Alfa-talassemia ja beeta-talassemia

Mikä on Alpha Thalassemia?

Määritelmä Alpha Thalassemia:

Alfatalasemia on tila, jossa alfa-polypeptidiketjujen muodostuminen on vähentynyt, koska alfageenejä ei ole. Alfatalasemiaa on kahta muotoa riippuen siitä, mitä geenejä puuttuu. Alfa + on, kun vain yksi geeni puuttuu kromosomista 16, kun taas alfa 0 on, kun molemmat geenit puuttuvat samasta kromosomista.

Alfa-talassemia oireet:

Joissakin tapauksissa oireita ei ehkä ole ja henkilö voi olla kantaja. Tämä on usein tilanne, jossa se on alfa + -muoto ja vain yksi alleeli vaikuttaa. Muissa tapauksissa, joissa kahta alleelia puuttuu, on joitain oireita, kuten pienempiä kuin normaalit punasolut (mikrosyytinen anemia). Tässä tapauksessa oireita esiintyy, mutta ne eivät ole liian vakavia. Jos kolmesta neljästä alleelista puuttuu, oireet voivat olla erittäin pahoja, ja niihin voi kuulua kalpeus, väsymys, turvonnut perna ja keltaisuus. Tällaisilla ihmisillä voi kehittyä hemolyyttinen anemia. Jos sikiö vaikuttaa kaikkiin neljään geeniin, sikiöllä on Bart's hydrops-sikiö, eikä se selviä.

Alfatalassemia diagnoosi:

Diagnoosi perustuu sellaisen veripisaran tutkimiseen, jossa on hyvin pieniä punasoluja. Sikiön hemoglobiini ja hemoglobiini A₂ on yleensä normaalia alfatalassemiassa. Geneettinen testaus voi osoittaa alleelien deleetioita ja hemoglobiinin elektroforeesi voi myös osoittaa tilan. Sikiön kudos voidaan myös poistaa tilan testaamiseksi.

Alfa-talassemian syyt ja riskitekijät:

Tila on peritty ja johtuu alfa-geenien geenimutaatiosta, jotka vastaavat alfa-polypeptidiketjujen valmistamisesta. Tämä tila on yleisempi ihmisille, jotka ovat Kaakkois-Aasian, afrikkalaisia, tai ovat Välimeren alueilta Kyprokselta ja Kreikasta.

Alfa-talassemian ehkäisy ja hoito:

Geneettinen seulonta ja neuvonta voivat auttaa havaitsemaan, esiintyykö geneettisiä poikkeavuuksia. Parin hemoglobiinitasojen mittaaminen voi myös auttaa osoittamaan, kuljettavatko he alfa-geenimutaatiota. Joskus kantasolusiirrot sikiön ollessa kohdussa voivat parantaa ne, tai muuten potilas tarvitsee elinikäisen verensiirron ja mahdollisesti kelatointihoidon ylimääräisen raudan poistamiseksi verestä. Jos perna suurenee, se on ehkä poistettava kirurgisesti.

Mikä on Beta Thalassemia?

Määritelmä Beta Thalassemia:

Beetatalassemia on silloin, kun beeta-polypeptidiketjujen muodostuminen on vähentynyt kromosomissa 11 esiintyvien beeta-globiinigeenien mutaatioiden vuoksi. Beetatalassemiaa on kahta tyyppiä; yksi tyyppi on, kun toiminnon menetys tapahtuu vain osittain. Tämä on beeta + talassemia. Toinen tyyppi on toiminnan täydellinen menetys, joka on beeta-0-talassemia.

oireet:

Oireet vaihtelevat geenivaurioiden suuruuden mukaan. Henkilöt, joilla on vähän ongelmia beeta-globuliinin tuotannossa, ovat usein hiljaisia ​​kantajia, joilla ei ole oireita. Jotkut ihmiset ovat keskitason ja saattavat osoittaa joitain oireita. Suuri beetatalasemia (Cooleyn anemia) esiintyy, kun esiintyy vakavia oireita, kuten luuytimen ongelmat ja vaikea anemia. Tällaiset potilaat voivat näyttää hyvin kalpeilta; sinulla on keltaisuus, jalkojen haavaumat, laajentuneet pernat ja jopa sappikivien muodostuminen.

