Geneettisissä tutkimuksissa selvitetään, kuinka ominaisuudet siirtyvät sukupolvesta toiseen sukupolveen genomien kautta. Sytogenetiikka ja molekyyligenetiikka ovat kaksi geenitutkimuksen alaosaa, joissa tutkitaan kromosomeja ja geenejä. Keskeinen ero sytogenetiikan ja molekyyligenetiikan välillä on se sytogenetiikka on kromosomien lukumäärän ja rakenteen tutkimus mikroskooppista analyysiä käyttäen, kun taas molekyyligenetiikka on geenien ja kromosomien tutkimusta DNA-molekyylitasolla käyttämällä DNA-tekniikkaa.
SISÄLLYS
1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mikä on sytogenetiikka
3. Mikä on molekyyligenetiikka
4. Vertailu rinnakkain - sytogenetiikka vs. molekyyligenetiikka
5. Yhteenveto
Kromosomit ovat solujen perinnöllisyyden moottori. Ne sisältävät kaikki organismin geneettiset tiedot, jotka ovat perineet vanhemmilta jälkeläisille. Mahdolliset muutokset kromosomimäärässä ja rakenteessa johtavat usein muutoksiin geneettisissä tiedoissa, jotka siirtyvät jälkeläisille. Siksi tiedot solun kokonaisista kromosomeista ja kromosomaalisista poikkeavuuksista ovat tärkeitä kliinisessä genetiikassa ja molekyylitutkimuksissa. Kromosomaaliset poikkeavuudet tapahtuvat normaalisti solujakautumisen aikana ja siirtyvät uuteen soluun.
Kromosomit koostuvat DNA: sta ja proteiineista. Siksi kromosomimuutokset voivat häiritä proteiinien koodaamia geenejä, mikä johtaa vääriin proteiineihin. Nämä muutokset tuottavat geneettisiä sairauksia, syntymävaurioita, oireyhtymiä, syöpää jne. Kromosomeja ja niiden muutoksia koskevat tutkimukset kuuluvat termin sytogenetiikka alla. Siksi sytogenetiikka voidaan määritellä genetiikan haaraksi, joka käsittelee solun kromosomien lukumäärän, rakenteen ja toiminnallisten muutosten analysointia. Sytogeneettisessä analyysissä suoritetaan erilaisia tekniikoita seuraavasti.
Sytogeneettiset tutkimukset paljastavat erot kromosomien lukumäärässä ja rakenteessa. Sytogeneettinen analyysi suoritetaan normaalisti raskauden aikana sen määrittämiseksi, onko sikiö turvassa kromosomianomaalioiden kanssa. Normaali ihmisen solu sisältää 22 autosomaalista kromosomiparia ja yhden parin sukupromosomeja (yhteensä 46 kromosomia). Solussa voi olla epänormaalia määrää kromosomeja; tätä tilaa kutsutaan aneuploidiaksi. Ihmisillä Downin oireyhtymä ja Turnerin oireyhtymä johtuvat kromosomien numeerisista poikkeavuuksista. Kromosomin 21 trisomia aiheuttaa Downin oireyhtymää ja yhden sukupuolikromosomin puuttuminen aiheuttaa Turnerin oireyhtymän. Karyotyyppien määrittäminen on yksi sellainen sytogeneettinen tekniikka, joka tunnistaa yllä mainitut oireyhtymät ihmisessä.
Sytogeneettiset tutkimukset tarjoavat myös arvokasta tietoa lisääntymiskeskusteluihin, tautien diagnosointiin ja joidenkin sairauksien (leukemia, lymfooma ja kasvaimet) hoitoon jne..
Kuvio 01: Downin oireyhtymän kariotyyppi
Molekyyligenetiikalla tarkoitetaan geenien rakenteen ja toimintojen tutkimista molekyylitasolla. Se käsittelee organismin kromosomien ja geeniekspressioiden tutkimusta DNA-tasolla. Geenien tuntemus, geenimuunnelmat ja mutaatiot ovat tärkeitä sairauden ymmärtämiseksi ja hoitamiseksi sekä kehitysbiologian kannalta. Geenien DNA-sekvenssejä tutkitaan molekyyligenetiikassa. Sekvenssivariaatiot, sekvenssien mutaatiot, geenin sijainnit ovat hyviä tietoja yksilöiden välisen geneettisen variaation tunnistamiseen ja sairauden tunnistamiseen.
Molekyyligenetiikkatekniikat ovat monistaminen (PCR ja kloonaus), geeniterapia, geeniseulonnat, DNA: n ja RNA: n erottaminen ja havaitseminen jne. Kaikkia näitä tekniikoita käytettäessä geenejä koskevat tutkimukset tehdään ymmärtämään geenien rakenteellisia ja toiminnallisia variaatioita kromosomeissa molekyylitasolla. Ihmisen genomiprojekti on merkittävä vaikutus molekyyligenetiikkaan.
Kuvio 2: Molekyyligenetiikka
Sytogenetiikka vs. molekyyligenetiikka | |
Sytogenetiikka on kromosomitutkimus käyttäen mikroskooppisia tekniikoita. | Molekyyligenetiikka on geenien tutkimusta DNA-tasolla käyttämällä DNA-tekniikan tekniikoita. |
Tekniikat | |
Karjatyypitys, FISH, aCGH jne. Ovat tällä alalla käytettyjä tekniikoita. | DNA-eristäminen, DNA-monistus, geenikloonaus, geeniseulot jne. Ovat tässä käytettyjä tekniikoita. |
Sytogenetiikka ja molekyyligenetiikka ovat genetiikan kaksi alakenttää, jotka tutkivat kromosomeja ja geenejä. Ero sytogenetiikan ja molekyyligenetiikan välillä on niiden painopisteessä; sytogenetiikka on solun kromosomien numeeristen ja rakenteellisten variaatioiden tutkimusta, kun taas molekyyligenetiikka on kromosomien geenien tutkimusta DNA-tasolla. Molemmat alueet ovat tärkeitä geneettisten sairauksien, diagnoosin, hoidon ja evoluution ymmärtämiseksi.
Viite:
1. "Mikä on sytogenetiikka?" Coriell Institute for Medical Research. N.p., n.d. Web. 3. maaliskuuta 2017
2. Li, Marilyn ja Daniel Pinkel. "Kliininen sytogenetiikka ja molekyylin sytogenetiikka." Zhejiangin yliopiston lehti. Science. B. Zhejiang University Press, helmikuu 2006. Web. 3. maaliskuuta 2017
3. Cavalli-Sforza, L. Luca ja Marcus W. Feldman. "Molekyyligeneettisten lähestymistapojen soveltaminen ihmisen evoluution tutkimiseen." Luontouutisia. Nature Publishing Group, 1. maaliskuuta 2003. Verkko. 4. maaliskuuta 2017
Kuvan kohteliaisuus:
1. ”21 trisomy - Downin oireyhtymä”, kirjoittanut Yhdysvaltain energian laitos, ihmisen perimäohjelma. - (julkinen) Commons Wikimedia -palvelun kautta
2. (Julkinen omaisuus) Pixabayn kautta