Ero klassisen ja Mosaic Turner -oireyhtymän välillä
Share
Klassinen Turner-oireyhtymä on tila, jossa jokaisesta solusta puuttuu yksi sukukromosomeista. Mosaic Turnerin oireyhtymä on tila, jossa sukupuolikromosomi puuttuu joistakin, mutta ei kaikista soluista.
Mikä on klassinen Turner-oireyhtymä?
Määritelmä:
Klassinen Turner-oireyhtymä on tila, jossa puuttuu yksi sukupuolta määrittävistä kromosomeista. Sukupuolikromosomit ovat X ja Y normaalilla ihmisen naishenkilöllä, jolla on XX, ja normaalilla miespuolisella yksilöllä, jolla on XY. Klassisessa Turner-oireyhtymässä jokaisessa solussa on 45, X-kromosomia. Klassisessa Turner-oireyhtymässä yksi sukupuolikromosomeista puuttuu kehon kaikista soluista.
syyt:
Turnerin oireyhtymä johtuu virheestä, joka tapahtuu spermatogeneesin tai oogeneesin aikana, jossa yhtä X-kromosomeista ei ole eroteltu soluun. Tätä virhettä kutsutaan ei-disjunktioksi ja se tapahtuu meioottisen solunjaon aikana. Turnerin oireyhtymää kutsutaan usein myös monosomy X: ksi, koska vain yksi X-kromosomeista kulkeutuu meioosissa muodostuvaan soluun.
Diagnoosi:
Sikiöt voidaan diagnosoida prenataalisen neuvonnan aikana ja RT-PCR-menetelmien tai kariotyyppianalyysin avulla, jossa sikiön kromosomit tutkitaan. Aikaisemmin diagnoosi perustui pääasiassa henkilön oireisiin ja tosiasiaan, että sukupuolista kehitystä ei tapahtunut murrosiän aikana. Tämä tarkoittaa sitä, ettei rintojen kehitystä tai kuukautisia ole tapahtunut.
oireet:
Turner-oireyhtymällä kärsivillä ihmisillä on naispiirre, mutta sukuelimet eivät ole muodostuneet kunnolla ja ovat hyvin alkeellisia. Munasarjat eivät myöskään ole kunnolla kehittyneitä ja ovat vain sidekudoksen paloja. Turnerin oireyhtymällä kärsivillä potilailla on myös hihnankaula, silmien kulmien ihokarvokset ja matalakorvatut korvat. Heillä voi olla pieni leuka eikä rintakehitystä murrosiän aikana. Usein on sydämen ja kehon suurten verisuonten ongelmia.
hoito:
Henkilöille, joilla on Turnerin oireyhtymä, voidaan antaa estrogeenia ja progestiinia sekä kasvuhormoneja auttaakseen heitä kehittymään murrosiässä ja kasvamaan pitemmiksi.
komplikaatiot:
Tila aiheuttaa hedelmättömyyttä, koska sukuelimet eivät kehitty normaalisti. Turner-oireyhtymällä kärsivillä ihmisillä on myös usein ongelmia aortan (kehon päävaltimon) ja sydämen sisällä esiintyvän aortan venttiilin kanssa. Munuaisongelmia esiintyy noin kolmanneksella ihmisistä, joilla on kilpirauhasen toiminnan heikko tila ja ongelmat ovat yleisiä. Turner-oireyhtymällä kärsivillä potilailla on lisääntynyt riski leikata aortan aneurysma, joka voi osoittautua kohtalokkaalle.
Mikä on Mosaic Turner -oireyhtymä?
Määritelmä:
Mosaic Turnerin oireyhtymä on silloin, kun joillakin, mutta ei kaikilla Turnerin oireyhtymää omaavien henkilöiden soluilla, on epätavallinen yhdistelmä sukupromosomeja. Tässä suhteessa on paljon variaatioita, joillakin yksilöillä on soluja, jotka ovat 45, X, mutta muissa tapauksissa heillä voi olla jopa joitakin soluja, jotka ovat XY ja joissakin, jotka ovat 45, X.
syyt:
Mosaiikkisen Turner-oireyhtymän syy on jonkin tyyppinen virhe, joka tapahtuu solujakautumisen aikana, mikä johtaa epänormaalisuuteen joidenkin, mutta ei kaikkien solujen kromosomeissa.
