Ero Von Willebrandin taudin ja hemofilian välillä

Keskeinen ero - Von Willebrandin tauti vs. hemofilia
 

Von Willebrandin tauti ja hemofilia ovat kaksi harvinaista hematologista sairautta, jotka johtuvat useimmiten hyytymispolussa mukana olevien eri komponenttien puutteesta. Keskeinen ero Von Willebrandin taudin ja hemofilian välillä on, Von Willebrandin taudissa on Von Willebrand -tekijän puutos, kun taas hemofiliassa on joko tekijän VIII tai tekijän IX puutos.

SISÄLLYS

1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mikä on Von Willebrandin tauti 
3. Mikä on hemofilia
4. Von Willebrandin taudin ja hemofilian väliset yhtäläisyydet
5. Vertailu rinnakkain - Von Willebrandin tauti vs. hemofilia taulukkomuodossa
6. Yhteenveto

Mikä on Von Willebrandin tauti?

Von Willebrandin tauti johtuu Von Willebrand -tekijän kvantitatiivisesta tai laadullisesta epänormaalisuudesta. Tuloksena oleva tekijä VIII -puute ja epänormaalit verihiutaletoiminnot ovat sen ominaispiirteitä. VWF: n koodaamisesta vastaava geeni on kromosomissa 12 ja tämän geenin eri mutaatiot ovat syynä VW-tautiin.

Von Willebrandin taudin tyypit

VW-sairauksia on 3 päätyyppiä:

• Tyyppi 1 - tämä on autosomaalisesti hallitseva VW-taudin muoto. VWF: llä on osittainen määrällinen vajaus
• Tyyppi 2 - tyypin VW-tauti on myös autosomaalinen hallitseva häiriö, jolle on tunnusomaista VWF: n kvalitatiivinen poikkeavuus
• Tyyppi 3 - on recessiivinen perintö, joka liittyy melkein täydelliseen VWF: n vajavuuteen.

Kuva 01: hyytymispolku

Merkit ja oireet

Oireet ja oireet vaihtelevat sairauden tyypin mukaan. Tyypeillä 1 ja 2 on suhteellisen lieviä oireita. Voimakas verenvuoto pienen trauman, nenätulehduksen ja kuukautiskipujen takia ovat vallitsevia kliinisiä piirteitä. Hemarthroses voi olla harvoin läsnä. Tyypin 3 sairaudessa potilaalla voi olla vaikea verenvuoto, mutta lihaksissa ja nivelissä ei ole verenvuotoja.

hoito

Hoito on samanlainen kuin lievän hemofilian hoito, vaikkakin siitä voi tulla muutoksia erilaisista kliinisistä olosuhteista riippuen. Desmopressiinia käytetään yleensä aina kun mahdollista. Jotkut plasmaperäiset tekijä VIII-konsentraatit infusoidaan joskus potilaalle.

Mikä on hemofilia?

Hemofilia on hematologinen häiriö, joka nähdään melkein yksinomaan miehillä. Useimmissa tapauksissa tämä tauti johtuu hyytymistekijän VIII puutteesta; missä tapauksessa se tunnetaan nimellä klassinen hemofilia tai hemofilia A. Toinen harvemmin havaittu hemofiliamuoto, joka tunnetaan nimellä hemofilia B, johtuu hyytymistekijän IX puutteesta..

Molemmat nämä tekijät periytyvät naisten kromosomien kautta. Tämän seurauksena naisen mahdollisuus saada hemofilia on erittäin pieni, koska on epätodennäköistä, että molemmat heidän kromosominsa mutatoituvat samanaikaisesti. Naisia, joiden ainoa kromosomi on puutteellinen, kutsutaan hemofilian kantajiksi.

Kuva 02: hemofilia

Kliiniset ominaisuudet

• Vaikea hemofilia (tekijäpitoisuus on alle 1 IU / dL)

Tälle on ominaista spontaani verenvuoto varhaisesta elämästä tyypillisesti niveliin ja lihaksiin. Jos potilasta ei hoideta kunnolla, potilas voi saada nivelmuotoja ja voi jopa kärsiä.

• Kohtalainen hemofilia (tekijäpitoisuus on välillä 1-5 IU / dL)

Tämä liittyy vakaviin verenvuotoihin vamman seurauksena ja satunnaisiin spontaaneihin vuotoihin.

• Lievä hemofilia (tekijäpitoisuus on yli 5 IU / dL)

Tässä tilassa ei ole spontaania vuotoa. Verenvuoto tapahtuu vasta vamman jälkeen tai leikkausten aikana.

tutkimukset

• Protrombiinin aika on normaali
• APTT kasvaa
• Tekijä VIII- tai tekijä IX -tasot ovat epänormaalin alhaiset

hoito

• Faktorin VIII tai tekijän IX laskimonsisäinen infuusio annetaan niiden tason normalisoimiseksi

Tekijä VIII: n puoliintumisaika on 12 tuntia. Siksi se on annettava vähintään kahdesti päivässä asianmukaisen tason ylläpitämiseksi. Toisaalta riittää infusoida tekijä IX kerran viikossa, koska sen puoliintumisaika on pidempi 18 tuntia.

