Sirppisoluanemia, johon viitataan yleisemmin sirppisolutaudiksi (SCD), on geneettinen sairaus, joka muuttaa punasolujen (RBC) tyypillisen muodon sirpin muotoiseksi, mikä häiritsee punasolujen normaalia toimintaa. Genetiikan yhteydessä SCD: stä kärsivä henkilö on perinyt epänormaalin hemoglobiinigeenin kaksi kopiota, yhden jokaiselta vanhemmalta. Hemoglobiinigeeni sijaitsee kromosomissa 11. Kromosomissa 11 tapahtuvan geenimutaation tyypistä riippuen SCD voi olla monia erilaisia alatyyppejä. SCD: tä pidetään autosomaalisena taantumana. Henkilöt, joilla on sirppisoluominaisuus (AS), perivät kahta erityyppistä hemoglobiinigeeniä; yksi geeni normaalille hemoglobiinille (A) ja toinen geeni sirpin hemoglobiinille (S). Siksi SCD: n (SS) oireet kehittyvät vain, jos henkilö on perinyt sarjan hemoglobiinigeenin (S) kaksi kopiota, yhden jokaiselta vanhemmalta. Mutta jos henkilö perii vain yhden kopion epänormaalista geenistä (S), henkilölle viitataan kantajana taudissa, jolla on sirppisoluominaisuus (AS). Anemia on SCD: n näkyvin oire. Sirppisoluanemia (SS) ja sirppi hemoglobiinen C-tauti (SC) ovat kahta tyyppiä SCD: tä, jota esiintyy kahden vanhemman jälkeläisissä, joilla on epänormaalia hemoglobiiniominaisuutta. Sirppisolun SS: ssä henkilö perii kaksi sirpin hemoglobiini (S) -geeniä vanhemmiltaan, yhden jokaiselta vanhemmalta sillä aikaa sirppisolujen SC: ssä, henkilö perii hemoglobiini C -geenin yhdeltä vanhemmilta ja hemoglobiini S -geeniä (sirpin hemoglobiini-geeni) toiselta. Tämä on avainero sirppisolujen SS ja sirppisolujen SC välillä. Sekä SS- että SC-tautitilat kehittävät samanlaisia oireita, mutta sirppisoluinen SC kehittää vähemmän vakavaa anemiaa.
1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mikä on sirppisoluinen SS
3. Mikä on sirppisoluinen SC
4. Sirppisolujen SS: n ja SC: n samankaltaisuudet
5. Vertailu rinnakkain - sirppisolujen SS vs. SC taulukkomuodossa
6. Yhteenveto
SCD: n yhteydessä sirppisolu- tai hemoglobiini-SS-tauti on yleisin tyyppi, joka voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita elävässä järjestelmässä. Se on autosomaalinen taantumatila. Henkilölle kehittyy sirppisolun SS-tila perimällä kaksi sirppihemoglobiini (S) -geeniä, yksi kummaltakin vanhemmalta..
Kuva 01: sirppisolujen SS-tautien periytyminen
Vakavat anemiset sairaudet, mukaan lukien matala hemoglobiinitaso, ovat sirppisolujen SS: n yleisimpiä oireita. Sirppisolun SS: ssä RBC: n tyypillinen kiekon muoto muuttuu sirpin muotoiseksi; tämä RBC: n muodonmuutos häiritsee sen päätoimintoja. Muita sirppisolujen SS-oireita ovat väsymys, toistuvat infektiot, ajoittaiset kivut ja sisäelinten vauriot. Rautavalmisteiden ei katsota olevan tehokkaita veressä olevan hemoglobiinipitoisuuden nostamisessa.
