Ero Downin ja Edwardin oireyhtymien välillä

Avainero - Downin oireyhtymä vs Edwardin oireyhtymä
 

Jopa merkityksettömällä geenin rakenteen muutoksella voi olla hämmästyttäviä ja joskus tappavia seurauksia. Downin oireyhtymä ja Edwardin oireyhtymä ovat kaksi tilaa, jotka johtuvat sellaisista geneettisistä virheistä. Downin oireyhtymä on autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtuu kromosomin 21 ylimääräisestä kopiosta. Edwardin oireyhtymä tai trisomia 18 on toinen autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtuu kromosomin 18 ylimääräisestä kopiosta. Avainero Downin oireyhtymän ja Edwardin oireyhtymä on se Downin oireyhtymä johtuu kromosomin 21 ylimääräisestä kopiosta, kun taas Edwardin oireyhtymä johtuu kromosomin 18 ylimääräisestä kopiosta.

SISÄLLYS

1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mikä on Downin oireyhtymä
3. Mikä on Edwardin oireyhtymä
4. Samankaltaisuuksia Downin oireyhtymän ja Edwardin oireyhtymän välillä
5. Vertailu rinnakkain - Downin oireyhtymä vs. Edwardin oireyhtymä taulukkomuodossa
6. Yhteenveto

Mikä on Downin oireyhtymä?

Downin oireyhtymä on autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtuu kromosomin 21 ylimääräisen kopion läsnäolosta. Siksi se tunnetaan myös nimellä trisomy 21. Downin oireyhtymä on suurin syy lasten henkiseen vajaatoimintaan.

Äitiysasteen ja trisomian 21 esiintyvyyden välillä on vahva korrelaatio. Mahdollisuus saada vauva, johon tämä tila vaikuttaa, on suurempi yli 45-vuotiailla äideillä..

Kliiniset ominaisuudet

• Litteä kasvojen profiili
• Kalteva nivelrinta
• Epicanthic taittuu
• Kehitysvammaisuus

Suurimmalla osalla Downin oireyhtymästä kärsivien lasten IQ on alueella 25-50. Mutta joissakin tapauksissa voi olla potilaita, joiden älykkyys on normaali tai melkein normaali erilaisten fenotyyppisten muutosten takia.

• Melkein kaikilla trisomian 21 potilailla kehittyy neurodegeneratiivisia muutoksia, jotka ovat ominaisia ​​Alzheimerin taudille 40 vuoden iän jälkeen.
• Immuunijärjestelmässä on tiettyjä epäselviä poikkeavuuksia, jotka tekevät heistä haavoittuvia saamaan usein infektioita, etenkin keuhkoissa.
• Runsaasti niska-ihoa
• Simian rypytys
• Synnynnäiset sydämen viat
• Suoliston stenoosi
• Napatyrä
• Esiintyminen leukemiaan
• hypotonia
• Väli ensimmäisen ja toisen varpaan välillä

Huomattavan parantuneen sairaanhoidon ansiosta trisomiaa 21 sairastavilla potilailla elinajanodote on pidentynyt 47 vuoteen. Vuosituhannen alkupuolella se oli noin 25 vuotta.

Kuva 01: Downin oireyhtymä

johto

Down-oireyhtymä on parantumaton. Mutta suurin osa kliinisistä oireista voidaan hallita, mikä antaa potilaalle mahdollisuuden elää normaalia elämää.

• Moniin maihin on perustettu erityiskouluja ja instituutteja erityistarpeiden omaavien lasten koulutuksen helpottamiseksi.
• Puheterapia ja toimintaterapia voivat auttaa lapsia parantamaan sosiaalista vuorovaikutustaan.
• Muiden siihen liittyvien sairauksien, kuten leukemian ja vakavien keuhkoinfektioiden, esiintymistä on seurattava tarkasti.

Mikä on Edwardin oireyhtymä?

Edwardin oireyhtymä tai trisomia 18 on toinen autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtuu kromosomin 18 ylimääräisestä kopiosta. Samoin kuin Downin oireyhtymässä, Edwardin oireyhtymän esiintymisellä on yhteys korrelaatioon äidin iän kanssa.

Vaikka sillä on useita yhteisiä kliinisiä piirteitä trisomian 21 kanssa, nämä kliiniset piirteet ovat paljon vakavampia; siksi potilas ei selviä ensimmäisen elämän vuoden jälkeen. Suurin osa sairastuneista imeväisistä antautuu muutaman ensimmäisen viikon aikana.

