Ero sirppisoluanemiassa ja talassemiassa

Keskeinen ero - sirppisoluinen anemia vs. talassemia

Thalassemia on heterogeeninen häiriöryhmä, joka johtuu perinnöllisistä mutaatioista, jotka vähentävät joko α-globiinin tai β-globiiniketjujen synteesiä. Sirppisoluanemia on vakava perinnöllinen anemian muoto, jossa hemoglobiinin mutatoitunut muoto vääristää punasoluja puolikuun muotoon alhaisilla happipitoisuuksilla. Avainero sirppisoluanemian ja talassemian välillä on se talasemiassa α ja β globiiniketjuihin voidaan vaikuttaa, mutta sirppisoluanemiassa vain β gloin-ketjut ovat vaikuttaneet.

SISÄLLYS

1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mikä on Thalassemia
3. Mikä on sirppisoluanemia
4. Sirppisoluanemian ja thalassemian väliset yhtäläisyydet
5. Vertailu rinnakkain - sirppisoluanemia vs. talassemia taulukkomuodossa
6. Yhteenveto

Mikä on Thalassemia?

Thalassemia on ”heterogeeninen ryhmä häiriöitä, jotka johtuvat perinnöllisistä mutaatioista, jotka vähentävät joko alfa- tai beeta-globiiniketjujen synteesiä, jotka muodostavat aikuisen hemoglobiini HbA: n, mikä johtaa anemiaan, kudoksen hypoksiaan ja punasolujen hemolyysiin, joka liittyy globiiniketjujen synteesin epätasapainoon”..

Thalassemia voidaan luokitella laajasti kahteen pääluokkaan.

Alfa Thalassemia
Beta Thalassemia.

Alfa Thalassemia

Alfatalassemiassa osa geeneistä, jotka vastaavat alfa-globiiniketjujen koodaamisesta, poistetaan. Yleensä alfa-globiinigeenissä on neljä kopiota. Taudin vakavuus riippuu puuttuvien kopioiden lukumäärästä.

1. Hydrops fetalis

Kun kaikki neljä alfa-globiinigeenin kopiota puuttuvat, alfa-globiiniketjujen synteesi on täysin tukahdutettu. Koska alfa-globiiniketjuja tarvitaan sekä sikiön että aikuisen hemoglobiinin synteesissä, tämä tila ei ole yhteensopiva elämän kanssa ja siksi se johtaa kuolemaan kohtuun.

2. HbH-tauti

Alfa-globiinigeenin kolmen kopion puuttuminen johtaa kohtalaiseen tai vaikeaan hypokromiseen mikrosyyttiseen anemiaan ja siihen liittyvään splenomegaliaan..

3. Alfa Thalassemia -piirteet

Nämä johtuvat yhden tai kahden alfa-globiinigeenin kopion puuttumisesta tai passiivisuudesta. Vaikka alfa-talassemiapiirteet eivät aiheuta anemiaa, ne voivat vähentää verisolujen keskimääräistä tilavuutta ja keskimääräistä verisolujen hemoglobiinitasoa lisäämällä punasolujen määrää yli 5,5 * 10¹²/ L.

Kuvio 01: Alfatalassemia

Beeta Thalassemia -oireyhtymät

1. Beta Thalassemia Major

Jos molemmat vanhemmat ovat beetatalasemiaominaisuuden kantajia, todennäköisyys, että jälkeläiset saavat beetatalassemia -taudin, on 25%. Tässä tilassa beeta-globiiniketjujen tuotanto on joko kokonaan tukahdutettu tai vähentynyt dramaattisesti. Koska beeta-globiiniketjuja ei ole riittävästi niiden yhdistämiseen, ylimääräiset alfa-globiiniketjut saostuvat sekä kypsissä että epäkypsissä punasoluissa. Tämä tasoittaa tietä punasolujen ennenaikaiselle hemolyysille ja tehottomalle erytropoieesille.

