Ero Mendelian ja kromosomaalisten häiriöiden välillä

Keskeinen ero - Mendelialaiset ja kromosomaaliset häiriöt
 

DNA on nukleiinihappo, jota käytetään useimpien elävien organismien geneettisen tiedon tallentamiseen. Geneettinen tieto kulkee vanhemmilta jälkeläisille perinnön aikana. DNA-molekyyli on tiukasti järjestetty kromosomeihin, joissa on tuhansia geenejä. Jokainen geeni koostuu kahdesta alleelista, jotka on saatu molemmilta vanhemmilta. Geneettiset häiriöt johtuvat muutoksista organismin geneettisissä tiedoissa. Se voi johtua kromosomaalisista poikkeavuuksista tai geeni- (alleeli) poikkeavuuksista. Mendelialaiset häiriöt ovat alleelisia poikkeavuuksia, jotka aiheuttavat organismeissa geneettisiä sairauksia perinnöstään vanhemmilta jälkeläisille. Kromosomaaliset häiriöt ovat kromosomien numeerisia ja rakenteellisia poikkeavuuksia, jotka aiheuttavat geneettisiä sairauksia viallisen synapsin ja disjunktion vuoksi. Tämä on avainero mendeliaisten ja kromosomaalisten häiriöiden välillä.

SISÄLLYS
1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mitkä ovat kromosomaalihäiriöt
3. Mitkä ovat Mendelian häiriöt
4. Vertailu rinnakkain - Mendelian vs. kromosomaalihäiriöt
5. Yhteenveto

Mitkä ovat kromosomaalihäiriöt?

Kromosomi on säikemainen DNA-rakenne. Se sijaitsee elävien organismien ytimessä. Jotkut organismit koostuvat pienestä määrästä kromosomeja, kun taas toisissa on suhteellisen suuri määrä kromosomeja. Ihmisillä on yhteensä 46 kromosomia 23 parissa. Kromosomit koostuvat DNA-sekvensseistä ja DNA-sekvenssit karakterisoidaan geeneiksi. Geeni on osa kromosomia, jolla on erillinen nukleotidisekvenssi spesifisen proteiinin määrittämiseksi. Kromosomit ovat todella tärkeitä, koska ne sisältävät koko organismin geneettisen informaation. Siksi kromosomaalinen rakenne, koostumus ja lukumäärä vaikuttavat organismien geneettisen informaation sisältöön.

Kromosomaalisilla häiriöillä tarkoitetaan epänormaaleja tiloja organismin kromosomeissa. Ne luovat muutoksia organismien geneettisen informaation määrässä tai järjestelyssä, jotka aiheuttavat ongelmia kehon järjestelmien kasvulle, kehitykselle ja toiminnalle. Ne ilmenevät, kun kromosomien lukumäärä (numeerinen poikkeavuus) tai rakenne (rakenteellinen poikkeavuus) on muuttunut. Kromosomaalinen fysikaalinen rakenne muuttuu, kun tapahtuu rakennepoikkeamia. Se johtuu useista syistä, kuten deleetioista, päällekkäisyyksistä, lisäyksistä, käännöksistä, siirroista jne. Nämä muutokset johtavat erilaisiin sairaustiloihin, kuten syntymävaurioihin, raskauden menettämiseen, henkiseen viivästymiseen, hedelmällisyysriskiin jne. Downin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä ja Turnerin oireyhtymä on yleinen oireyhtymä, joka johtuu kromosomien numeerisista poikkeavuuksista. Cri-du-chat-oireyhtymä ja monet muut oireyhtymät johtuvat kromosomien rakenteellisista poikkeavuuksista.

karyotyyppauksella on keskeinen tekniikka, jota käytetään kromosomaalisten häiriöiden tunnistamiseen. Se paljastaa tietoja kromosomien koosta, sentromeerin sijainnista ja vyöhykekuvioista. Verikokeet, synnytystutkimukset ja FISH-sytogeneettiset tutkimukset voidaan myös suorittaa ihmisten kromosomaalisten häiriöiden tunnistamiseksi.

