Ero perimän ja perimän välillä

Avainero - genomi vs. exome
 

Ihmisgenomiprojekti, joka aloitettiin vuonna 1911, oli vallankumous nykyaikaisen genetiikan historiassa, ja se johti moniin analyyttisiin tekniikoihin geneettisen diagnoosin ja geeniterapian suhteen. Human Genome Project oli yhdysvaltalainen tutkimusyhteistyöohjelma, jonka tavoitteena oli kaikkien ihmisten geenien täydellinen kartoittaminen ja ymmärtäminen. Tämän tutkimushankkeen pohjalta kehitettiin termit Genomi, Intron ja Exon. Genomi on täydellinen geenien joukko organismissa, joka vastaa kaikki kyseisessä organismissa läsnä olevat geenit, taas Exome on täydellinen joukko eksoneja, joita esiintyy organismissa ja joka vastaa tietyssä lajissa olevien geenien kaikkia koodaavia alueita. Tämä on tärkein ero genomin ja eksomin välillä.

SISÄLLYS

1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mikä on genomi?
3. Mikä on Exome?
4. Genomin ja Exomen väliset yhtäläisyydet
5. Vertailu rinnakkain - genomi vs. Exome taulukkomuodossa
6. Yhteenveto

Mikä on genomi??

Genomi tarkoittaa kokonaista geneettisten ohjeiden sarjaa, joka tallennetaan geeneinä tai deoksiribonukleiinihappojen (DNA) spesifisinä sekvensseinä tietyssä organismissa tai lajeissa. Jokainen genomi sisältää kaiken tietyn organismin kasvuun, kehitykseen ja muihin toiminnallisiin toimintoihin tarvittavat tiedot. Genomi koostuu DNA: sta, joka on eukaryoottien ytimessä ja prokaryoottien sytoplasmassa.

Ihmisen perimän geneettiset koodit koostuvat 3,2 miljardista emäs-DNA: sta, joka koostuu neljästä nukleotidityypistä: adeniini, guaniini, sytosiini ja tymiini. Näiden neljän emäksen erilaiset peräkkäiset järjestykset määrittelevät tietyn geenin ainutlaatuisuuden. Eukaryoottinen genomi sisältää sekä ydin-DNA: n että mitokondriaalisen DNA: n. Siksi tämä ainutlaatuinen yhdistelmä eroaa organismista toiseen, ja yksilön perimä on luonteeltaan ainutlaatuinen ja voi toimia sormenjälkinä diagnostisissa tarkoituksissa.

Kuva 01: Ihmisen perimäprojekti

Ensimmäinen sekvensoitu ja tunnistettu genomi oli Escherichia coli; myöhemmin hiivat, alkueläimet ja kasvien perimät analysoitiin. Ihmisen genomin sekvensointi kesti pari vuosikymmentä sen loppuunsaattamiseen. Ihmisen genomi sisältää noin 3 200 000 000 nukleotidia, noin 30 000 - 40 000 geeniä, jotka koodaavat ja eivät koodaa geenejä, ja se on pakattu kompaktiin 23 pariin kromosomeja, joissa on pakattu DNA, joka toimii geneettisinä determinanteina. Tämä geenipakkaus on seurausta tiukasti kiertyneistä DNA-kierteisistä rakenteista ja proteiineihin liittyvästä kompleksinmuodostumisesta, joka pienentää pituutta, jonka DNA käyttää sen pakkaamattomassa vaiheessa.

Mikä on Exome?

Exome on genomin osajoukko, joka koostuu vain tietyn organismin geenien koodaavista alueista. Geenien koodaavat alueet on nimetty eksoneiksi, ja ne ovat erään tyyppisiä geenejä, jotka transkriptoidaan mRNA: ksi ja sitten transloidaan aminohapposekvensseiksi, mikä aiheuttaa funktionaalisia ja rakenteellisia proteiineja. Transekription jälkeisten modifikaatioiden aikana eukaryooteissa intronit, jotka eivät ole koodaavia alueita, poistetaan ja eksonit yhdistetään. Tämä tehdään prosessilla, joka tunnetaan nimellä RNA-silmukointi. Prokaryooteissa ei ole tai on vähemmän introneja; siksi RNA: n silmukointia ei tarvita. Siksi tietyn organismin eksomin generoimiseksi kypsä RNA tulisi uuttaa, ja sitten komplementaarinen DNA syntetisoida käyttämällä käänteistranskriptaasientsyymiä.