Kliiniset ominaisuudet

Vakava anemia, joka ilmenee 3 - 6 kuukauden kuluttua syntymän jälkeen.
Splenomegalia ja hepatomegalia
Thalassemic kasvit

Laboratoriodiagnoosi

Tärkein tekniikka, jota nykyään käytetään hematologisten sairauksien diagnosointiin, on korkean suorituskyvyn nestekromatografia (HPLC). Beetatalassemia -pääryhmässä HPLC osoittaa paljon vähentyneiden HbA-tasojen esiintymisen epätavallisen korkeiden HbF-pitoisuuksien kanssa. Täydellinen verenkuva osoittaa hypokromisen mikrosyyttisen anemian olemassaolon, kun taas verifilmin tutkiminen paljastaa lisääntyneen määrän retikulosyyttejä yhdessä basofiilisten rypäleiden ja kohdesolujen kanssa.

hoito

Säännöllinen verensiirto
Foolihappoa annetaan, jos foolihapon saanti ei ole tyydyttävää.
Rautakelaattihoito
Joskus pernanpoisto tehdään myös veren tarpeen vähentämiseksi.

2. Beeta Thalassemia -piirre / alaikäinen

Pieni beetatalassemia on tavallinen tila, joka on oireeton suurimman osan ajasta. Vaikka piirteet ovat samanlaisia kuin alfatalasemia, beetatalasemia on vakavampi kuin sen vastaavat. Beetatalassemia -diagnoosi tehdään, jos HbA₂taso on yli 3,5%.

3. Thalassemia Intermedia

Keskimääräisen vakavia talassemiatapauksia, jotka eivät tarvitse säännöllistä verensiirtoa, kutsutaan talassemiavälituotteeksi.

Mikä on sirppisoluanemia?

Sirppisoluanemia on vakava perinnöllinen anemian muoto, jossa hemoglobiinin mutatoitunut muoto vääristää punasoluja puolikuun muotoon alhaisilla happipitoisuuksilla.

Homogeniinimuotoa, joka syntyy homotsygoottisen sirppisoluanemian geneettisen mutaation vuoksi, kutsutaan HbSS: ksi (sirpin hemoglobiiniksi). Kun happipitoisuus laskee tietyn kriittisen pisteen alapuolelle, sirppihemoglobiini muodostaa kiteitä polymerointiprosessin avulla, jolloin muodostuu pitkiä kuituja, joista kukin koostuu seitsemästä toisiinsa sidotusta kaksisäikeisestä silloituksesta. Juuri tämä polymerointi vääristää punasoluja puolikuun muotoon. Koska vääristyneet punasolut ovat menettäneet vaatimuksensa, ne eivät enää kykene kulkemaan pienten verisuonten läpi; näiden pienten suonien sisällä sirppisolut tukkevat ontelon, vaarantaen elinten verentoimituksen, mikä johtaa moniin infarktiin.

Kuva 02: sirppisoluanemia

Sirppisoluanemian kliiniset ominaisuudet

Voidaan havaita vakava hemolyyttinen anemia, jonka kriisit täyttävät.

1. Vason okklusiiviset kriisit

Tekijät, kuten infektio, kuivuminen, asidoosi ja hapettuminen, altistavat verisuonten tukkeutumiskriiseille. Potilas valittaa raajojen voimakkaasta kipusta. Tämä johtuu infarktista raajojen pienissä luissa.

2. Sisäelimien sekvensointikriisit

Nämä johtuvat veren yhdistämisestä ja sicklingistä, joka tapahtuu elinten sisällä. Tällaisen kohtalokkain komplikaatio on sirppirintaoireyhtymä, jossa potilaalla on hengenahdistus ja rintakipu. Keuhkoinfiltraatit voidaan nähdä rinnan röntgenkuvassa.

3. Aplastiset kriisit

Aplastisille kriiseille on ominaista hemoglobiinitason äkillinen lasku useimmiten parvo-virustartunnan seurauksena. Folaatin puutos voi olla myös avusteinen tekijä.