Kliiniset ominaisuudet

• Näkyvä niska
• Kehitysvammaisuus
• pienileukaisuus
• Matalat korvat
• Lyhyt kaula
• Päällekkäiset sormet
• Synnynnäiset sydämen viat
• Munuaisten epämuodostumat
• Rajoitettu lonkan sieppaaminen
• Keinun alajalat

Kuva 02: Päällekkäiset sormet Edwardin oireyhtymässä

johto

Edwardin oireyhtymää ei voida parantaa. Tavoitteena on estää infektioita ja minimoida komplikaatiot. Erityistä huomiota on kiinnitettävä sydämen vajaatoiminnan ja munuaisen vajaatoiminnan hallintaan.

Mitkä ovat Downin oireyhtymän ja Edwardin oireyhtymän väliset yhtäläisyydet?

• Sekä Downin oireyhtymä että Edwardin oireyhtymä ovat geneettisiä häiriöitä, jotka johtuvat ylimääräisen kopion autosomaalisista kromosomeista.

• Äidin iällä on vahva korrelaatio molempien sairauksien ilmaantuvuuteen.

• Henkinen viivästyminen on Downin ja Edwardin oireyhtymien yleinen kliininen piirre.

Mikä on ero Downin ja Edwardin oireyhtymien välillä?

Downin oireyhtymä vs Edwardin oireyhtymä
Downin oireyhtymä on autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtuu kromosomin 21 ylimääräisestä kopiosta. Siksi sitä kutsutaan myös trisomiseksi 21.	Edwardin oireyhtymä tai trisomia 18 on toinen autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtuu kromosomin 18 ylimääräisen kopion läsnäolosta. Siksi sitä kutsutaan trisomiseksi 18.
Syy
Kromosomista 21 on lisäkopio.	Kromosomista 18 on lisäkopio.
Lisäkopio kromosomista
Kromosomin ylimääräinen kopio on joko täydellinen tai osittainen.	Kromosomista on täydellinen lisäkopio.
Elinajanodote
Down-oireyhtymän potilaan odotettu elinajanodote on 47 vuotta.	Valtaosa potilaista kuolee muutaman ensimmäisen elämänviikon aikana.
Kliiniset ominaisuudet
Kliinisiin ominaisuuksiin kuuluu · Litteä kasvojen profiili · Kaltevat nivelrikkohalkeumat · Epiksanttiset taitokset · Kehitysvammaisuus · Lähes kaikilla trisomian 21 potilailla kehittyy neurodegeneratiivisia muutoksia, jotka ovat ominaisia ​​Alzheimerin taudille 40 vuoden ikän jälkeen. · Immuunijärjestelmässä on tiettyjä epäselviä poikkeavuuksia, jotka tekevät heistä haavoittuvia saamaan usein infektioita, etenkin keuhkoissa. · Runsaasti niska-ihoa · Simian rypytys · Syntyneet sydämen vajaatoiminnat · Suoliston stenoosi · Napatyrä · Esiintyminen leukemiaan · Hypotonia · Väli ensimmäisen ja toisen varpaan välillä	Kliinisiin ominaisuuksiin kuuluu · Näkyvä niska · Kehitysvammaisuus · Mikrognathia · Matalakorvat · Lyhyt kaula · Päällekkäiset sormet · Syntyneet sydämen vajaatoiminnat · Munuaisten epämuodostumat · Rajoitettu lonkan sieppaaminen · Keinuvipun jalat

Yhteenveto - Downin oireyhtymä vs Edwardin oireyhtymä

Down-oireyhtymä on autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtuu kromosomin 21 ylimääräisestä kopiosta. Tästä syystä se tunnetaan myös trisomiana 21. Edwardin oireyhtymä tai trisomia 18 on toinen autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtuu ylimääräisen kopion olemassaolosta kromosomi 18. Suurin ero Downin oireyhtymän ja Edwardin oireyhtymän välillä on se, että Downin oireyhtymässä kromosomilla 21 on ylimääräinen kopio, kun taas Edwardin oireyhtymässä kromosomilla 18 on ylimääräinen kopio.

Lataa PDF-versio Downin oireyhtymästä vs. Edwardin oireyhtymä

Voit ladata tämän artikkelin PDF-version ja käyttää sitä offline-tarkoituksiin lainaushuomautuksen mukaisesti. Lataa PDF-versio tästä Down- ja Edward-oireyhtymien ero

Viitteet

1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas ja Nelson Fausto. Robbins ja kotranin taudin patologinen perusta. 9. toim. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010.

Kuva kohteliaisuus

1. ”Päällekkäiset sormet” - kirjoittanut Bobjgalindo - Oma työ (GFDL) Commons Wikimedian kautta
2. ”Downin oireyhtymä lg” - Sairauksien torjunta- ja ehkäisykeskukset, Syntymävaikeuksia ja kehitysvammaisia ​​käsittelevä kansallinen keskus - (Public Domain) Commons Wikimedia -sivuston kautta