Diagnoosi:

Beetatalassemia diagnosoidaan etsimällä hemolyyttistä anemiaa tutkimalla punasolujen määriä mikroskoopin alla. Hemoglobiinin testaus voidaan suorittaa, ja vaikeaa beetatalassemiaa käytettäessä hemoglobiini olisi alhainen, alle 6 g / dl. Siellä olisi keskimääräistä korkeampi sikiön hemoglobiini ja hemoglobiini A₂ tietyntyyppisissä beetatalasemiassa.

Syyt ja riskitekijät:

Tämä on perinnöllinen ja johtuu tietyntyyppisestä geneettisestä muutoksesta (mutaatiosta), joka on tapahtunut beeta-globiinigeeneissä. Beetatalassemia esiintyy yleisemmin ihmisillä, jotka ovat Kaakkois-Aasian, Afrikan tai Välimeren alkuperää.

Ennaltaehkäisy ja hoito:

Geneettinen seulonta ja hemoglobiinitestaus voivat osoittaa, onko henkilöllä mutaatio. Hoito voi vaatia verensiirtoja ja kelaattihoitoa verensiirtojen aiheuttaman ylimääräisen raudan poistamiseksi, ja joissain tapauksissa tarvitaan pernan poisto.

Ero alfa- ja beetatalassemian välillä

1. Määritelmä

Alfatalassemia on tilanne, jossa alfa-polypeptidien muodostuminen on vähentynyt. Beetatalassemia on, missä beeta-polypeptidien muodostuminen on vähentynyt.

2. oireet

Alfatalasemiassa ei voi olla oireita tai vaikeissa tapauksissa hemolyyttinen anemia ja suurentunut perna, kalpeus, keltaisuus ja väsymys. Beetatalassemiassa ei voi esiintyä oireita tai vaikeissa tapauksissa voi olla ongelmia luuytimessä sekä ongelmia, kuten vaikea anemia, keltaisuus, sappikivet ja laajentuneet pernit.

3. Diagnoosi

Alfatalassemia diagnosoidaan sen vuoksi, että punasolujen määrityksessä on hyvin pieniä punasoluja; geenitestaus ja hemoglobiinin elektroforeesi. Beetatalassemia diagnosoidaan ottamalla huomioon hemolyyttinen anemia punasolujen määrityksessä; hemoglobiinitestaus voi osoittaa sikiön keskimääräistä korkeamman hemoglobiinin ja hemoglobiini A: n_2.tai alhaisemmat kuin normaalit kokonaishemoglobiiniarvot.

4. syyt

Yhden tai useamman kromosomissa 16 olevan alfageenin mutaatio aiheuttaa alfatalasemiaa, kun taas yhden tai useamman beeta-globiinigeenin mutaatio kromosomissa 11 aiheuttaa beetatalassemiaa.

5. Sikiön kuolleisuus

Homosygoottisessa tilassa, jossa kaikki alfageenit poistetaan, sikiö kehittää Bartin hydropsisikiön ja kuolee kohtuun. Beeta-globiinigeenien homotsygoottisessa tilassa tämä ei ole kohtalokas sikiölle kohdussa, koska muodostuu jonkin verran sikiön hemoglobiinia.

Taulukko, jossa verrataan alfa- ja beetatalassemiaa

Yhteenveto Alpha vs. Beta Thalassemia

• Alfa- ja beetatalasemia ovat molemmat geneettisten mutaatioiden aiheuttamia tiloja.
• Ne molemmat vaikuttavat hemoglobiiniin, mutta eri tavoin.
• Alfatalasemia tapahtuu, kun yksi tai useampi alfageeneistä poistetaan.
• Beetatalasemia ilmenee beeta-globiinigeenien geneettisten muutosten seurauksena.
• Sekä alfa- että beetatalasemiassa oireet voivat puuttua tai olla vakavia riippuen geeneistä ja kuinka moniin ne vaikuttavat.