Sirppisolujen SC: tä pidetään SCD: n toiseksi yleisimmänä sairaustilana. Sitä kehitetään perimällä hemoglobiini C -geeni yhdeltä vanhemmilta yhdessä sirpin hemoglobiinigeenillä (S) toiselta. Anemia on näkyvin oire sirppisoluissa, mutta se ei ole yhtä vakava kuin sirppisoluissa. Hemoglobiini C -geeni ei polymeroidu niin nopeasti kuin sirppihemoglobiini (S). Siksi se johtaa muutamien sirppisolujen muodostumiseen.
Kuva 02: sirppisolu
Sirppisolun SC-oireet ovat samanlaiset kuin sirppisolun SS: n. Sirppisolu-SC: ssä yksilöillä kehittyy merkittäviä retinopatian tiloja ja luukroosia. Keltaisuus voi esiintyä satunnaisesti oireena. Hemoglobiini C -geeni esiintyy vähemmän kuin hemoglobiini A -geeni sirppisoluissa. Tämä sairaus voi myös aiheuttaa pernan laajentumista.
Sirppisoluinen SS vs. SC | |
Sirppisolu-SS on eräänlainen sirppisolutauti, joka esiintyy kahden sirppihihalogeeni (S) -geenin perimän vuoksi; yksi jokaiselta vanhemmalta. | Sirppisoluinen SC on eräänlainen sirppisolutauti, joka esiintyy yhden hemoglobiini C -geenin ja yhden sirpin hemoglobiini (S) -geenin perimästä vanhemmilta. |
Anemia | |
Sirppisoluinen SS kehittää vaikeita anemisia tiloja. | Sirppisolu-SC: n kehittämät anemiset sairaudet ovat verrattain lievempiä kuin sirppisolu-SS: n. |
Sirppisolutauti on geneettinen sairaus, joka häiritsee RBC: n tyypillistä muotoa ja vaikuttaa solun normaaliin toimintaan. Mutaatiotyypistä riippuen SCD voidaan luokitella moniin erityyppisiin tyyppeihin. Se on autosomaalinen taantumatila. SCD: tä on kahta tyyppiä: sirppisolu SS ja sirppisolu SC. Sirppisolu-SS on eräänlainen sirppisolutauti, joka esiintyy kahden sirppihihalogeeni (S) -geenin perimän vuoksi, yksi kummaltakin vanhemmalta. Sirppisoluinen SC on eräänlainen sirppisolutauti, joka esiintyy yhden hemoglobiini C -geenin ja yhden sirpin hemoglobiini (S) -geenin perimästä vanhemmilta. Molemmat sairaustilat kehittävät samanlaisia oireita, vaikka sirppisolun SS-aneminen tila on vakavampi verrattuna sirppisolun SC: hen. Tämä on ero sirppisolun SS ja sirppisolun SC välillä. Jos henkilö saa vain yhden sirpin hemoglobiinigeenin (S) ja normaalin hemoglobiinigeenin (A), henkilöä kutsutaan taudin kantajaksi.
Voit ladata tämän artikkelin PDF-version ja käyttää sitä offline-tarkoituksiin lainaushuomautuksen mukaisesti. Lataa PDF-versio tästä. Sickle Cell SS: n ja SC: n ero
1. "Mikä on sirppisolusairaus?" Kansallinen sydän- ja keuhkoinstituutti, Yhdysvaltain terveys- ja ihmispalveluosasto, 10. elokuuta 2017, saatavana täältä. Saavutettu 4. syyskuuta 2017.
2. "Mikä on sirppisolu?" Pohjois-Alabaman sirppisolu-säätiö, saatavana täältä. Saavutettu 4. syyskuuta 2017.
1. Sirppisolu 02 - Kansallinen sydänkeuhko- ja veri-instituutti (NIH) - Kansallinen sydänkeuhko- ja verilaitos (NIH) (Public Domain) Commons Wikimedia -sivuston kautta
2. OpenStax College “1911 sirppisolut” - Anatomia ja fysiologia, Connexions-verkkosivusto. Saatavilla täällä, 19. kesäkuuta 2013. (CC BY 3.0) Commons Wikimedian kautta