Vähäinen Thalassemia vs. Thalassemia Major
Thalassemia on geneettinen häiriö, joka on peräisin Välimeren alueelta ja tarkoittaa ”veren merta”. Thalassemia on sairaus, jonka aiheuttavat mutatoituneet geenit, jotka vastaavat hemoglobiinin tuottamisesta veressämme. Tämä johtaa vakavaan anemiaan ja kärsijä on joutettava verensiirtoon säännöllisesti tuoreilla pakattuilla punasoluilla. Thalassemia major on termi, jota käytetään henkilölle, joka kärsii taudista, ja vähäistä talassemiaa käytetään henkilölle, jolla on mutatoitunut hemoglobiini-geeni, mutta joka ei kärsi sairaudesta.
Mikä on Thalassemia Major?
Suurin Thalassemia on sairaudesta kärsivän lapsen tila, ja se on riippuvainen verensiirrosta selviytymiseen. On kaksi geeniä, jotka vastaavat hemoglobiinin muodostumisesta ja vaikka yksi mutatoituu, toinen pystyy syntetisoimaan hemoglobiinin talassemiassa tärkeimmissä molemmissa näissä geeneissä on mutatoitunut, joten elin ei pysty tuottamaan hemoglobiinia ja on edelleen riippuvainen transfuusioituneista RBC-soluista. Koska näiden RBC-elinikä on lyhyt, thalassemia major -tauti kärsivälle henkilölle on annettava verensiirto säännöllisesti terveen hemoglobiinitason ylläpitämiseksi..
Mikä on vähäinen Thalassemia?
Suoraa Thalassemiaa käytetään henkilöille, joiden hemoglobiinigeenistä on muuttunut, mutta toinen on täysin terveellistä. Tällöin hemoglobiinia syntetisoidaan riittävästi, mutta hieman alapuolella kuin henkilöllä, jonka hemoglobiinigeenit ovat terveitä. Sellaisia henkilöitä kutsutaan myös "kantajiksi", koska he kantavat talassemia-ominaisuutta, mutta ovat muuten terveitä. Jos aviomies ja vaimo ovat molemmat thalassemias-alaikäisiä, heillä on 25%: n mahdollisuus saada lapsi thalassemia-tärkeäksi ja 50%: n mahdollisuus thalassemia-alataudiksi. Thalassemia-ala-asteen tila on erittäin tärkeä tietää, onko perheen tiedossa suurta talassemiatapausta, koska se voi estää lapsen syntymän, joka kärsii.
Vähäinen Thalassemia vs. Thalassemia Major • Suurin Thalassemia on todellisen taudin tila ja vähäinen talssemia on tila, jolla tauti voi kulkea. • Talassemiapotilas on riippuvainen säännöllisestä verensiirrosta koko elämän ajan, kun vähäinen thalassemia on terve henkilö, mutta hemoglobiinitasolla hiukan alhaisempi. • Suurin talassemia johtuu molempien hemoglobiinigeenien mutaatiosta, kun taas vähäisemmäksi luokiteltu talassemia johtuu yhden geenin mutaatiosta. • Tärkeää on estää talassemia esiintyminen vielä syntymättömässä lapsessa asianmukaisilla testeillä, mutta alaikäisen talassemia ei ole niin uhkaava.
|