Ero kromosomaalisen poikkeaman ja geenimutaation välillä

Avainero - kromosomaalinen poikkeavuus vs. geenimutaatio
 

Kromosomit ovat varmoja rakenteita, jotka koostuvat pitkistä DNA-juosteista. Solussa on 46 kromosomia 23 parissa. Kromosomi sisältää tuhansia geenejä. Geeni on kromosomin tai spesifisen DNA-fragmentin tietty alue, jolla on geneettinen koodi proteiinin syntetisoimiseksi. Sillä on ainutlaatuinen DNA-sekvenssi. Kromosomit ja geenit päättävät ihmisen geneettisistä tiedoista. Siksi on erittäin tärkeää pitää ne ehjinä ja tarkkoina. Monista syistä kromosomit ja geenit voivat kuitenkin mutatoitua, mikä voi johtaa erilaisiin sairaustiloihin. Kromosomaalinen poikkeama on kromosomimäärän ja rakenteen epänormaali tila, joka aiheuttaa komplikaatioita. Geenimutaatio on geenin DNA-sekvenssin pysyvä muutos. Keskeinen ero kromosomaalisen poikkeaman ja geenimutaation välillä on se kromosomaalinen poikkeama viittaa muutokseen kromosomimäärässä tai rakenteessa sillä aikaa geenimutaatio on geenisekvenssin muutos, joka voi aiheuttaa muutoksia geenikoodissa. Kromosomaalinen poikkeama viittaa aina muutokseen kromosomin suuressa segmentissä, joka sisältää enemmän kuin yhden geenialueen.

SISÄLLYS
1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mikä on kromosomaalinen poikkeavuus
3. Mikä on geenimutaatio
4. Vertailu rinnakkain - kromosomaalinen poikkeama vs. geenimutaatio
5. Yhteenveto

Mikä on kromosomaalinen poikkeavuus?

Kromosomit ovat säiemaisia ​​rakenteita, jotka tarjoavat tilaa tuhansille geeneille DNA-sekvenssien muodossa. Eri organismeilla on tietty kromosomiluku ja rakenne. Kromosomien kokonaisuus edustaa organismin geneettistä tietoa. Siksi kromosomimäärä ja rakenne ovat erittäin tärkeitä. Jos kromosomimäärässä ja rakenteessa on muutoksia, se tunnetaan nimellä a kromosomipoikkeavuudet, kromosomaalinen poikkeavuus, kromosomaalinen poikkeavuus tai kromosomimutaatio. Se voi johtua kromosomiosan menetyksestä, voitosta tai uudelleenjärjestelystä tai puuttuvista tai ylimääräisistä kromosomeista. Nämä kromosomaaliset poikkeavuudet siirtyvät myös seuraaville sukupolville (jälkeläiset).

Kromosomaalisen aberraation tyypit

Kromosomaalisia poikkeamia on neljä päätyyppiä, joita kutsutaan deleetioksi, duplikaatioksi, inversioksi ja translokaatioksi.

poisto - Kun suuri segmentti kromosomista menetetään, se tunnetaan deleetiona.

jäljentäminen - Kun kromosomisegmentti toistetaan kahdesti, se tunnetaan duplikaationa.

translokaatio - Kun yksi kromosomisegmentti siirretään ei-homologiseen kromosomiin, se tunnetaan siirtymänä.

Inversio - Kun kromosomisegmentti muuttuu 180 ° C: ssa⁰ kierto, se tunnetaan käänteisenä.

Kaikki nämä muutokset ovat vastuussa muutoksista koskemattomissa kromosomissa rakenteissa ja organismin geneettisessä tasapainossa.

Numeeriset kromosomaaliset poikkeamat esiintyvät useimmiten meioosin tai mitoosin jälkeisissä solunjakovirheissä. Kromosomaalinen erotus on tärkein syy epänormaalille kromosomimäärälle sukusoluissa ja jälkeläisissä. Tämä tilanne tunnetaan aneuploidiana (epänormaalin määrän kromosomeja). Joissakin sukusoluissa tuotetaan puuttuvia kromosomeja, kun taas joissakin sukusoluissa on ylimääräisiä kromosomeja. Molemmat tapaukset tuottavat jälkeläisiä epätavallisella määrällä kromosomeja. Jos muutokset tapahtuvat munasoluissa tai siittiöissä, nuo poikkeamat siirtyvät kehon jokaiselle solulle.

Kromosomisymbolit voivat tapahtua sattumanvaraisesti tai periytyä vanhemmilta. Näiden poikkeamien alkuperä voidaan havaita tekemällä kromosomitutkimuksia sekä vauvoille että vanhemmille.

Kuva 01: Kromosomipoikkeavuudet

Mikä on geenimutaatio?

Geeni on tietty DNA-sekvenssin alue, joka sijaitsee kromosomissa, joka koodaa tiettyä proteiinia. Geenin DNA-sekvenssin pysyvä muutos tunnetaan geenimutaationa. Spesifinen DNA-sekvenssi edustaa kyseisen proteiinin ainutlaatuista geneettistä koodia. Jopa yksi emäsparin substituutio voi muuttaa geenin geneettistä koodia, joka voi lopulta tuottaa eri proteiinin. Ne tunnetaan pistemutaatioina ja ovat yleinen geenimutaation tyyppi. Pistemutaatioita on kolme tyyppiä, joita nimitetään hiljaiseksi mutaatioksi, missense-mutaatioksi ja nonsense-mutaatioksi.

