoluissaan erityinen hemoglobiinityyppi, jota kutsutaan sirpin hemoglobiiniksi (HbS)..

Sirppisolutaudin patogeneesi

Punasolujen vapaasti virtaava sytosoli muuttuu viskoosiksi geeliksi, kun hapen osapaine laskee tietyn kriittisen tason alapuolelle. Jatkamalla hapenpoistoa HbS-molekyylit polymeroituvat punasolujen sisällä pitkiksi kuituiksi vääristäen ne puolikuun muotoon. Tämä on patologinen perusta tärkeimmille ilmenemismuodoille, kuten krooninen hemolyysi, mikro-verisuonien tukkeutuminen ja kudosvauriot.

HbS-polymeerien kasvaessa ne alkavat hernioitua punasolujen kalvon läpi. Tämä punasolujen rakenteellinen muuntaminen aiheuttaa Ca: n virtauksen²⁺.Lisääntynyt solunsisäinen kalsiumtaso indusoi sitten solunsisäisten proteiinien silloittumisen, mikä johtaa K⁺ja vettä. Tämän prosessin toistaminen kuivattaa punasolut, jolloin ne jäykiksi ja tiheiksi. Viime kädessä niistä tulee peruuttamattomasti sirpaleisia soluja, jotka poistuvat nopeasti verenkierrosta ekstravaskulaarisen hemolyysin avulla.

Mikroverisuonisulkujen patologisesta perustasta on useita käsityksiä, mutta tarkkaa mekanismia ei ymmärretä selvästi.

Kuvio 01: Sirppisolutauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.

Sirppisolutaudin kliiniset piirteet

Sirppisolutaudilla on laaja kirjo kliinisiä oireita. Jotkut sairastuneista henkilöistä voivat olla turmeltuneita, kun taas joillakin voi olla vain lieviä oireita.

(Sekä sirppisolutaudilla että sirppisoluanemialla on monia yleisiä kliinisiä oireita, joista keskustellaan kohdassa "Sirppisoluanemian kliiniset piirteet")

Sirppisolutaudin diagnoosi

Hemoglobiinin elektroforeesi HbS: n läsnäolon osoittamiseksi
Ditionaattikoe
Syntymädiagnoosi on mahdollista analysoimalla sikiön DNA: ta, joka on saatu amniosenteesillä.

Mikä on sirppisoluanemia?

Vakavaa perinnöllistä anemian muotoa, joka syntyy sirppisolutaudin seurauksena, jossa mutatoitunut hemoglobiinin muoto vääristää punasoluja puolikuun muotoon alhaisilla happipitoisuuksilla, kutsutaan sirppisoluanemiaksi..

(Sirppisoluanemian patogeneesistä on keskusteltu kohdassa ”sirppisolutaudin patogeneesi”.)

Kuva 02: sirppisolut

Sirppisoluanemian kliiniset ominaisuudet

Kliinisiä piirteitä ovat vakava hemolyyttinen anemia, jonka kriisit täyttävät. Kriisejä voi olla neljä päätyyppiä.

1. Vason okklusiiviset kriisit

Vaso-okklusiiviset kriisit ovat useampia kuin muut, ja niihin vaikuttavat alttiina tekijät, kuten infektiot, asidoosi, kuivuminen ja hapettuminen. Verisuonten tukkeutumisen takia verenkierto tietyille kehon alueille, erityisesti raajoille, on vaarantunut. Tämän seurauksena näillä alueilla esiintyy infarktia, mikä aiheuttaa voimakasta kipua. Käden jalan oireyhtymäksi kutsutaan sairaus, jossa potilas valittaa raajojen voimakkaasta kipusta. Tämä tapahtuu raajojen pienissä luissa olevien infarktien takia.

2. Sisäelimien sekvensointikriisit

Nämä kriisit ilmenevät veren siistimisen ja yhdistämisen seurauksena elinten sisällä. Anemia pahenee vakavalle tasolle viskeraalisen sekvestrointikriisin aikana. Akuutti rintaoireyhtymä on kriisin vaarallisin komplikaatio. Potilaat kärsivät rintakipusta ja hengenahdistuksesta. Rintakehä osoittaa keuhkoinfiltraattien esiintymisen.

