Ero PGS n ja PGD n välillä

Avainero - PGS vs. PGD
 

In vitro hedelmöitys (IVF) on monimutkainen prosessi, jota käytetään hedelmällisyys- ja geneettisten ongelmien hoitamiseen ja auttamiseen lapsen raskaudessa. Kun aviopari kohtaa lapsen käsitykseen liittyviä ongelmia, IVF toimii hyvänä ratkaisuna ja on tehokkain lääketieteellisen hoidon muoto. Kypsät munasolut otetaan naisen munasarjasta ja hedelmöitetään vastaavan uroksen siittiöistä laboratorio-olosuhteissa (in vitro) ensimmäisenä vaiheena. Sitten hedelmöitetty muna siirretään naisen kohtuun. IVF on kuitenkin monimutkainen, kallis ja aikaa vievä prosessi, jolla on paljon haasteita. Siksi useita lääketieteellisiä testejä suoritetaan ennen sen istuttamista. Esisimplantaation geneettinen seulonta (PGS) ja Esiplantaation geneettinen diagnoosi (PGD) ovat kaksi tällaista koetta, joiden avulla määritetään, onko alkiossa geneettisiä häiriöitä ja vauva terve. Keskeinen ero PGS: n ja PGD: n välillä on se PGD ​​suoritetaan yhden geenivirheen havaitsemiseksi voi johtaa spesifiseen geneettiseen sairaudet sillä aikaa PGS suoritetaan havaitsemiseksi kromosomi- normaalius.

SISÄLLYS
1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mikä on PGS
3. Mikä on PGD
4. Vertailu rinnakkain - PGS vs. PGD
5. Yhteenveto

Mikä on PGS?

Preimplantaation geneettinen seulonta (PGS) on geneettinen testi, joka suoritetaan in vitro hedelmöitetyn alkion kromosomaalisen normaliteetin havaitsemiseksi. PGS seuloo alkiosolut normaalin kromosomiluvun suhteen. Ihmiskehossa on yhteensä 46 kromosomia 23 parissa. PGS ei etsi erityisiä geneettisiä sairauksia; sen sijaan se etsii alkion soluissa tavallista kromosomimäärää. Alkio arvioidaan puuttuvien kromosomien tai ylimääräisten kromosomien varalta, jotka muuttavat kromosomien kokonaismäärää.

PGS: n suorittamisen tavoitteena on tunnistaa alkioiden epänormaalit kromosomiluvut ennen implantointia, jotta vältetään kromosomien numeeristen poikkeamien aiheuttamat geneettiset oireyhtymät. PGS paljastaa sairaudet, kuten Downin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä jne. Downin oireyhtymä on yleinen sairaus, joka johtuu kromosomin 21 trisomiosta. Se voidaan helposti havaita PGS: llä. Sukupuolen valinta on mahdollista myös PGS: llä.

PGS: ssä käytetään useita menetelmiä, kuten seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS), ryhmän vertaileva geenihybridisaatio (aCGH), yhden nukleotidin polymorfismi-mikromatriisit (SNP), kvantitatiivinen reaaliaikainen polymeraasiketjureaktio (qPCR) jne..

Kuva 01: Esiplantaatio -geneettinen seulonta

Mikä on PGD?

Preimplantaation geneettinen diagnoosi (PGD) on tekniikka, joka suoritetaan yksittäisten geenien häiriöiden tunnistamiseksi in vitro hedelmöitetty alkio ennen implantaatiota äidin kohtuun raskauden määrittämiseksi. Yhden geenin häiriö on geneettinen sairaus tai Mendelian häiriö, joka johtuu tietyn geenin mutaatiosta tai DNA: n muutoksesta. Mutatoitu geeni tunnetaan mutanttina tai sairaana alleelina. Nämä häiriöt ovat peritty vanhemmilta jälkeläisille. Siksi on tärkeää tarkistaa, onko alkiossa vapaa yksittäisen geenin häiriöistä vai ei, ennen kuin alkio implantoidaan. Yhden geenin häiriöt ovat hyvin harvinaisia. Kuitenkin, jos sekä äiti että isä ovat kyseisen geneettisen taudin kantajia, jälkeläiset voivat periä taudin. Siksi PGD tarjoaa pariskunnille mahdollisuuden valita terveitä ja sairaita alkioita.