Mitkä ovat Von Willebrandin taudin ja hemofilian väliset yhtäläisyydet??

• Molemmat ovat hematologisia häiriöitä.
• Molemmat johtuvat geenien mutaatioista.

Mikä on ero Von Willebrandin taudin ja hemofilian välillä??

Von Willebrandin tauti vs. hemofilia
Von Willebrandin tauti johtuu Von Willebrand -tekijän kvantitatiivisesta tai laadullisesta epänormaalisuudesta.	Hemofilia on hematologinen häiriö, joka nähdään melkein yksinomaan miehillä.
Mutaatio
VWF: ssä on määrällinen tai laadullinen poikkeavuus.	Joko tekijä VIII aiheuttaa puutteen hemofilia A tai tekijä IX, joka aiheuttaa hemofilia B
Tyypit
Tyyppi 1 - tämä on autosomaalisesti dominoiva VW-taudin muoto. VWF: llä on osittainen määrällinen vajaus Tyypin 2 tyypin VW-tauti on myös autosomaalinen hallitseva häiriö, jolle on tunnusomaista VWF: n kvalitatiivinen poikkeavuus Tyyppi 3 - esiintyy taantuvaa perintöä, joka liittyy melkein täydelliseen VWF: n vajavuuteen.	Kaksi hemofilian muotoa ovat hemofilia A ja B, jotka johtuvat tekijä VIII: n ja IX: n puutteesta.
Oireet ja merkit
Oireet ja merkit vaihtelevat sairauden tyypin mukaan. Tyypeillä 1 ja 2 on suhteellisen lieviä oireita. Voimakas verenvuoto pienen trauman, nenätulehduksen ja kuukautiskipujen takia ovat vallitsevia kliinisiä piirteitä. Hemarthroses voi olla harvoin läsnä. Tyypin 3 sairaudessa potilaalla voi olla vaikea verenvuoto, mutta lihaksissa ja nivelissä ei ole verenvuotoja.	Vaikea hemofilia (tekijäpitoisuus on alle 1 IU / dL) Tälle on ominaista spontaani verenvuoto varhaisesta elämästä tyypillisesti niveliin ja lihaksiin. Jos potilasta ei hoideta kunnolla, potilas voi saada nivelmuotoja ja voi jopa kärsiä. Kohtalainen hemofilia (tekijäpitoisuus on välillä 1-5 IU / dL) Tämä liittyy vakaviin verenvuotoihin vamman seurauksena ja satunnaisiin spontaaneihin vuotoihin. Lievä hemofilia (tekijäpitoisuus on yli 5 IU / dL) Tässä tilassa ei ole spontaania vuotoa. Verenvuoto tapahtuu vasta vamman jälkeen tai leikkausten aikana.
hoito
Hoito on samanlainen kuin lievän hemofilian hoito, vaikka muutoksia voi tapahtua erilaisista kliinisistä olosuhteista riippuen. Desmopressiinia käytetään yleensä aina kun mahdollista. Jotkut plasmaperäiset tekijä VIII-konsentraatit infusoidaan potilaalle joskus.	Faktorin VIII tai tekijän IX laskimonsisäinen infuusio annetaan niiden tason normalisoimiseksi. Tekijä VIII: n puoliintumisaika on 12 tuntia. Siksi se on annettava vähintään kahdesti päivässä asianmukaisen tason ylläpitämiseksi. Toisaalta riittää infusoida tekijä IX kerran viikossa, koska sen puoliintumisaika on pidempi 18 tuntia.

Yhteenveto - Von Willebrandin tauti vs. hemofilia

Von Willebrandin tauti ja hemofilia ovat kaksi verenvuotohäiriötä, jotka johtuvat geneettisistä mutaatioista. Von Willebrandin tauti johtuu Von Willebrand -tekijän puutteesta, kun taas hemofilia johtuu tekijä VIII: n tai tekijä IX: n puutteesta. Von Willebrandin taudin ja hemofilian välillä on huomattava ero, vaikka niillä on joitain yhteisiä piirteitä.

Viite:

1. Kumar, Parveen J. ja Michael L. Clark. Kumar & Clarkin kliininen lääketiede. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Kuvan kohteliaisuus:

1. Joa D: n ”Koagulaatio täynnä” - Oma työ (CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedian kautta
2. ”Hemofilia 02” - Kansallinen sydänkeuhko- ja verilaitos (NIH) - Kansallinen sydänkeuhko- ja verilaitos (NIH) (Public Domain) Commons Wikimedia -sivuston kautta