Kuva 02: Exome

Kaikkien geenidemme eksonit muodostavat noin 1,5% genomista ja sisältävät vain noin 3 megabaasia, koska eksomin osuus on pieni osuus koko genomista. Exomen sekvensointi on halvempaa ja nopeampaa kuin koko genomi. Exome-analyysi tarjoaa tärkeää tietoa organismin toiminnallisista ominaisuuksista, ja eksomissa havaitut mutaatiot liittyvät suoraan kliiniseen ilmenemismuotoon.

Mitkä ovat genomin ja Exomen väliset yhtäläisyydet??

• Genomi ja eksome koostuvat joukosta geenejä organismissa.
• Molemmat sisältävät neljä pää nukleotidiemästä; Adeniini, guaniini, sytosiini ja tymiini.
• Genomi ja eksome tiivistyvät kromosomeiksi ja on järjestetty erittäin pienikokoisella tavalla.
• Sekä genomin että eksomin sekvensointi voidaan suorittaa kohdassa in vitro.
• Genomi ja exome ovat hyödyllisiä analysoitaessa geneettisiä mutaatioita, jotka voivat olla syynä geneettisille taudeille ja muille ei-tarttuville taudeille ja aineenvaihdunnan epätasapainolle.

Mikä on ero genomin ja exomen välillä??

Genomi vs Exome
Koko geneettisten ohjeiden sarja, joka tallennetaan geeneinä tai DNA-sekvensseinä tietyssä organismissa tai lajeissa, tunnetaan genomina.	Genomin osajoukko, joka koostuu vain tietyn organismin koodaavista geeneistä, tunnetaan eksomina.
Koko
Genomi on suuri, noin 3 200 000 000 nukleotidia.	Exome on pieni, noin 3 000 000 nukleotidia (1% genomista).
Sävellys
Genomi koostuu kokonais-DNA-pitoisuudesta, mukaan lukien sekä koodaavat että ei-koodaavat alueet.	Exome sisältää vain koodien koodaavat alueet, jotka tunnetaan eksoneina.
Jaksotus
Perimän sekvensoinnissa voidaan käyttää yksinkertaisia ​​menetelmiä, kuten Sanger-sekvensointia.	Exome-sekvenssiksi vaaditaan kompleksisia menetelmiä, jotka sisältävät kypsän mRNA: n käänteistranskription.

Yhteenveto - Genome vs Exome

Genomi on täydellinen DNA-sarja, joka on läsnä organismissa. Exome on osa genomia, joka sisältää vain koko geenisarjan eksonit. Tämä on perimmäinen ero perimän ja perimän välillä. Sekä genomi- että eksomianalyysi on tuleva tiedeala, ja sitä käytetään paljon rekombinantti-DNA-tekniikoissa organismin läsnä olevien geenien analysoimiseksi ja menetelmien kehittämiseksi geenien manipuloimiseksi hyödyllisen hyödyntämisen aikaansaamiseksi..

Lataa PDF-versio genomista vs. Exome

Voit ladata tämän artikkelin PDF-version ja käyttää sitä offline-tarkoituksiin lainaushuomautuksen mukaisesti. Lataa PDF-versio täältä Ero genomin ja Exomen välillä

Viitteet:

1. "Katsaus ihmisen genomihankkeeseen." Kansallinen ihmisgenomitutkimuslaitos (NHGRI), saatavana täältä. Saavutettu 30. elokuuta 2017.
2. Brown, Terence A. ”Ihmisen perimä”. Genomeja. 2. painos., Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto, 1. tammikuuta 1970, saatavana täältä. Saavutettu 30. elokuuta 2017.
3. “Crowdsourcing parannae ehdoillasi.” Genos, saatavana täältä. Saavutettu 30. elokuuta 2017.

Kuvan kohteliaisuus:

1. ”Ihmisgenomiprojektin aikajana (26964377742)”, jonka on esittänyt kansallinen ihmisgenomitutkimusinstituutti (NHGRI) Bethesdasta, MD, Yhdysvallat - Human Genomprojektin aikajana (CC BY 2.0) Commons Wikimedian kautta