Diagnoosi:
Mosaiikkisen Turner-oireyhtymän diagnosointi voi olla vaikeampaa, koska kaikilla soluilla ei ole kromosomaalista poikkeavuutta. Turnerin oireyhtymässä havaittuja piirteitä voi kuitenkin esiintyä, ja kromosomin epänormaalisuus voidaan joskus havaita molekyylimenetelmillä, kuten RT-PCR, ja käyttämällä kariotyyppejä. Joissakin mosaiikkisen Turner-oireyhtymän muodoissa henkilö voi syntyä epäselvällä sukupuolielimellä, mikä voi myös viitata kromosomaaliseen ongelmaan. Jotkut soluista ovat kromosomien suhteen normaaleja, mutta toiset eivät.
oireet:
Joillakin naisilla, joilla on mosaiikkinen Turner-oireyhtymä, voi olla silmäongelmia, ja tosiasiallisesti heillä on ongelmia silmän kehityksessä, jota kutsutaan anteriorisen segmentin dysgeneesiksi. Monet Turnerin oireyhtymän tyypillisistä piirteistä ovat läsnä, mukaan lukien lyhyt vartalo, matalat silmät ja hihnan kaula. Samanlaisia elinongelmia voi esiintyä tietyissä muunnelmissa, sukuelimet voivat olla epäselviä. Sekalaiset rauhasdysgeneesi (MGD) on toinen ongelma, jota voi esiintyä ja jossa voi esiintyä jonkinlaista kiveksen kudosta munasarjakudoksen raitojen ohella. Tämä tila on kytketty spesifiseen geeniin, jota kutsutaan SRY.
hoito:
Turnerin oireyhtymää sairastavia voidaan hoitaa kasvuhormoneilla kasvun ja hormonihoitojen edistämiseksi murrosikäisenä. Tutkijat ovat myös ehdottaneet, että joissakin tapauksissa, kuten SRY-geenin läsnä ollessa, suositellaan rauhaskudoksen poistamista vähentämään gonadoblastooman riskiä.
komplikaatiot:
Joillakin henkilöillä, joilla on mosaiikkinen Turner-oireyhtymä, on lisääntynyt gonadoblastooman riski, joka on lisääntymiskudosten tuumori.
Ero klassisen ja Mosaic Turner -oireyhtymän välillä
Määritelmä
Klassinen Turnerin oireyhtymä on häiriö, jossa yksi X-kromosomeista puuttuu kehon kaikista soluista. Mosaic Turnerin oireyhtymä on häiriö, jossa tavallisesti puuttuu jokin X-kromosomeista joistakin kehon soluista.
Vaikutettujen kehosolujen lukumäärä
Klassisessa Turner-oireyhtymässä kaikki kehon solut kärsivät, kun taas mosaiikkisessa Turner-oireyhtymässä vain osa soluista kärsii..
genotyyppi
Klassisen Turner-oireyhtymän genotyyppi ei vaihtele ja on 45, X. Mosaiikkisen Turner-oireyhtymän genotyyppi on hyvin vaihteleva ja voi olla mikä tahansa seuraavista: 45, X / 46, XX tai jopa 45, X / 47, XXX tai 45, X / 46, XY.
yleisyys
Klassinen Turner-oireyhtymä esiintyy noin 45%: lla Turner-tapauksista. Mosaiikkinen Turner-oireyhtymä löytyy noin 55%: lla Turner-tapauksista.
Diagnoosi
RT-PCR ja muut molekyylitekniikat diagnosoivat aina klassisen Turnerin tilan. RT-PCR ja muut molekyylitekniikat eivät aina diagnosoi mosaiikkitiehen tilaa heti, koska ongelma on vain joissakin soluissa.
komplikaatiot
Klassisen Turner-oireyhtymän yleisiä komplikaatioita ovat aortan aneurysman leikkaaminen ja munuaisongelmat. Mosaiikkisen Turner-oireyhtymän komplikaatioihin sisältyvät gonadoblastoomat tietyissä genotyypeissä.
Taulukko, jossa verrataan klassista ja Mosaic Turner -oireyhtymää
Yhteenveto Classic Vs. Mosaic Turner -oireyhtymä
- Ihmisillä, joilla on klassinen ja mosaiikkinen Turner-oireyhtymä, voi olla samanlaisia piirteitä, kuten lyhyt vartalo ja lisääntymiskudoksen kehittymättömyys.
- Molemmat Turner-oireyhtymän tyypit johtuvat sukupromosomeihin liittyvistä virheistä.
- Henkilöt, joilla on klassinen Turner-oireyhtymä, ovat aina 45, X-genotyyppiä kaikissa soluissaan.
- Mosaic Turnerillä on monia genotyyppivariantteja, joillakin henkilöillä on epäselvyys lisääntymiselimissä ja sukupuolielimissä.
