Ero alfa- ja beetatalassemian välillä

Keskeinen ero - Alfa vs Beta Thalassemia
 

Thalassemia on heterogeeninen häiriöryhmä, joka johtuu perinnöllisistä mutaatioista, jotka vähentävät joko alfa- tai beeta-globiiniketjujen synteesiä, johtaen anemiaan, kudoksen hypoksiaan ja punasolujen hemolyysiin, joka liittyy globiiniketjujen synteesin epätasapainoon. Talasemiasta on kaksi päämuotoa, kuten alfatalasemia ja beetatalasemia. Alfatalassemiassa alfa-globiiniketjujen lukumäärä vähenee, kun taas beeta-talassemiassa beeta-globiiniketjujen määrä laskee. Tämä on keskeinen ero alfa- ja beetatalasemiassa.

SISÄLLYS

1. Yleiskatsaus ja keskeiset erot
2. Mikä alfatalassemia
3. Mikä Beta Thalassemia
4. Alfa- ja beetatalassemian väliset yhtäläisyydet
5. Vertailu rinnakkain - Alfa vs Beta Thalassemia taulukkomuodossa
6. Yhteenveto

Mikä on Alpha Thalassemia?

Alfatalassemiassa osa geeneistä, jotka ovat vastuussa alfa-globiiniketjujen koodaamisesta, poistetaan. Alfa-globiinigeenillä on yleensä neljä kopiota. Taudin vakavuus riippuu puuttuvien kopioiden lukumäärästä.

Hydrops fetalis

Alfa-globiiniketjujen synteesi tukahdutetaan kokonaan, kun kaikki neljä alfa-globiinigeenin kopiota puuttuvat. Koska alfa-globiiniketjuja tarvitaan sekä sikiön että aikuisen hemoglobiinin synteesissä, tämä tila ei ole yhteensopiva elämän kanssa; siksi raskauden loppuminen tapahtuu kohtuun, jos tämä tila vaikuttaa sikiöön.

HbH-tauti

Tämä tila johtuu siitä, että alfa-globiinigeenistä ei ole kolme kopiota. Tämä johtaa kohtalaiseen tai vaikeaan hypokromiseen mikrosyytiseen anemiaan ja siihen liittyvään splenomegaliaan.

Alfa Thalassemia -piirteet

Tämä johtuu yhden tai kahden alfa-globiinigeenin kopion puuttumisesta tai passiivisuudesta. Vaikka alfa-talassemiapiirteet eivät aiheuta anemiaa, ne voivat vähentää verisolujen keskimääräistä tilavuutta ja keskimääräistä verisolujen hemoglobiinitasoa lisäämällä punasolujen määrää yli 5,5 * 10¹²/ L.

Kuvio 01: Alfatalassemia

Alfatalassemia diagnosoidaan globiiniketjujen synteesitutkimusten avulla.

johto

Potilaat, joilla on lievä anemian muoto, eivät yleensä tarvitse mitään hoitoja. Raudan ja foolihapon antamista suositellaan vain joillakin potilailla. Ne, joilla on vakava alfatalassemia, vaativat elinikäisen verensiirron.

Mikä on Beta Thalassemia?

Beetatalassemiassa beeta-globiiniketjujen määrä laskee.

Beta Thalassemia Major

Jos molemmat vanhemmat ovat beetatalasemiaominaisuuden kantajia, beetatalassemia-Majorin jälkeläisten todennäköisyys on 25%. Beetatalassemia -potilaassa beeta-globiiniketjujen tuotanto on joko kokonaan tukahdutettu tai vähentynyt dramaattisesti. Koska beeta-globiiniketjuja ei ole tarpeeksi, jotta niitä voidaan yhdistää, ylimääräiset alfa-globiiniketjut saostuvat sekä kypsissä että epäkypsissä punasoluissa. Tämä johtaa punasolujen ennenaikaiseen hemolyysiin ja tehottomaan erytropoieesiin.

Kliiniset ominaisuudet

1. Vakava anemia, joka ilmenee 3–6 kuukauden kuluttua syntymän jälkeen.
2. Splenomegalia ja hepatomegalia
3. Thalassemic kasvit

Kasvojen piirteiden muutokset johtuvat luiden laajentumisesta luuytimen hyperplasian vuoksi. Röntgenkuva osoittaa kallon hiusmuodon, joka näkyy tyypillisesti beetatalasemiassa.

