Ero SNP n ja mutaation välillä

Avainero - SNP vs. mutaatio
 

DNA-variaatiot ovat näkyviä yksilöiden keskuudessa. Yksinukleotidinen polymorfismi (SNP) ja mutaatio ovat kaksi sellaista muunnosta, jotka johtavat nukleotidisekvenssierot organismeihin. Avainero SNP: n ja mutaation välillä on se SNP edustaa yhtä nukleotidi-eroa DNA: ssa, kun taas mutaatio edustaa mitä tahansa DNA: n muutosta, mukaan lukien yksittäisestä moniin nukleotidierot. SNP on eräänlainen mutaatio.

SISÄLLYS
1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mikä on SNP
3. Mikä on mutaatio
4. Vertailu rinnakkain - SNP vs. mutaatio
5. Yhteenveto

Mikä on SNP?

Yksittäisen nukleotidin polymorfismi (SNP) määritetään erotuksena DNA: n yksittäisessä nukleotidissa tietyssä sijainnissa genomissa. Useimmissa yksilöissä sama emässekvenssi voi olla läsnä, kun taas joillakin yksilöillä voi olla yksi nukleotidi-ero DNA: n samassa sijainnissa. Nämä ovat SNP: t, jotka vaikuttavat fenotyyppisiin variaatioihin, antropometristen ominaisuuksien variaatioihin, sairauden todennäköisyysominaisuuksiin ja reaktioihin ympäristöissä. Tämä on yleisin geneettinen muunnelma, jota ihmisistä löytyy. Oletetaan, että jokaisesta 300 nukleotidistä voi nähdä yhden SNP: n. Tämä paljastaa, että ihmisen perimässä on yli 10 miljoonaa SNP: tä. Ihmisen perimän SNP: t tarjoavat resurssin monimutkaisten geneettisten piirteiden kartoittamiseen.

SNP on yksi mutaatiotyyppi, joka tunnetaan nimellä pistemutaatio. Kun SNP esiintyy geenissä tai geenin säätelyalueella, se vaikuttaa geenin toimintaan pelaamalla suurempaa vaikutusta tautiin. Suurimmalla osalla SNP: tä ei ole vaikutusta terveyteen tai kehitykseen. Jotkin näistä geneettisistä eroista ovat kuitenkin osoittautuneet erittäin tärkeiksi ihmisten terveyden tutkinnassa. Tutkijat ovat löytäneet SNP-aineita, jotka voivat auttaa ennustamaan yksilön reagointia tiettyihin lääkkeisiin, alttiutta ympäristötekijöille, kuten toksiineille, ja tietyn sairauden kehittymisriskin..

Joitakin hyvin tunnettuja sairauksia, kuten sirppisoluanemia, β-talasemia ja kystinen fibroosi, esiintyy pääasiassa SNP: ien takia. Ihmisillä on erilaisia ​​alttiustasoja monille ihmisten sairauksille. Se johtuu pääasiassa SNP: stä ihmisen perimässä. Ihmisen perimästä löytyvät SNP: t päättävät myös sairauden vakavuudesta ja siitä, kuinka elimistö reagoi hoitoihin. Esimerkiksi henkilöillä, joilla on yksi emäsmutaatio APOE-geenissä (apolipoproteiinigeeni), on suurempi riski saada Alzheimerin tauti.

DNA-sekvensointi auttaa SNP: ien tunnistamisessa. Pyrosekvensointi on korkean suorituskyvyn sekvensointitekniikka, joka sallii alleelimuunnelmien (SNP: t) havaitsemisen useiden rinnakkaisten sekvenssien joukossa luomalla ainutlaatuisia sekvenssejä. Yksittäisten nukleotidien polymorfismien havaitseminen PCR: llä on tarpeen monentyyppisissä geenianalyyseissä genomien kartoittamisesta spesifisten mutaatioiden jäljittämiseen. Geenien välissä sijaitsevia SNP: itä käytetään biologisina markkereina taudin aiheuttavien geenien tunnistamiseen ja paikantamiseen.

Kuvio 1: SNP-mutaatio, jossa sytosiini korvataan tymiinillä

Mikä on mutaatio?