Geenimutaatiot voivat myös tapahtua johtuen emäsparien insertioista tai deleetioista alkuperäisestä geenisekvenssistä. Nämä mutaatiot ovat elintärkeitä johtuen niiden kyvystä muuttaa templaatti-DNA: ta ja siirtää lukukehystä, joka päättää proteiinin aminohapposekvenssin.

Geenimutaatioiden tyypit

Geenimutaatioita on kahta tyyppiä, joita nimitetään perinnöllisyysmutaatioiksi ja hankituiksi mutaatioiksi.

Perinnöllisyysmutaatiot ovat perineet vanhemmilta jälkeläisille. Nämä mutaatiot sijaitsevat vanhempien sukusoluissa, kuten munasoluissa ja siittiöissä. Siksi niihin viitataan ituradan mutaatiot. Kun pelit hedelmöittyvät, tsygootti vastaanottaa geenimutaatiot ja siirtyy jälkeläisen kehon jokaiselle solulle.

Hankitut mutaatiot esiintyy tietyissä soluissa tai tietyn ajanjakson aikana henkilön elämässä. Ne johtuvat pääasiassa ympäristötekijöistä, kuten UV-säteilystä, myrkyllisistä kemikaaleista jne., Ja tapahtuvat enimmäkseen somaattisissa soluissa. Siksi hankittuja mutaatioita ei siirretä seuraavalle sukupolvelle.

Kuva 02: UV-säteilystä johtuva geenimutaatio

Mikä on ero kromosomaalisen poikkeaman ja geenimutaation välillä??

Kromosomaalinen poikkeavuus vs. geenimutaatio
Kromosomaalinen poikkeama on mikä tahansa muutos organismin kromosomien lukumäärässä ja rakenteessa.	Geenimutaatio on muutos, joka tapahtuu geenin DNA-emässekvenssissä.
Muutokset kromosomien kokonaismäärään
Kromosomipoikkeamat voivat muuttaa kromosomien kokonaismäärää organismissa	Geenimutaatio ei aiheuta muutoksia organismin kromosomien kokonaismäärässä.
asteikko
Kromosomaalinen poikkeavuus voi sisältää monia geenimuutoksia.	Geenimutaatio tarkoittaa yleensä yhden geenin muutosta.
Vahingoittaa
Kromosomaalisesta poikkeavuudesta johtuvat vauriot ovat laajamittaisia ​​verrattuna geenimutaatioon.	Nukleotidivaurio on mittakaavassa pieni verrattuna kromosomaaliseen poikkeavuuteen. Se voi kuitenkin aiheuttaa vakavia terveysongelmia.

Yhteenveto - Kromosomaberraatio vs. geenimutaatio

Geenit ovat spesifisiä DNA-segmenttejä, jotka koostuvat kromosomien ainutlaatuisista emässekvensseistä. Yhdessä kromosomissa on tuhansia geenejä. Geenin emässekvenssi voidaan muuttaa monien tekijöiden vuoksi. Mahdolliset muutokset geenin emäsparisekvenssissä tunnetaan geenimutaationa. Geenimutaatio johtaa erilaiseen proteiiniin kuin se koodaa. Kromosomaalinen poikkeama viittaa organismin kromosomien numeeriseen tai rakenteelliseen muutokseen. Numeeriset poikkeavuudet aiheuttavat erilaisia ​​oireyhtymiä ihmisillä. Rakenteelliset poikkeamat johtuvat pääasiassa deleetioista, päällekkäisyyksistä, käännöksistä ja siirroista. Suuri osa kromosomista, mukaan lukien monet geenit, muuttuu kromosomaalisen epänormaalisuuden tai mutaation aikana. Tämä on ero kromosomaalisen poikkeaman ja geenimutaation välillä.

Viitteet
1. “Mikä on geenimutaatio ja miten mutaatiot tapahtuvat? - Genetiikan kotiviite. ” Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto. Kansalliset terveyslaitokset, n.d. Web. 22. toukokuuta 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. "Kromosomaalisten poikkeamien 4 päätyyppiä (1594 sanaa)." YourArticleLibrary.com: Seuraavan sukupolven kirjasto. N. 23. 23. helmikuuta 2014. Web. 22. toukokuuta 2017.

Kuvan kohteliaisuus:
1. ”Kaaviokuva kromosomaalisista poikkeavuuksista”, kirjoittanut Philippe Hupé - Emmanuel Barillot, Laurence Calzone, Philippe Hupé, Jean-Philippe Vert, Andrei Zinovjev, syöpälaskennallinen laskennallinen biologia Chapman & Hall / CRC: n matemaattinen ja laskennallinen biologia, 2012 (CC BY- SA 3.0) Commons Wikimedian kautta 
2. ”DNA UV -mutaatio” johdannaisteoksella: Mouagip (talk) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David HerringTämä vektorigrafiikkakuva luotiin Adobe Illustratorilla. - DNA_UV_mutation.gif (Public Domain) Commons Wikimedian kautta