3. Aplastiset kriisit

Niitä ilmenee parvo-virustartunnan jälkeen ja joskus myös folaattivajeen vuoksi. Aplastisille kriiseille on ominaista hemoglobiinitason äkillinen lasku, joka vaatii usein verensiirtoa.

4. Hemolyyttinen anemia

Sirppisoluanemian muut kliiniset piirteet

Haavaumat alaraajoissa.
Perna suurenee lapsuudessa, mutta pienenee asteittain infarktien vuoksi (autosplenektomia).
Keuhkoverenpaine.

Sirppisoluanemian laboratoriodiagnoosi

Hemoglobiinitaso on yleensä 6-9 g / dL.
Sirppisolujen ja kohdesolujen läsnäolo verifilmissä.
Kemikaalien, kuten ditionaatin, sikkalinnun seulontatestit ovat positiivisia, kun veri hapetetaan.
HPLC: ssä HbSS havaitaan dominoivana hemoglobiinin muotona ja HbA: ta ei havaita.

Sirppisoluanemian hoito

Vältetään tekijöitä, joiden tiedetään aiheuttavan kriisejä.
Foolihappo.
Hyvä ravitsemus ja hygienia.
pneumokokki, Haemophilus ja meningokokirokotus.
Kriisejä tulee hoitaa potilaan tilan, iän ja lääkevalmisteen mukaan.

Mitkä ovat sirppisolujen ja sirppisoluanemian väliset yhtäläisyydet??

Sekä sirppisolutauti että sirppisoluanemia johtuvat samasta geneettisestä mutaatiosta, joka vaikuttaa beeta-globiiniketjuihin ja siten hemoglobiinin rakenteeseen ja toimintaan.
Koska sirppisoluanemia on yksi sirppisolutaudin patologinen ilmenemismuoto, niillä on myös yhteisiä kliinisiä piirteitä.

Mitä eroa on sirppisolu- ja sirppisoluanemiassa??

Sirppisolutaudit vs sirppisoluanemia
Sirppisolutauti on yleinen perinnöllinen hemoglobinopatia, jonka aiheuttaa beeta-globiinin pistemutaatio, joka edistää hapettuneen hemoglobiinin polymeroitumista, mikä johtaa punasolujen vääristymiseen, hemolyyttiseen anemiaan, mikro-verisuonien tukkeeseen ja iskeemiseen kudosvaurioon.	Sirppisoluanemia on vakava perinnöllinen anemian muoto, joka syntyy sirppisolutaudista, jossa hemoglobiinin mutatoitunut muoto vääristää punasolut puolikuun muotoon alhaisilla happipitoisuuksilla.
Patologiset ilmenemismuodot
Sirppisolutaudilla on useita patologisia oireita.	Sirppisoluanemia on yksi tällainen sirppisolutaudin patologinen ilmenemismuoto.

Yhteenveto - sirppisolutauti vs. sirppisoluanemia

Sekä sirppisolutauti että sirppisoluanemia ovat yleisiä perinnöllisiä tiloja, ja asianmukaiset hoidot voivat olla avuksi potilaan elintason nostamisessa. Sirppisolutaudilla on ryhmä patologisia oireita, kun taas sirppisoluanemia on yksi tällainen sirppisolutaudin patologinen ilmenemismuoto. Tämä on tärkein ero sirppisolutaudin ja sirppisoluanemian välillä.

Lataa PDF-versio sirppisoluista vs. sirppisoluanemiasta

Voit ladata tämän artikkelin PDF-version ja käyttää sitä offline-tarkoituksiin lainaushuomautusten mukaisesti. Lataa täältä PDF-versio. Sirppisolu- ja sirppisoluanemian ero.

Viitteet:

1. Hoffbrand, A. V. ja P. A. H. Moss. Oleellinen hematologia. 6. toim. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Tulosta.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas ja Nelson Fausto. Robbins ja kotranin taudin patologinen perusta. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Tulosta.

Kuvan kohteliaisuus:

1. ”Autorecessive” Lähettäjä fi: Käyttäjä: Cburnett - Oma työ Inkscapessa, CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedian kautta
2. Kansallinen sydän-, keuhko- ja verilaitos (sirppisolu 01) - (Public Domain) Commons Wikimedia -palvelun kautta

terveys