Ero läpäisyn ja ilmaisun välillä

Mikä on läpäisykyky?

Määritelmä Menetelmä:

Läpäisykyky voidaan määritellä osana yksilöiden populaatiota, joilla on geenin erityinen muoto, alleeli, joka voidaan ekspressoida fenotyyppisesti. Geneettisen levinneisyyden tutkiminen on hyödyllistä, koska se voi antaa jonkinlaisen kuvan sairauden todennäköisyydestä.

Tunkeutumisen syyt:

Mahdollisista tekijöistä, jotka voivat aiheuttaa levinneisyyden esiintymisen, on tehty paljon tieteellistä tutkimusta. Nykyään monet tutkijat uskovat, että epistaattiset geenit, suppressorigeenit ja modifikaattorigeenit voivat kaikki vaikuttaa ja aiheuttaa geenin tunkeutumisen esiintymiseen. Toisen mahdollisen tunkeutumisen syyn ajatellaan olevan erilaisia ​​ympäristötekijöitä.

Läpäisytyypit:

Tietyn alleelin tunkeutumisen määrä voi vaihdella huomattavasti. Geenillä voi itse asiassa olla täydellinen täydellinen tunkeutuminen, jolloin jokainen henkilö, jolla on geeni, ilmaisee sen fenotyyppisesti. Tällaiset alleelit ovat hallitsevia ja autosomaalisia, mikä tarkoittaa, että niitä löytyy kehon soluista (autosomit). Läpäisy on annettu prosentteina, joten esimerkiksi alleeli, jonka tunkeutuvuus on 50%, tarkoittaa, että se ilmaistaan ​​puolessa sitä kantavista ihmisistä. On melko monia alleeleja, joilla ei ole täydellistä tunkeutumista. Niitä geenejä, joilla ei ole täydellistä tunkeutumista, ei aina ekspressoida fenotyyppisesti. Sairauden kannalta tämä voi tarkoittaa, että on vaikea määrittää tarkalleen, saako henkilö sairastua. Pikemminkin riski voidaan arvioida levinneisyyden perusteella. Henkilöllä voi olla alleeli tietyn tyyppiselle sairaudelle, mutta se tarkoittaa, että hän ei ehkä itse saa tautia.

Esimerkkejä läpäisykyvystä:

Hyvä esimerkki täydellisestä tunkeutumisesta on geeni, joka aiheuttaa akondroplasiaa. Jokainen henkilö, joka kantaa geeniä, osoittaa tilan. Toisin sanoen henkilöllä on 100% mahdollisuus kehittyä akondroplasia, jos hänellä on tämä alleeli. Tiettyjen geenien mutaatioiden on osoitettu liittyvän lisääntyneeseen rintasyövän riskiin. Itse asiassa mukana olevia geenejä, BRCA1 ja BRCA2, pidetään korkean tunkeutumisen alleeleina, mutta ne eivät kuitenkaan ole esimerkkejä täydellisestä tunkeutumisesta. Tämä tarkoittaa, että kaikilla näillä mutaatioilla ei kehitty rintasyöpää. Lisäesitys epätäydellisestä tunkeutumisesta ilmenee Huntingtonin taudissa ja geeneissä COL1A1 ja COL1A2, jotka voivat aiheuttaa osteogenesis imperfecta.

Mikä on ekspressiivisyys?

Määritelmä ilmaisullisuudesta:

Ekspressiivisyys voidaan määritellä osuutena yksilöiden populaatiosta, jotka osoittavat tai osoittavat tiettyä ominaisuutta tai piirteitä jossain määrin. Tämä on geeniekspression ei-kvantitatiivinen mitta ja osoittaa sen ilmentymisen vaihtelevuuden. 

syyt:

Geneettinen ekspressiivisyys on hyvin yleistä, ja sen ajatellaan johtuvan jossain määrin modifioivista geeneistä. Tutkijoiden mielestä myös ympäristötekijöillä voi olla merkitystä vaikuttaessaan tietyn genotyypin ilmentymisasteeseen.

