Ero trisomian 13 ja 18 välillä

Avainero - trisomy 13 vs 18
 

Vauvojen geneettiset poikkeavuudet ovat ehkä kaikkein epäonnistunein tautiryhmä. Heidän fyysinen ja psykologinen vaikutus vanhempiin ja vauvaan on valtava. Trisomy 13 ja trisomy 18, jotka tunnetaan myös nimellä Patau-oireyhtymä ja Edwardin oireyhtymä vastaavasti, ovat kaksi monimutkaisimmasta geneettisestä vikasta, joka on nähty kohtuullisessa määrässä raskauksia kaikkialla maailmassa. Avainero trisomian 13 ja 18 välillä on se trisomiossa 13 on ylimääräinen kopio kromosomissa 13, kun taas trisomiossa 18 kromosomissa 18 on ylimääräinen kopio.

SISÄLLYS

1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mikä on tromysiikka 13 (Patau-oireyhtymä)
3. Mikä on tromysiini 18 (Edwardin oireyhtymä)
4. Trisomian 13 ja 18 väliset yhtäläisyydet
5. Vertailu rinnakkain - trisomy 13 vs 18 taulukkomuodossa
6. Yhteenveto

Mikä on trisomy 13?

Trisomy 13, joka tunnetaan myös nimellä Patau-oireyhtymä, on geneettinen poikkeavuus, jolle on tunnusomaista ylimääräisen kopion esiintyminen kromosomissa 13. Tämä tila vaikuttaa 1 joka 5000 ihmistä.

Kliiniset ominaisuudet

• Matalat korvat
• Huulet huuli ja kitalaki
• polydaktylia
• Microophthalmia
• Oppimisvaikeudet
• Potilaat selviävät harvoin yli muutaman viikon

Patau-oireyhtymän lopullinen diagnoosi prenataalisella ajanjaksolla tapahtuu amniokenteesiä ja koorion villuksenäytteistä saatujen näytteiden geenianalyysin avulla. CT: tä ja MRI: tä voidaan käyttää sydämen, aivojen ja muiden elinten poikkeavuuksien tunnistamiseen.

Kuva 01: Patau-oireyhtymä

johto

Suurin osa Patau-oireyhtymästä kärsivistä vauvoista ei saa sitä ensimmäiselle elämänvuodelle. He kuolevat hengenvaarallisten neurologisten komplikaatioiden ja sydänongelmien takia. Epämuodostumien, kuten kitalaen, kirurginen korjaus voi olla tarpeen.

Mikä on trisomy 18?

Trisomy 18, joka tunnetaan myös nimellä Edwardin oireyhtymä, on toinen autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtuu ylimääräisen kopion 18 esiintymisestä. Edwardin oireyhtymällä on yhteys äidin ikään.

Vaikka trisomialla 18 on useita yhteisiä kliinisiä piirteitä trisomialla 21, nämä kliiniset piirteet ovat paljon vakavampia; siksi potilas ei selviä ensimmäisen elämän vuoden jälkeen. Suurin osa sairastuneista imeväisistä antautuu muutaman ensimmäisen viikon aikana.

Kuvio 02: Trisomy 18

Kliiniset ominaisuudet

• Näkyvä niska
• Kehitysvammaisuus
• Päällekkäiset sormet
• Keinun alajalat
• Synnynnäiset sydämen viat
• pienileukaisuus
• Matalat korvat
• Lyhyt kaula
• Munuaisten epämuodostumat
• Rajoitettu lonkan sieppaaminen

johto

Trisomiaa 18 ei voida parantaa. Infektioiden esiintyminen tulisi estää ja komplikaatiot minimoida. Aina kun potilas saa tartunnan, se tulee hoitaa nopeasti ja voimakkaasti. Erityistä huomiota on kiinnitettävä sydämen vajaatoiminnan ja munuaisen vajaatoiminnan hallintaan.

Mitkä ovat samankaltaisuudet trisomian 13 ja 18 välillä??

• Molemmat sairaudet ovat geneettisiä tiloja, jotka johtuvat ylimääräisen geneettisen materiaalin läsnäolosta
• Molemmat sairaudet diagnosoidaan näytteillä, jotka on saatu amniosenteesista ja koorion villuksen näytteistä.

Mikä on trisomy 13: n ja 18: n ero??

Trisomy 13 vs 18
Trisomy 13 on geneettinen poikkeavuus, jolle on tunnusomaista ylimääräisen kopion esiintyminen kromosomissa 13.	Trisomy 18 on autosomaalinen geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa kromosomin 18 ylimääräinen kopio.
Lisägeneettinen materiaali
Kromosomissa 13 on ylimääräisiä geenimateriaaleja.	Kromosomissa 18 on ylimääräisiä geenimateriaaleja.
ankaruus
Trisomy 13 on vakavampi kuin trisomy 18.	Trisomy 18 on myös vakava geneettinen poikkeavuus, jossa on paljon komplikaatioita, mutta se ei ole niin vakava kuin trisomy 13.
Kliiniset ominaisuudet
Näkyvä niska Kehitysvammaisuus pienileukaisuus Matalat korvat Lyhyt kaula Päällekkäiset sormet Synnynnäiset sydämen viat Munuaisten epämuodostumat Rajoitettu lonkan sieppaaminen Keinun alajalat	Matalat korvat Huulet huuli ja kitalaki polydaktylia Microophthalmia Oppimisvaikeudet Potilaat selviävät harvoin yli muutaman viikon
johto
Suurin osa vastasyntyneistä, joilla on trisomia 13, ei saa sitä ensimmäiselle elämänvuodelle. He kuolevat hengenvaarallisten neurologisten komplikaatioiden ja sydänongelmien takia. Epämuodostumien, kuten kitalaen, kirurginen korjaus voi olla tarpeen	Tätä ehtoa ei voida parantaa. Tavoitteena on estää infektioita ja minimoida komplikaatiot. Aina kun potilas saa tartunnan, se tulee hoitaa nopeasti ja voimakkaasti. Erityistä huomiota on kiinnitettävä sydämen vajaatoiminnan ja munuaisen vajaatoiminnan hallintaan.

Yhteenveto - Trisomy 13 vs 18

Trisomy 13 ja trisomy 18 ovat kaksi geneettistä häiriötä, jotka tunnetaan myös nimellä Patau-oireyhtymä ja vastaavasti Edward-oireyhtymä. Tärkein ero trisomian 13 ja 18 välillä on, että trisomiossa 13 tai Patau-oireyhtymässä vika on kromosomissa 13, mutta trisomiossa 18 tai Edwardin oireyhtymässä vika on kromosomissa 18.

Viite:

1.Kumar, Parveen J. ja Michael L. Clark. Kumar & Clarkin kliininen lääketiede. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Kuvan kohteliaisuus:

1. ”Full Trisomy 13 -fenotyyppi” - TRIsoMY: n suosikki asiat, jotka ovat inspiroineet Natalian Trisomy 13 LIFE - Facebook (CC BY 4.0) Commons Wikimediassa
2. “Kromosomi 18” Mysid - Valmistaja Mysid, perustuu http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (Kansallinen lääketieteellinen kirjasto) (Public Domain) Commons Wikimedia -sivuston kautta