Sirppisoluanemian muut kliiniset piirteet

Haavaumat alaraajoissa
Keuhkoverenpaine
sappikivet

Sirppisoluanemian laboratoriodiagnoosi

Hemoglobiinitaso on yleensä 6-9 g / dL.
Sirppisolujen ja kohdesolujen läsnäolo verifilmissä.
Kemikaalien, kuten ditionaatin, sikkalinnun seulontatestit ovat positiivisia, kun veri hapetetaan.
HPLC: ssä HbA: ta ei havaita.

Sirppisoluanemian hoito

Vältetään tekijöitä, joiden tiedetään aiheuttavan kriisejä.
Foolihappo.
Hyvä ravitsemus ja hygienia.
Pneumokokki-, hemofilus- ja meningokokirokotukset.
Kriisejä tulee hoitaa potilaan tilan, iän ja lääkevalmisteen mukaan.

Mitkä ovat sirppisoluanemian ja thalassemian väliset yhtäläisyydet??

Sekä talassemia että sirppisoluanemia ovat geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat hemoglobiinin rakenteeseen ja toimintaan.

Mikä on sirppisoluanemian ja thalassemian ero??

Sirppisoluinen anemia vs. talassemia
Sirppisoluanemia on vakava perinnöllinen anemian muoto, jossa hemoglobiinin mutatoitunut muoto vääristää punasoluja puolikuun muotoon alhaisilla happipitoisuuksilla.	Thalassemia on heterogeeninen häiriöryhmä, joka johtuu perinnöllisistä mutaatioista, jotka vähentävät joko α- tai β-globiiniketjujen synteesiä.
Vaikutettu globiiniketjun tyyppi
Sirppisoluanemiassa vaikutetaan vain beetaketjuihin.	Talassemia voi vaikuttaa sekä alfa- että beetaketjuihin.
Geneettisen mutaation luonne
Sirppisoluanemiaa aiheuttava geneettinen vika on geenikorvaus.	Thalassemia aiheuttaa joko pistemutaatio tai geenin deleetio.
Resistenssi malariaa vastaan
Sirppisoluanemiaa aiheuttavan geenivirheen tiedetään suojaavan malariaa vastaan.	Talassemian geneettinen vika ei tarjoa vastustuskykyä malariaa vastaan.
Geneettinen alkuperä
Sirppisoluanemia on autosomaalinen taantumahäiriö.	Thalassemia on autosomaalinen kodominanttihäiriö.

Yhteenveto - sirppisoluanemia vs. talassemia

Thalassemia ja sirppisoluanemia ovat kaksi vakavaa hematologista häiriötä, joita esiintyy enimmäkseen lasten hoidossa. Siksi on tärkeää ymmärtää selvästi ero sirppisoluanemian ja talassemian välillä. Yhteisön tietoisuuden lisääminen näistä sairauksista auttaa minimoimaan niiden esiintyvyyttä, koska salamielisillä avioliittoilla on suuri merkitys näiden geneettisten häiriöiden leviämisessä sukupolvesta toiseen.

Lataa PDF-versio sirppisoluanemiasta tai talassemiasta

Voit ladata tämän artikkelin PDF-version ja käyttää sitä offline-tarkoituksiin lainaushuomautusten mukaisesti. Lataa PDF-versio tästä. Sirppisoluanemian ja Thalassemia-erot.

Viitteet:

1. Hoffbrand, A. V. ja P. A. H. Moss. Oleellinen hematologia. 6. toim. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Tulosta.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas ja Nelson Fausto. Robbins ja kotranin taudin patologinen perusta. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Tulosta.

Kuvan kohteliaisuus:

1. ”Thalassemia alfa” - Kansallinen sydän- ja keuhko- ja verilaitos (NIH) - Kansallinen sydänkeuhko- ja verilaitos (NIH) (Public Domain) Commons Wikimedia -sivuston kautta
2. ”Sirppisoluisen anemian riskitekijät (1) 2” Diana grib - Oma työ (CC BY-SA 4.0) Commons Wikimedian kautta

terveys