DNA-sekvenssissä on neljä luonnossa esiintyvää nukleotidia. Jokaisella DNA-sekvenssillä on ainutlaatuinen nukleotidijärjestys. Geenialueella tarkka nukleotidisekvenssi on erittäin tärkeä johtuen geneettisestä informaatiosta, joka sillä on tietyn proteiinin syntetisoimiseksi. Yksi nukleotidierot voivat johtaa haitallisiin tuloksiin, kuten väärään proteiiniin tai tappavaan sairauteen. Siksi DNA-sekvenssin oikean nukleotidijärjestyksen tulisi pysyä normaalin kasvun ja toiminnan kannalta. DNA-sekvensseissä tapahtuu muutoksia eri tekijöiden, kuten deleetioiden, insertioiden, duplikaatioiden ja translokaatioiden, takia. Alkuperäinen nukleotidisekvenssi poikkeaa yllä mainituista tekijöistä mutatoituneiksi sekvensseiksi. On olemassa useita korjausmekanismeja, joita tapahtuu luonnollisesti organismin perimän muutosten korjaamiseksi. Alkuperäisiä ja mutatoituneita sekvenssejä esiintyy kuitenkin organismien perimissä. Avainero alkuperäisten ja mutatoitujen sekvenssien välillä on se Alkuperäiset sekvenssit eivät sisällä vaurioita tai mutaatioita taas mutatoituneet sekvenssit sisältävät DNA-sekvenssien vaurioita tai pysyviä muutoksia.
1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mitkä ovat alkuperäiset sekvenssit
3. Mitkä ovat mutatoituneet sekvenssit
4. Vertailu rinnakkain - alkuperäiset vs. mutatoidut sekvenssit taulukkomuodossa
5. Yhteenveto
Koko geenitieto, joka on välttämätöntä jokaiselle organismin toiminnalle, tallennetaan pääasiassa kyseisen organismin genomiin DNA: n muodossa. DNA-molekyylit käsittävät neljä nukleotidia, jotka on kiinnitetty peräkkäin fosfodiesterisidoksilla. Deoksiribonukleotidi on rakennuspalikka, joka muodostaa pitkät DNA-juosteet. Geneettisen koodin mukaan DNA-sekvenssiin on järjestetty neljä nukleotidia. Siksi sillä on oikea järjestys, joka tunnetaan geneettisenä koodina oikean mRNA-sekvenssin ja kodonien tuottamiseksi proteiinin oikean aminohapposekvenssin syntetisoimiseksi. Kun koko geenisekvenssillä on oikea nukleotidijärjestys, voimme kutsua sitä geenin alkuperäiseksi sekvenssiksi, koska se muuntuu mRNA-sekvenssiksi ja viimeinkin proteiinin korjaamiseksi transkription ja translaation aikana. Alkuperäisissä sekvensseissä ei ole nukleotidieroja, vaurioita tai mutaatioita.
Kuva 01: Alkuperäinen sekvenssi
Kun alkuperäinen DNA-nukleotidisekvenssi muuttuu vaurion tai muun syyn takia, me tarkoitamme sitä muutoksena normaaliin sekvenssiin. Jotkut näistä muutoksista korjataan solukorjausmekanismeilla. Joitakin muutoksia ei kuitenkaan voida kumota. Ne johtavat pysyviin muutoksiin, joita kutsutaan mutaatioiksi. Siksi mutaatio voidaan määritellä pysyväksi muutokseksi DNA-sekvenssissä, jonka jälkeläiset toisinaan perivät. Sekvenssi, jolle tehdään pysyvä nukleotidimuutos, tunnetaan mutatoituneena sekvenssinä.
DNA-sekvenssi voi muuttua eri syistä, ja nämä muutokset vaikuttavat organismien terveyteen ja kehitykseen. Yhden emäsparin muutokset johtuvat substituutioista. Pala DNA: ta voidaan insertoida tai poistaa alkuperäisestä sekvenssistä aiheuttamalla mutatoitunut sekvenssi. Jotkin DNA-sekvenssit voidaan kopioida epänormaalisti yhden tai useamman kerran. Kehyksensiirron mutaatiot voivat myös muuttaa alkuperäisiä sekvenssejä. Jos tuloksena saatua sekvenssiä muutetaan millä tahansa tavalla, kyseinen erityinen sekvenssi tunnetaan mutatoituneena sekvenssinä tai geeninä.
Mutatoituneet sekvenssit voidaan luokitella kahteen päätyyppiin sen perusteella, missä ne löytyvät. Kun mutatoituneita sekvenssejä löytyy somaattisista soluista (ei-lisääntymissoluista), ne tunnetaan nimellä somaattiset mutaatiot. Useimmat somaattiset mutaatiot eivät aiheuta kielteisiä vaikutuksia organismiin. Jos mutaatio vaikuttaa kuitenkin solujen jakautumiseen, se voi olla perusta syövän kehittymiselle. Jotkut mutaatiot esiintyvät sukusoluissa (lisääntymissoluissa). Niitä kutsutaan nimellä ituradan mutaatiot; nämä mutaatiot siirtyvät jälkeläisiin.
Kuva 02: Mutatoitu sekvenssi
Alkuperäiset vs. mutatoidut sekvenssit | |
Alkuperäiset sekvenssit ovat DNA-sekvenssejä, joihin ei kohdistu vaurioita tai mutaatioita. | Mutatoituneet sekvenssit ovat sekvenssejä, joille tehdään nukleotidisekvenssin pysyviä muutoksia tai vaurioita. |
Nukleotidijärjestys | |
Alkuperäisillä sekvensseillä on oikea nukleotidijärjestys. | Mutatoiduilla sekvensseillä ei ole oikea järjestys. |
Tuloksena oleva proteiini | |
Geenin alkuperäiset sekvenssit johtavat oikeaan proteiiniin | Mutatoitunut geenisekvenssi voi johtaa oikeaan proteiiniin tai ei välttämättä. |
DNA-sekvenssit koostuvat nukleotidiketjuista. Nukleotidijärjestysjärjestys on äärimmäisen tärkeä, koska se tallennetaan geneettisen informaation kanssa. Alkuperäisissä sekvensseissä voidaan tunnistaa oikea nukleotidisekvenssi. Mutatoiduissa sekvensseissä nukleotidien alkuperäinen järjestys on muuttunut useiden tekijöiden takia. Tämä on tärkein ero alkuperäisten ja mutatoitujen sekvenssien välillä.
Voit ladata tämän artikkelin PDF-version ja käyttää sitä offline-tarkoituksiin lainaushuomautusten mukaisesti. Lataa PDF-versio tästä Ero alkuperäisten ja mutatoitujen sekvenssien välillä.
1. "DNA muuttuu jatkuvasti mutaatioprosessin kautta." Luontouutisia. Nature Publishing Group, n.d. Web. Saatavilla täältä. 5. kesäkuuta 2017.
2. Berg, Jeremy M. “Mutaatiot edellyttävät muutoksia DNA: n perussekvenssissä.” Biokemia. 5. painos. Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto, 1. tammikuuta 1970. Web. Saatavilla täältä. 5. kesäkuuta 2017
1. ”Geneettinen koodi”, kirjoittanut Madprime - Oma työ (CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedian kautta
2. Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston ”Missense-mutaatioesimerkki” ((Public Domain) Commons Wikimedia -sivuston kautta