avainero geneettisen testauksen ja seulonnan välillä on, että geenitestaus tehdään yksilölle, kun taas geeniseulonta suoritetaan populaatiolle.
Geneettinen testaus ja seulonta ovat kaksi menetelmää sairauksien ehkäisyyn. Nämä menetelmät auttavat arvioimaan geneettisen häiriön riskiä yksilöllä tai vastaavassa populaatiossa. Siksi geneettinen testaus määrittelee yksilöllä geneettisten häiriöiden riskin jäykien laboratoriotestien suorittamisen jälkeen. Geneettinen seulonta vahvistaa riskin väestölle, jolla on spesifisiä geneettisiä häiriöitä. Molemmat menetelmät käyttävät laboratoriokokeita. Tarkemmin sanottuna raskaana oleville naisille tehdään nämä kaksi toimenpidettä useammin.
1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mikä on geneettinen testaus?
3. Mikä on geneettinen seulonta
4. Geneettisen testauksen ja seulonnan väliset yhtäläisyydet
5. Vertailu rinnakkain - geneettinen testaus vs. seulonta taulukkomuodossa
6. Yhteenveto
Geneettisellä testauksella tarkoitetaan laboratoriokokeita geneettisen sairauden tai geenivirheiden riskin määrittämiseksi henkilöllä, jolla on perheen historiassa kyseinen sairaus. Geneettinen testaus suoritetaan vain yksilölle, ei populaatiolle. Se paljastaa tietyn geenin, joka aiheuttaa perimän.
Kuva 01: Geneettinen testaus
Jokainen henkilö, jolla epäillään olevan taudigeeni, voi suorittaa geenitestauksen ja vahvistaa sen. Ennen geenitestausta hän voi kuitenkin tehdä seulontatestin ja perheen tulosten ja sairaushistorian perusteella voi mennä geenitestaukseen. Esimerkiksi kystisen fibroosin taustalla olevaan perheeseen kuuluva henkilö voi suorittaa geenitestauksen kystistä fibroosia aiheuttavan spesifisen geenin tunnistamiseksi. Geneettiseen testaukseen sisältyy jäykkiä diagnostisia testejä, kuten mikromatriisi, kariotyppaus, FISH jne.
Geneettinen seulonta on lääketieteellinen testi, joka työllistää väestöä selvittääkseen mahdollisuuden, että sinulla on tietty geneettinen häiriö tietyssä ikäryhmässä tai etnisessä ryhmässä. Se on väestöpohjainen seulonta. Se ei toimi yksilölle. Henkilöt voivat olla oireettomia. Mutta jos henkilö haluaa vahvistaa riskin saada tai ei saada tiettyä populaatiossa vallitsevaa geneettistä häiriötä, hän voi mennä geeniseulontaan ennen geenitestausta. Geneettisessä seulonnassa käytetään joukko diagnostisia testejä. Mutta ne eivät ole jäykkiä kuin geenitestauksessa.
Kuva 02: Geneettinen seulonta
Kun geneettinen seulonta tehdään väestölle, on helppo tietää, mitkä väestönosat kantavat sairauden geenejä ja mitkä eivät ja joilla on suuri riski jne. Esimerkiksi sirppisolutauti on alttiimpaa afrikkalaisille amerikkalaisille. Siksi he käyttävät geneettistä seulontaa selvittääkseen tämän spesifisen geenin esiintymisen populaatiossaan. Toinen esimerkki on se, että useimmille raskaana oleville naisille suoritetaan geeniseulonta päättääkseen mitä geenitestejä suorittaa geeniseulonnasta saatujen tulosten perusteella. Geneettiseen seulontaan sisältyy sukuhistoria, prenataaliset seulontatestit, vastasyntyneen seulonta, M-CHAT -seulonta autismille jne..
Geneettinen testaus ja seulonta ovat geneettisten sairauksien kaksi diagnostista menetelmää. Geneettinen testi suoritetaan yksilölle tietyn taudin aiheuttavan geenin esiintymisen paljastamiseksi, kun taas populaatiolle suoritetaan geneettinen seulonta paljastaakseen riskin, että ihmiset saavat taudin sillä, että sillä on tietty tauti aiheuttava geeni. Siksi geneettinen testaus voi johtaa hoidoihin ja sairauksien ehkäisyyn, kun taas geneettinen seulonta johtaa testaukseen ja sitten hoidoihin.
Alla oleva informaatio kuvaa lisätietoja geneettisen testauksen ja seulonnan erotuksesta taulukkomuodossa.
Geneettinen testaus ja seulonta auttavat tunnistamaan geenivirheet. Geneettistä testausta käytetään yksilön seulomiseen geneettisen vian varalta, kun taas populaatiolle tehdään geneettinen seulonta selville, kuka kantaa geneettistä sairautta ja jolla on suuri riski saada se. Lisäksi geneettiseen testaukseen sisältyy erilaisia kalliita diagnostisia testejä, kun taas geeniseulontaan kuuluu yksinkertaisia diagnostisia testejä, jotka ovat kustannustehokkaita. Tämä on ero geneettisen testauksen ja seulonnan välillä.
1. ”Geneettinen testaus vs. geneettinen seulonta.” Bright Hub, 25. maaliskuuta 2011. Saatavilla täältä
2. ”Geneettinen seulonta”. Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Elsevier. Saatavilla täältä
1. ”2316642” kirjoittanut mcmurryjulie (CC0) pixabayn kautta
2. ”Autorecessive” Lähettäjä fi: Käyttäjä: Cburnett - Oma työ Inkscapessa, (CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedian kautta