Ero Klinefelterin ja Turnerin oireyhtymän välillä

Keskeinen ero - Klinefelter vs Turnerin oireyhtymä
 

Klinefelterin oireyhtymä määritellään miehen hypogonadismiksi, joka esiintyy, kun on kaksi tai useampia X-kromosomeja ja kaksi tai useampia Y-kromosomeja. Turnerin oireyhtymä on X-kromosomin täydellinen tai osittainen monosomia, jolle on tunnusomaista ensisijaisesti fenotyyppisten naisten hypogonadismi. Koska Klinefelter-oireyhtymässä on yleensä yksi ylimääräinen kromosomi, sitä pidetään trisomiana, kun taas virittimen oireyhtymää pidetään monosomiana, koska yksi kromosomi puuttuu potilailta. Tämä on tärkein ero Klinefelterin ja Turnerin oireyhtymän välillä.

SISÄLLYS

1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mikä on Klinefelterin oireyhtymä
3. Mikä on Turnerin oireyhtymä
4. Klinefelterin ja Turnerin oireyhtymän väliset yhtäläisyydet
5. Vertailu rinnakkain - Klinefelter vs Turner-oireyhtymä taulukkomuodossa
6. Yhteenveto

Mikä on Klinefelterin oireyhtymä?

Klinefelterin oireyhtymä määritellään miehen hypogonadismiksi, joka esiintyy, kun on kaksi tai useampia X-kromosomeja ja kaksi tai useampia Y-kromosomeja. Tämä tila diagnosoidaan tyypillisesti murrosiän jälkeen, koska kiveen epänormaalisuus ei kehitty ennen varhaista murrosikää.

Klinefelterin oireyhtymän kliiniset piirteet

1. Pienet atrofiset kivekset ja pieni penis
2. Hypogonadismi - Plasman gonadotropiinipitoisuus (erityisesti FSH-konsentraatio) on kohonnut. Testosteronitaso alenee suurelta osin, mutta keskimääräinen estradiolitaso on normaalia korkeampi
3. Epänormaalit pitkänomaiset jalat
4. Miesten toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien puute
5. gynekomastia
6. Ei henkistä jälkeenjäämistä, mutta IQ on hiukan pienempi kuin normaalilla väestöllä
7. Lisääntynyt tyypin II diabeteksen ja metabolisen oireyhtymän esiintyvyys
8. Lisääntynyt osteoporoosin ja luunmurtumien esiintyvyys
9. Vähentynyt spermatogeneesi ja miesten hedelmättömyys

Potilailla, joilla on Klinefelter-oireyhtymä, on lisääntynyt riski rintasyöpien, ekstragonadaalisten sukusolujen kasvaimien ja autoimmuunisairauksien, kuten SLE.

Kuvio 01: 47, XXY-karyotyyppi

Kuten aiemmin mainittiin, useimmissa tapauksissa Klinefelterin oireyhtymä liittyy 47, XXY -kariotyyppiin. Tämä johtuu siitä, että yhden vanhemman sukusolujen meioottisen jakautumisen aikana ei tapahtunut hajoamista.

Mikä on Turnerin oireyhtymä?

Turner-oireyhtymä on X-kromosomin täydellinen tai osittainen monosomia, jolle on tunnusomaista ensisijaisesti fenotyyppisten naisten hypogonadismi. Karneotyyppi, joka yleensä liittyy Turnerin oireyhtymään, on 45, X. Tämä johtuu kokonaisen X-kromosomin puuttumisesta, X-kromosomien rakenteellisista vaurioista tai mosaiikkien läsnäolosta..

Turnerin oireyhtymän kliiniset piirteet

1. Vakavimmin kärsivät henkilöt kärsivät käden ja jalkan selän turvotuksesta lapsenkengissä
2. Kaulan niskan turvotusta voidaan toisinaan havaita myös vauvoilla
3. Kahdenvälinen kaulanauha
4. Lyhyt pituus
5. Leveä rintakehä ja leveät etäisyys nännit
6. Aortan koarktaatio
7. Streak munasarjat, hedelmättömyys ja amenorrhea
8. Pigmentoitu nevi

   

   Kuvio 02: 45, X-karyotyyppi

Mitkä ovat samankaltaisuudet Klinefelterin ja Turnerin oireyhtymän välillä?

• Molemmat nämä sairaudet ovat sytogeenisia häiriöitä, joihin liittyy sukupromosomeja.

Mikä on ero Klinefelterin ja Turnerin oireyhtymän välillä?

Klinefelterin oireyhtymä vs. Turnerin oireyhtymä
Klinefelterin oireyhtymä määritellään miehen hypogonadismiksi, joka ilmenee, kun on kaksi tai useampia X-kromosomeja ja kaksi tai useampia Y-kromosomeja.	Turnerin oireyhtymä on X-kromosomin täydellinen tai osittainen monosomia, jolle on tunnusomaista ensisijaisesti hypogonadismi fenotyyppisissä naisissa.
karyotype
Klinefelterin oireyhtymä on trisomia, ja yleisimmin liittyvä karyotyyppi on 47, XXY.	Turnerin oireyhtymä on monosomia, ja se liittyy useimmiten kariotyyppiin 45, X.
Sukupuoli vaikuttaa
Klinefelterin oireyhtymä aiheuttaa miesten hypogonadismia.	Turnerin oireyhtymä aiheuttaa naisten hypogonadismia. Määritelmä

Yhteenveto - Klinefelter vs Turner-oireyhtymä

Kaksi tässä käsiteltyä geneettistä häiriötä ovat erittäin yleisiä tiloja. Tärkein ero Klinefelterin ja Turnerin oireyhtymän välillä on, että Klinefelterin oireyhtymä on trisomia, kun taas Turnerin oireyhtymä on monosomia. Niiden varhaisesta diagnosoinnista voi olla apua perussairaudesta johtuvien komplikaatioiden hoidossa.

Kuvan kohteliaisuus:

1. ”Ihmisen kromosomitXXY01” Käyttäjä: Nami-ja - Oma työ (julkinen alue) Commons Wikimedia -palvelun kautta
2. ”45, X” (CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedian kautta

Viite:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas ja Nelson Fausto. Robbins ja kotranin taudin patologinen perusta. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Tulosta.