PGD ​​suoritetaan alkioista otetuille yksittäisille soluille. Se voi paljastaa kromosomitranslokaatioiden tai mutanttien läsnäolon tehokkaasti. Yhden geenin häiriöitä on monia. Yleisimmät sairaudet, jotka PGD havaitsee, ovat kystinen fibroosi, sirppisoluanemia, Tay-Sachs, Fragile X, myotonic Dystrophy ja Thalassemia. PGD ​​tarjoaa mahdollisuuden määrittää alkion sukupuoli ennen elinsiirtoa. Se on tärkeä tarjous pariskunnille tasapainottaa perhettään. Siksi PGD toimii tärkeänä testinä synnyttää terve ja sairausvapaa vauva suositellussa seksossa. PGD-testin tulos perustuu kuitenkin yhden solun arviointiin. Siksi PGD: n tehokkuus on kyseenalainen. Biopsian ja kromosomaalisen mosaiikkivirran invasiivisuus vähentää myös PGD: n tehokkuutta.

Kuva 02: Ennen implantaatiota tehtävä geneettinen diagnoosi

PGD: n suorittamiseen käytetään erilaisia ​​menetelmiä, kuten fluoresoiva in situ -hybridisaatio (FISH) ja polymeraasiketjureaktio (PCR). PCR: tä käytetään yksittäisten geenien häiriöiden havaitsemiseen ja FISH: ta käytetään kromosomaalisten poikkeavuuksien löytämiseen. FISH: n ja PCR: n lisäksi, yksisoluisten genomien sekvensointia käytetään myös menetelmässä PGD: ssä alkion genomin karakterisoimiseksi.

Mikä on ero PGS: n ja PGD: n välillä??

PGS vs. PGD
PGS on geneettinen testi, joka suoritetaan sen selvittämiseksi, onko in vitro hedelmöitetyssä alkiossa on normaali kromosomimäärä solussa tai ei.	PGD ​​on tekniikka, jota käytetään määrittämään onko in vitro hedelmöitetty alkio sisältää spesifisen geenimutaation tai DNA: n muutoksen geenissä, mikä johtaa geneettiseen häiriöön.
Yhden geenin mutaatioiden havaitseminen
PGS ei havaitse yksittäisiä geenimutaatioita.	PGD ​​havaitsee yhden geenin mutaatiot.
sairaudet
PGS on tärkeä testi Downin oireyhtymän, Klinefelterin oireyhtymän jne. Havaitsemiseksi.	PGD ​​on tärkeä testi kystisen fibroosin, sirppisoluanemian, Tay Sachsin, hauraan X: n, myotonisen dystrofian, Thalassemia jne. Havaitsemiseksi..

Yhteenveto - PGS vs. PGD

PGS ja PGD ovat kaksi geneettistä testiä, joita käytetään selvittämään onko in vitro hedelmöitetty alkio on sopiva implantoitavaksi kohtuun raskauden määrittämiseksi. PGS suoritetaan sen havaitsemiseksi, onko alkiossa tavanomainen kromosomimäärä solussa. PGD ​​suoritetaan sen havaitsemiseksi, onko alkiossa yksittäisiä geenimutaatioita, jotka aiheuttavat geneettisiä häiriöitä. Tämä on ero PGS: n ja PGD: n välillä. Molemmat testit ovat erittäin tärkeitä, ja ne tulisi suorittaa ennen implantointia alkion seulomiseksi terveen alkion implantoinnin suhteen..

Viite:
1.Stern, Harvey J. “Geneettiset esiasetukset implantaation aikana: Alkioiden synnytystutkimukset saavuttavat lopulta potentiaalinsa.” Journal of Clinical Medicine. MDPI, maaliskuu 2014. Web. 6. toukokuuta 2017
2.Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir ja David H. Barad. "Geneettinen seulonta ennen implantaatiota (PGS) edelleen etsiessä kliinistä sovellusta: systemaattinen arviointi." Lisääntymisbiologia ja endokrinologia: RB&E. BioMed Central, 2014. Verkko. 6. toukokuuta 2017