Kuva 02: Thalassemic kasvot

Laboratoriodiagnoosi

Suorituskykyinen nestekromatografia (HPLC) on nykyään tärkein menetelmä hematologisten sairauksien diagnosoinnissa. Beetatalasemia-tärkein HPLC osoittaa vähentyneiden HbA-tasojen esiintyvän epätavallisen korkeilla HbF-tasoilla. Täysi veriarvo paljastaa hypokromisen mikrosyyttisen anemian olemassaolon, ja verifilmin tutkiminen osoittaa suurentuneen määrän retikulosyyttejä yhdessä basofiilisen rypistymisen ja kohdesolujen kanssa.

hoito

• Säännöllinen verensiirto
• Rautakelaattihoito
• Foolihappo (jos foolihapon saanti ei ole tyydyttävää)
• Splenectomy (joskus käytetään vähentämään veren tarvetta)
• Luuytimensiirto
• Geeniterapia seulonta- ja terapeuttisiin tarkoituksiin

Beeta Thalassemia -piirre / alaikäinen

Vähäinen beetatalassemia on tavallinen tila, joka on usein oireeton. Vaikka merkit ja oireet ovat samanlaisia ​​kuin alfatalassemia, beetatalasemia on vakavampi kuin sen vastaavat. Beetatalassemia -diagnoosi tehdään, jos HbA₂ taso on yli 3,5%.

Thalassemia Intermedia

Thalassemia intermedia viittaa kohtuullisen vakaviin talasemiatapauksiin, jotka eivät tarvitse säännöllistä verensiirtoa.

Mikä on alfa- ja beeta-talassemian samankaltaisuus??

• Molemmissa olosuhteissa veren hemoglobiinitaso laskee.

Mikä on ero alfa- ja beetatalassemian välillä?

Alfa vs Beta Thalassemia
Alfa-globiiniketjujen lukumäärä on vähentynyt.	Beeta-globiiniketjujen lukumäärä on vähentynyt.
Geenien poisto
Jotkut geeneistä, jotka vastaavat alfa-globiiniketjujen koodaamisesta, poistetaan.	Geenit, jotka vastaavat beeta-globiiniketjujen synteesistä, poistetaan joko osittain tai kokonaan.
Tyypit
Hydrops-sikiö, HbH-tauti ja alfatalassemia ovat pääasiallisia alfatalassemiamuotoja.	Beetatalasemiasta on kaksi päämuotoa, kuten beetatalassemia ja vähäinen beetatalassemia.
Diagnoosi
Alfatalassemia diagnosoidaan globiiniketjujen synteesitutkimusten avulla.	Beeta-talassemia-diagnoosissa käytetään korkealaatuista nestekromatografiaa (HPLC).
Kliiniset ominaisuudet
HbH-taudissa kolmen alfa-globiinigeenin kopion puuttuminen johtaa kohtalaiseen tai vaikeaan hypokromiseen mikrosyyttiseen anemiaan ja siihen liittyvään splenomegaliaan. Alfatalassemiapiirteet eivät aiheuta anemiaa, ne voivat vähentää verisolujen keskimääräistä tilavuutta ja keskimääräistä verisolujen hemoglobiinitasoa lisäämällä punasolujen määrää yli 5,5 * 1012 / L.	Vakava anemia, joka ilmenee 3 - 6 kuukauden kuluttua syntymän jälkeen. Splenomegalia ja hepatomegalia Thalassemic kasvit
Hoito ja hoito
Potilaat, joilla on lievä anemian muoto, eivät yleensä tarvitse mitään hoitoja. Raudan ja foolihapon antamista suositellaan vain joillakin potilailla. Ne, joilla on vakava alfatalassemia, vaativat elinikäisen verensiirron.	Säännöllinen verensiirto Rautakelaattihoito Foolihappo (jos foolihapon saanti ei ole tyydyttävää) Splenectomy (joskus käytetään vähentämään veren tarvetta) Luuytimensiirto Geeniterapia seulonta- ja terapeuttisiin tarkoituksiin

Yhteenveto - Alfa vs Beta Thalassemia

Thalassemia on heterogeeninen häiriöryhmä, joka johtuu perinnöllisistä mutaatioista, jotka vähentävät joko alfa- tai beeta-globiiniketjujen synteesiä, jotka muodostavat aikuisen hemoglobiini HbA: n. Thalassemia voidaan luokitella laajasti kahteen pääryhmään, kuten alfatalasemia ja beetatalassemia. Alfatalasemiassa alfaketjujen määrä vähenee, ja beetatalasemiassa beetaketjujen määrä vähenee. Tämä on tärkein ero alfa- ja beetatalasemiassa.

Lataa PDF-versio Alpha vs Beta Thalassemia -versiosta

Voit ladata tämän artikkelin PDF-version ja käyttää sitä offline-tarkoituksiin lainaushuomautuksen mukaisesti. Lataa PDF-versio tästä. Alfa- ja betatalassemia-ero

Viite:

1.Kumar, Parveen J. ja Michael L. Clark. Kumar & Clarkin kliininen lääketiede. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Kuvan kohteliaisuus:

1. ”Thalassemia alfa” - Kansallinen sydän- ja keuhko- ja verilaitos (NIH) - Kansallinen sydänkeuhko- ja verilaitos (NIH) (Public Domain) Commons Wikimedia -sivuston kautta
2. “Atr-x”, kirjoittanut Gibbons R. - Gibbons R. Alfatalasemia-henkinen kehitysvammaisuus, X kytketty. Orphanet J Harvinainen Dis. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) Commons Wikimedian kautta