Mutaatio tarkoittaa mitä tahansa muutosta DNA-sekvenssissä. Mutaatiot johtuvat nukleotidien insertoinnista, nukleotidien poistumisesta, nukleotidien kääntymisestä, nukleotidien päällekkäisyyksistä ja nukleotidien uudelleenjärjestelystä DNA: han. Nämä muutokset johtavat negatiivisiin tai positiivisiin vaikutuksiin fenotyypeihin, ja jotkut mutaatiot ovat perineet seuraavat sukupolvet. Mutaatiot ovat peräisin DNA-replikaation aikana tai johtuvat erilaisista ympäristötekijöistä, kuten UV-valosta, tupakansavusta, säteilystä jne..

Pienen ja suuren mittakaavan mutaatiot ovat näkyviä DNA: ssa. Pienimuotoiset mutaatiot johtuvat deleetioista, insertioista, duplikaatioista, yksittäisten nukleotidien eroista, inversioista jne. Suuret mutaatiot tapahtuvat suurempien alueiden deleetioiden, lukumäärän variaatioiden lisääntymisen, geenien poiston, geenikopioiden menetyksen ja suurempia DNA-osia alkuperäisestä sijainnista jne. Mutaatiot johtavat väärien proteiinien ilmentävän geenirakenteen muuttumiseen. Joskus mutaatiot johtavat positiivisiin ominaisuuksiin ja hyviin proteiineihin. Mutaatiot ovat tärkeitä evoluutiolle. Muutoin väestö ei ehkä pysty sopeutumaan muuttuviin ja haastaviin ympäristöihin. Siksi mutaatioita pidetään evoluution moottorina. Useimmat mutaatiot ovat kuitenkin neutraaleja.

Kuvio 2: DNA-mutaatio

Mitä eroa SNP: n ja mutaation välillä on??

SNP vs. mutaatio
SNP on DNA-variaatio, joka johtuu yhden nukleotidieron DNA: sta.	Mutaatio on DNA-variaatio, joka johtuu DNA-sekvenssissä tapahtuneista muutoksista.
muutokset
Tähän sisältyy yksi muutos DNA: ssa.	Tämä sisältää yhden tai monen nukleotidimuutoksen.
esiintyminen
SNP on hyvin yleinen ja esiintyy yli 1%: n taajuudella populaatiossa.	Mutaatiot ovat hyvin harvinaisia ​​ja esiintyvät alle 1 prosentilla väestöstä.

Yhteenveto - SNP vs. mutaatio

Mutaatio määritellään mitä tahansa muutosta DNA-sekvenssissä verrattuna normaaliin DNA-sekvenssiin. Nämä ovat muutoksia, jotka johtuvat DNA-replikaation virheistä tai eri ympäristötekijöiden vaikutuksesta. Mutaatiot tapahtuvat nukleotidien insertioiden, deleetioiden, inversioiden, duplikaatioiden ja uudelleenjärjestelyjen kautta. Geenimutaatiot aiheuttavat geenien rakenteellisia ja toiminnallisia muutoksia, mikä johtaa merkittäviin eroihin seuraavissa sukupolvissa. Perinnölliset sairaudet johtuvat kuitenkin mutaatioista harvoin, koska perinnölliset sairaudet ovat usein taantuneita. SNP on yksittäisen nukleotidin variaatio tietyssä DNA-sekvenssissä yksilöiden keskuudessa. SNP: ssä vain yksi nukleotidiero voidaan havaita sekvenssin tietyssä paikassa. SNP on myös eräänlainen mutaatio, joka tunnetaan pistemutaationa, koska se muuttaa DNA: ta muuttamalla yhden nukleotidin tarkastelevasta sekvenssistä.

Viite:
1. “Mikä on geenimutaatio ja miten mutaatiot tapahtuvat? - Genetiikan kotiviite. ” Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto. Kansalliset terveyslaitokset, n.d. Web. 24. helmikuuta 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla ja Vicente Andrés. "Yhdenukleotidinen polymorfismi ihmisen p27 kip1 -geenissä (-838C> A) vaikuttaa perustason promoottoriaktiivisuuteen ja sydäninfarktin riskiin." BMC-biologia. BioMed Central, 2. huhtikuuta 2004. Web. 24. helmikuuta 2017.

Kuvan kohteliaisuus:
1. ”Yhden nukleotidin polymorfismien substituutiomutaatiokaavio - sytosiini-tymiini”, kirjoittanut NHS: n kansallinen genetiikan ja genomin koulutuskeskus - Flickr (CC BY 2.0) Commons Wikimedia -sivuston kautta
2. ”DNA: n UV-mutaatio” NASA / David Herring - NASA, (julkinen alue) Commons Wikimedian kautta