Ilmaisukeinot:

Ekspressiivisyys voi vaihdella suuresti, ja ekspressiivisuuden määrä voi riippua ympäristötekijöistä, jotka toimivat yhdessä genetiikan ja elämäntavan kanssa. Ekspressiivisyyden voidaan nähdä vaihtelevan henkilöillä, joilla on tietty sairaus. Eri ihmisten oireiden tyypeissä on usein suurta vaihtelua. Geneettisten mutaatioiden aiheuttamien ihmisten sairauksien ilmentävyys on todella korkea. 

Esimerkkejä ilmaisullisuudesta:

Marfanin oireyhtymä on esimerkki muuttuvasta ekspressiivisyydestä. Joillakin Marfanin oireyhtymässä olevilla ihmisillä on erittäin vakavia oireita, mukaan lukien sydänvaivat, jotka vaativat kirurgista interventiota, kun taas toisilla ihmisillä on erittäin lieviä oireita, kuten yksinkertaisesti pitkät sormet ja pitkä. Kaikilla Marfan-oireyhtymällä olevilla ihmisillä on mutaatio FBN1-geenissä. Neurofibromatoosi on toinen esimerkki ekspressiivisyydestä siinä, että yksilöillä, joilla on neurofibromiinigeenin geneettinen mutaatio, voi esiintyä erilaisia ​​vakavuusasteita oireissa. Joillakin ihmisillä on huonommat oireet kuin toisilla.

Ero läpäisyn ja ilmaisun välillä?

1. Määritelmä

Läpäisykyky määritellään yksilöiden osuutena populaatiosta, jolla on spesifinen alleeli tai geeni, joka voidaan ekspressoida. Ekspressiivisyys määritellään yksilöiden osuutena populaatiosta, jolla on ominaisuus tai piirteet tai joilla on ominaisuus.

2. Määrällinen toimenpide

Läpäisykyky voidaan määrittää kvantitatiivisesti prosentteina, kun taas ekspressiivisyyttä ei voida määrittää kvantitatiivisesti.

3. Tilastollisesti laskettu

Läpäisykyky on mittaus, joka voidaan määrittää tilastollisesti, kun taas ekspressiivisyyttä ei voida määrittää tilastollisesti.

4. syyt

Läpäisykyky voi johtua tekijöistä, kuten epistaattisista geeneistä, modifiointigeeneistä, suppressorigeeneistä ja mahdollisesti ympäristötekijöistä. Ekspressiivisuuden uskotaan johtuvan modifioivien geenien vaikutuksesta ja mahdollisesti myös ympäristötekijöistä.

5. Tyypit

Läpäisykykyä on kahta tyyppiä: täydellinen ja epätäydellinen. Ekspressiivisyys on vaihtelevaa ja voi esiintyä useissa eri asteissa.

6. esimerkit

Esimerkkejä tunkeutumisesta ovat rintasyöpägeenien BRCA1 ja BRCA2 mutaatiot, akondroplasia, Huntingtonin tauti ja osteogenesis imperfecta. Esimerkkejä ekspressiivisuudesta ovat Marfanin oireyhtymä ja neurofibromatoosi.

Taulukko, jossa vertaillaan läpäisyä ja ilmaisua

Yhteenveto Penetrance Vs. Ilmaisuvoimaa

• Läpäisyaste on yksilöiden osuus populaatiosta, jolla on tietty alleeli, joka voidaan mahdollisesti ilmaista fenotyyppisesti.
• Ekspressiivisyys on yksilöiden osuus populaatiosta, jolla on ominaisuus tai piirteet. 
• Läpäisykyky voi olla täydellinen, kuten akondroplasian tapauksessa, mutta monta kertaa se on epätäydellinen.
• Ekspressiivisyys osoittaa enemmän ilmaisun gradaatiota verrattuna tunkeutumiseen.
• Vaikka tunkeutuminen on kvantitatiivinen mittaus, jota voidaan käyttää tautiriskin laskemiseen, ekspressiivisyys on kvalitatiivinen mittaus, jota ei käytetä tautiriskin arvioimiseen.
• Monilla ihmisen geneettisillä tiloilla ja sairauksilla on levinneisyys ja ekspressiivisyys, mikä todella osoittaa, että geenien ilmentyminen on monimutkaista ja siihen liittyy monia tekijöitä.
• Suuren tunkeutumisen ja ekspressiivisuuden syyn uskotaan johtuvan modifioivien geenien ja erilaisten ympäristötekijöiden vaikutuksesta.