Ero normaalin ja epänormaalin karyotyypin välillä

Avainero - Normaali vs. epänormaali karyotyyppi
 

Kromosomit sisältävät organismin geneettisen informaation, mutta kromosomimäärät vaihtelevat lajeittain. Terveellä ihmisellä on 46 kromosomia 23 parissa. Autosomeja on 22 paria ja sukupuolikromosomeja. Kromosomeissa on tuhansia tai miljoonia geenejä, joissa on geneettiset koodit syntetisoimaan kasvun, kehityksen ja lisääntymisen kannalta välttämättömiä proteiineja. Kromosomien lukumäärä ja fysikaaliset rakenteet paljastavat tärkeätä tietoa organismista. Siksi tutkijat tutkivat organismien kokonaiskromosomeja. Karyotyyppi on kaavio, joka näyttää kromosomien lukumäärän ja rakenteen solutummassa. Se paljastaa tietoja kromosomien lukumäärästä, koosta, muodosta, sentromeerin sijainnista jne. Valomikroskoopin alla. Jos kariotyyppi osoittaa kromosomijoukon tavallisen määrän ja rakenteen, se tunnetaan normaalina karyotyyppinä. Epänormaali kariotyyppi osoittaa epätyypillisen määrän tai rakenteellisesti epämuodostuneita kromosomeja karyotyypissä. Tämä on keskeinen ero normaalin ja epänormaalin kariotyypin välillä.

SISÄLLYS
1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mikä on normaali karyotyyppi
3. Mikä on epänormaali karyotyyppi
4. Vertailu rinnakkain - normaali vs. epänormaali kariotyyppi
5. Yhteenveto

Mikä on normaali karyotyyppi?

Normaali karyotyyppi on kaavio, joka näyttää solun tai yksilön kromosomikomplektien oikean määrän ja rakenteen. Ihmisellä on 23 paria kromosomeja, joista 22 paria ovat autosomeja ja yksi on sukukromosomeja. Jokaisella kromosomilla on tietty koko, muoto ja sentromeerin sijainti. Terveen ihmisen karyotyyppiä voidaan pitää normaalina karyotypiana. Normaalissa kariotyypissä geenitiedoista ei ole puuttuvia sekvenssejä tai muutoksia.

Ihmisen kromosomit voidaan jakaa seitsemään ryhmään pituuden ja morfologian perusteella. 42 kromosomia ovat eri piirteille koodattuja autosomeja. Sukupromosomipari (X ja Y) päättää yksilöiden sukupuolen ja sukupuoleen liittyvät piirteet. Analysoimalla organismin karyotyyppi on mahdollista havaita geneettiset häiriöt ja monia muita yksilöä koskevia tietoja. Karyotyyppi voi paljastaa useita tärkeitä tietoja. Se kertoo yksilön sukupuolen ja paljastaa lajit, joihin yksilö kuuluu. Lopuksi kariotyyppi voi osoittaa, onko yksilöllä kromosomaalinen häiriö, joka johtaa geneettiseen sairauteen.

Karyotyyppien määrittäminen on tekniikka, jonka lääkärit suorittavat tutkiakseen ytimen täydellisiä kromosomeja. Kromosomit ovat näkyvissä vain solunjaon metafaasin aikana. Kromosomien kokonaismäärä kerätään ja analysoidaan testin aikana sen määrittämiseksi, onko organismin kromosomeissa numeerisia vai rakenteellisia poikkeavuuksia.

Kuva 01: Ihmisen normaali kariotyyppi

Mikä on epänormaali karyotyyppi?

Organismeilla on tietty määrä ja rakenne kromosomeja. Eri syistä johtuen organismeissa voi kuitenkin olla epätavallinen määrä kromosomeja ja rakenteellisesti epämuodostuneita kromosomeja. Nämä muutokset voivat aiheuttaa vakavia geneettisiä häiriöitä. Siksi kariotyypin määrittäminen on tärkeä menetelmä tällaisten geneettisten tilojen paljastamiseksi organismeissa.

Kromosomaaliset poikkeavuudet ovat kaksi päätyyppiä, joille annetaan numeeriset poikkeamat ja rakenteelliset poikkeamat. Kun kromosomeja tarkkaillaan mikroskoopin alla, on mahdollista tunnistaa poikkeavuudet, kuten ylimääräiset kromosomit, puuttuvat kromosomit, puuttuvat kromosomiosat, kromosomien ylimääräiset osat, yhdestä kromosomista rikkoutuneet ja toiseen kromosomiin kiinnitetyt osat jne. Jos karyotyyppi jolla on epätavallinen määrä kromosomeja tai rakenteellisesti muuttuneita kromosomeja, sitä kutsutaan epänormaaliksi karyotyypiksi kuten kuvassa 02 esitetään.

Ihmisten epänormaaleista karyotypeistä johtuu erilaisia ​​sairausoireyhtymiä, kuten Downin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä, Turnerin oireyhtymä, sirppisolusairaus, kystinen fibroosi jne. Downin oireyhtymä johtuu kromosomin trisomisesta 21. Klinefelterin oireyhtymä on toinen oireyhtymä, joka johtuu miesten ylimääräisestä X-kromosomista.

Kuva 02: Epänormaali ihmisen kariotyyppi (ihmisen kromosomi XXY)

Mikä on ero normaalin ja epänormaalin karyotyypin välillä?

Normaali vs. epänormaali kariotyyppi
Karyotyyppi, joka sisältää solun normaalin lukumäärän ja rakenteen, tunnetaan normaalina karyotyyppinä.	Karyotyyppi, joka sisältää epätavallisen suuren määrän solun kromosomeja tai rakenteellisesti epämuodostuneita kromosomeja, tunnetaan epänormaalina karyotyyppinä.
sairaudet
Organismissa ei ole geneettisiä häiriöitä	Organismissa on geneettisiä häiriöitä.

Yhteenveto - Normaali vs. epänormaali kariotyyppi

Ihmisen normaali kariotyyppi sisältää yhteensä 46 kromosomia, joiden koko ja muoto ovat oikeat. Normaalissa ihmisen kariotyypissä on 22 autosomaalista kromosomiparia ja yksi sukupuolikromosomipari. Kun geneettisiä häiriöitä esiintyy, ne heijastuvat kromosomaalisissa poikkeavuuksissa. Kromosomaaliset poikkeavuudet voivat olla joko numeerisia tai rakenteellisia. Molemmat johtavat epänormaaliin karyotypioihin. Epänormaali kariotyyppi sisältää epätavallisen suuren määrän kromosomeja tai kromosomeja, joissa on rakenteellisia muutoksia. Tämä on ero normaalin ja epätavallisen karyotyypin välillä.

Viite:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan ja G. X. Lu. "Erot karyotyyppisesti normaalien ja epänormaalien ihmisen alkion kantasolujen välillä." Solujen lisääntyminen. Yhdysvaltain lääketieteellinen kirjasto, kesäkuu 2010. Web. 3. toukokuuta 2017
2. Connor, Clare O. “Kromosomaalisten poikkeavuuksien kariotyppaus.” Luontouutisia. Nature Publishing Group, 2008. Verkko. 3. toukokuuta 2017

Kuvan kohteliaisuus:
1.” Karyotyyppi (normaali) ”- National Cancer Institute - Tämän kuvan on julkaissut National Cancer Institute, joka on Kansallisten terveysinstituuttien (Public Domain) viraston osa Commons Wikimediassa
2. ”Ihmisen kromosomitXXY01” Käyttäjä: Nami-ja - Oma työ (julkinen alue) Commons Wikimedia -palvelun kautta