Homosygoottinen tila on, kun kaksi alleelia ovat molemmat samat tietylle geenille. Heterotsygoottinen tila on, kun kaksi alleelia ovat erilaiset tietylle geenille.
Homotsygoottinen on tila, jossa tietty geeni on läsnä kahtena saman alleelina, joko molemmat ovat recessiivisiä tai molemmat ovat hallitsevia. Homogegoottisessa yksilössä recessiiviset piirteet ilmenevät fenotyyppisesti, koska geenin ilmentymisen estämiseksi ei ole hallitsevaa alleelia olettaen, että se noudattaa Mendelian sääntöjä.
Jos käytämme kirjainta A edustamaan hallitsevaa alleelia ja a edustamaan recessiivistä alleelia, niin homotsygoottisen yksilön genotyyppi voi olla joko AA tai aa.
Mendel kuvaili homotsygoottisia kasveja todellisiksi jalostuskasveiksi, koska genetiikkaa ei ollut tuolloin hyvin ymmärretty. Todellinen jalostuskasvi tuotti jälkeläisissä aina täsmälleen samat piirteet, mikä tarkoitti, että tekijät olivat samat. Myöhemmät tutkijat ymmärsivät tämän tarkoittavan, että tekijät olivat alleelit, geenimuodot.
Ihmisillä on monia sairauksia, jotka johtuvat taantuvista alleeleista. Näissä tapauksissa tauti ilmenee vain homotsygoottisessa muodossa; esimerkki on steroidiresistentti nefroottinen oireyhtymä (SRNS), jonka aiheuttaa noin ¼ tapauksesta NPHS2-geenin resessiivinen mutaatio. Sirppisoluominaisuus aiheuttaa vain sirppisoluanemian ja sairauden ollessaan homotsygoottisessa tilassa, koska alleeli on resessiivinen.
Heterotsygoottinen on tila, jossa geenin molemmat alleelit ovat erilaisia; yksi on hallitseva alleeli, kun taas toinen on recessiivinen alleeli. Mendelian genetiikassa hallitseva alleeli ekspressoituu aina sekä homotsygoottisessa että heterotsygoottisessa tilassa, mutta recessiivistä alleelia ei ilmene, jos se on alleelina heterotsygoottisessa tilassa.
Jos A: ta käytetään dominoinnin osoittamiseen ja a: ta käytetään resessiivisyyden osoittamiseen, heterotsygootin genotyyppi annettaisiin nimellä Aa. Heterotsygoottinen tila tarkoittaa, että alleelit voidaan piilottaa ja kantaa, mutta niitä ei välttämättä ilmene fenotyyppisesti jälkeläisten genotyypistä riippuen.
Mendel kutsui kasveja, joista nyt tiedämme, heterotsygootteja, hybridejä, koska hän huomasi, että kasvi kantoi kahta eri tekijää, jotka tunnetaan nykyään kahdella eri alleelilla. Näin kasvilla, jolla oli violetti kukka, oli joitain jälkeläisiä, joilla oli valkoisia kukkia, vaikka kaksi purppurakukkaista kasvia ylitettiin. Tämä tapahtui, koska valkoisen kukan värin alleeli oli taantuma ja se peri molemmilta vanhemmilta, kun molemmat vanhemmat olivat heterotsygootteja.
Sirppisolun ominaisuus voi esiintyä heterotsygoottisessa tilassa; tässä muodossa sirppisolun alleeli on etuna, koska se suojaa ihmisiä malarialta, mutta samalla ei tee heistä sairaita sirppisoluilla. Tätä tilaa kutsutaan heterotsygoottiseksi etuna ja sitä on ehdotettu syynä siihen, että piirre jatkuu ihmispopulaatiossa. Hallitsevien alleelien, kuten Huntingtonin taudin, aiheuttamat sairaudet voivat esiintyä heterotsygoottisessa tilassa, koska alleeli on autosomaalinen hallitseva alleeli, joten sinun on perittävä vain yksi alleeli, jotta sairaus todella sairastuu.
Homotsygoottinen on tila, jossa geenillä on kaksi alleelia, jotka molemmat ovat täsmälleen samat, joko molemmat alleelit ovat hallitsevia tai molemmat ovat resessiivisiä. Heterotsygoottinen on tila, jossa geenillä on yksi hallitseva ja yksi recessiivinen alleeli.
Homotsygoottinen tila voi esiintyä kahdessa muodossa. Heterotsygoottinen tila voi esiintyä vain yhdessä muodossa.
Olettaen, että A on hallitseva ja a on recessiivinen, genotyypit voivat homotsygoottisessa tilassa olla joko AA tai aa. Heterotsygoottisessa tilassa genotyyppi voi olla Aa.
Mendelin termi homotsygoottiseksi oli tosi jalostuva ja heterotsygoottinen termi oli hybridi.
Homotsygootien tapauksessa alleeli ekspressoituu aina fenotyyppisesti, koska sitä on läsnä molemmissa kromosomeissa. Heterotsygootien tapauksessa alleeli ei aina ilmene fenotyyppisesti, ellei se ole hallitseva, ja sitä voidaan kuljettaa recessiivisenä alleelina, jota ei ekspressoida.
Homosygoottinen tila on vastuussa noin 25 prosentilla steroidiresistentistä nefroottisesta oireyhtymästä (SRNS) ja se on tila, jossa sirppisoluanemian alleelit ilmaistaan. Heterotsygoottinen tila voi olla etu sirppisoluissa, jotka heterotsygoottisessa muodossa suojaavat henkilöä malarialta; jotkut sairaudet, kuten Huntingtonin tauti, ilmenevät jopa heterotsygoottisessa muodossa.