Kuvio 01: Yksittäiset kromosomaaliset häiriöt

Mitkä ovat Mendelian häiriöt?

Kromosomissa on tuhansia geenejä koko pituudeltaan. Geenillä on kaksi alleelia, jotka osoittavat geenin kohdat kromosomipareissa. Nämä lokukset tunnetaan alleeleina ja ne sijaitsevat homologisessa kromosomiparissa. Jokainen vanhempi myöntää yhden alleelin tälle alleeliparille Mendelian perinnöissä kuvatulla tavalla. Sairaudet voivat johtua kromosomien yhden tai useamman geenin mutaatioista, vaikka kromosomien rakenne ja lukumäärä ovat normaalit. Nämä mutaatiot tapahtuvat johtuen alleelien emässekvenssin muutoksista. Uusi sukupolvi perii ne ja voi johtaa viallisiin jälkeläisiin. Nämä alleeliset poikkeavuudet tunnetaan Mendelian häiriöinä ja voivat aiheuttaa evoluutiovaihteluita uusissa lajeissa.

Nämä alleeliset poikkeavuudet voidaan havaita perheen sukutauluanalyysillä, koska nämä häiriöt välittyvät vanhemmilta jälkeläisille. Värisokeus, hemofilia, kystinen fibroosi, talasemia, sirppisoluanemia ovat esimerkkejä Mendelian häiriöistä.

Kuvio 02: Mendelialainen häiriö

Mikä on ero Mendelian ja kromosomaalisten häiriöiden välillä??

Mendelialaiset ja kromosomaaliset häiriöt
Mendelialaiset häiriöt ovat geneettiset sairaudet, jotka johtuvat alleelisista poikkeavuuksista.	Kromosomaaliset häiriöt ovat geneettisiä sairauksia, jotka johtuvat kromosomien epänormaalista määrästä ja rakenteesta.
syyt
Ne johtuvat geenien mutaatioista.	Ne johtuvat viallisesta synapsiksesta ja disjunktiosta solunjakautumisen aikana.
Siirto seuraavalle sukupolvelle
Nämä häiriöt leviävät jälkeläisiin.	Nämä häiriöt voivat olla siirtymättä seuraavalle sukupolvelle.

Yhteenveto - Mendelian vs. kromosomaaliset häiriöt

Geneettiset häiriöt johtuvat geenien ja kromosomien poikkeavuuksista. Geneettiset sairaudet, jotka aiheutuvat alleelisista poikkeavuuksista, tunnetaan nimellä Mendelian häiriöt ja ne periytyvät vanhemmilta jälkeläisille. Kromosomaalisista poikkeavuuksista johtuvat geneettiset häiriöt tunnetaan kromosomaalisina häiriöinä, ja ne voivat olla perinnöllisiä jälkeläisille. Kromosomaaliset häiriöt esiintyvät useimmiten solujakautumisen aikana ja yleensä rajoittuvat tietylle yksilölle. Tämä on ero Mendelian ja kromosomaalisten häiriöiden välillä.

Viite:
1.Schoumans, J. ja C. Ruivenkamp. "Laboratoriomenetelmät kromosomaalisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi." Menetelmät molekyylibiologiassa (Clifton, N.J.). Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto, n.d. Web. 30. huhtikuuta 2017
2. ”Sytogeneettiset testit kromosomaalisten poikkeavuuksien varalta.” Sytogeneettiset testit kromosomaalisten poikkeavuuksien tutkimiseksi Eastern Biotech Dubai. N.p., n.d. Web. 30. huhtikuuta 2017.

Kuvan kohteliaisuus:
1. “Yhden kromosomimutaation” kirjoittanut Richard Wheeler (Zephyris) Vektoriversio: NikNaks - Tiedosto: Single Chromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedian kautta
2, ”Autorecessive” (CC BY-SA 2.0) Commons Wikimedian kautta